Редки пилепсии - уебсайт за редки болести; Некер болница

The референтен център за редки епилепсии (Създайте) на болница Necker-Enfants Malades е координиращият сайт на националната мрежа от центрове, посветени на грижите за пациенти с редки епилепсии. CREER се състои от няколко съставни обекта и умения в партньорство с асоциации на пациенти, простиращи се на цялата национална територия (столица Франция и DROM).

редки

Нашият референтен център е интегрирал здравния сектор за редки болести DéfiScience, който обединява ресурси и опит в областта на редки заболявания на мозъчното развитие и интелектуални затруднения. Нашият сайт Necker е член-основател и член на борда на европейската мрежа EpiCARE, посветен на редки и сложни епилепсии (Европейска референтна мрежа за редки и сложни епилепсии)

Лекар
отговорен

Проф. Рима Наббу

Да уговорим среща

Телефон. 01 44 38 15 36

В случай
спешен случай

  • Мисии
  • Засегнати патологии
  • Екип на Некер
  • Терапевтично образование
  • Национални протоколи за диагностика и грижи (PNDS)
  • Изследвания
  • Образование
  • Публикации
  • Сдружения на пациенти
  • Карта на националната мрежа на CréER и ERN EpiCARE
  • Вестник
  • Предстоящи събития
  • Минали събития

Мисии

Целта на CRéER е да подобри знанията за редки епилепсии, техните диагнози, техните причини, техните социални и социални въздействия и да предложи най-добрата цялостна грижа, включително специфични терапии, независимо дали са медицински, хирургични или диетични. Ние предлагаме транслационна клинично-изследователска визия за всички наши области на работа, за да се върнем към пациента и неговото семейство с подходящата и оптимална грижа.

Особено значение се отделя на проследяването на когнитивното развитие на пациентите и невропсихиатричните разстройства, повечето редки епилепсии, които могат да бъдат придружени от когнитивни, поведенчески или психологически затруднения.

Преходът към зряла възраст е друг основен фокус на нашата мрежа, нашите центрове, включващи педиатрични и възрастни експерти, имат мисията да подготвят и подобрят този преход.

За да постигне тези цели, нашият референтен център има за цел да популяризира:

  • подобряване на грижите за пациентите чрез осигуряване на ранна диагностика на вида епилепсия или синдром;
  • предложението за различни начини на лечение (медикаменти, хирургия, кетогенна диета, стимулатор на блуждаещия нерв);
  • мултидисциплинарно проследяване на пациентите, като се вземат предвид проблеми в развитието, психиатрични разстройства и поведение;
  • подобряване на местните грижи;
  • преходът от педиатрията към сектора за възрастни;
  • популяризирането на терапевтични опити и изследвания по неговите теми на национално и международно ниво;
  • обучение за лекари и средни медицински специалисти.

Засегнати патологии

  • Редки неонатални и инфантилни синдромни епилепсии
  • Ранна детска епилептична енцефалопатия с потискане на спукване, Отахара
  • Детска частична епилепсия с мигриращи гърчове
  • Западен синдром
  • Синдром на Dravet
  • Редки синдромни епилепсии при деца
  • Синдром на дозата
  • Епилептична енцефалопатия с непрекъснати пикообразни вълни от EPOCS на съня
  • Епилепсия с миоклонични отсъствия
  • Синдром на Lennox-Gastaut
  • Миоклонични епилепсии
  • Редки синдромни епилепсии при възрастни: TEA, Etat de mal super
  • Редки моногенни епилепсии
  • Доброкачествени фамилни неонатални гърчове - гени KNCQ2/3
  • Доброкачествени инфантилни гърчове - гени SCN2A
  • Автозомно доминираща нощна фронтална епилепсия - ген CHRNA4
  • Фокални фокални епилепсии
  • Редки епилепсии с хромозомна или генетична причина
  • Синдром на Angelman
  • Синдром на пръстенна хромозома 20
  • Синдроми на микроделеция
  • Редки епилепсии с метаболитна причина
  • Конвулсии, зависими от пиридоксин
  • Хиперглицинемия без кетоза
  • Болест на Менке
  • Дефицит на креатин - 150 случая, дефицит на GLUT1
  • Редки епилепсии със структурна причина: корова дисплазия, полимикрогирия, хетеротопии, хипоталамусен хамартом, хемимегаленцефалия, редки невроразвити тумори (DNET ганглиоми)
  • Факоматоза: туберкулозна склероза на Борневил
  • Синдром на Стърдж Вебер
  • Редки епилепсии от дисимунен произход
  • Енцефалит с антиневронални антитела - анти NMDA, LGI1, CASPR, GAD,
  • Болест на Расмусен
  • Синдром на хемиконвулсия-хемиплегия-идиопатична епилепсия (HHE)
  • Синдром на епилепсия, свързан с фебрилна инфекция

Екип на Некер

Професор Рима Наббу оглавява програмата за епилепсии, координира местата на CRéER и разработва набор от отлични грижи и изследвания, за да изпълни тези мисии за пациенти с редки епилепсии в различни области на дейност:

Терапевтично образование

  • Терапевтична пътека за деца с редки епилепсии и техните родители
  • Терапевтичен път за кърмачета и юноши и техните семейства с туберкулозна склероза на Bourneville

Национални протоколи за диагностика и грижи (PNDS)

Националните протоколи за диагностика и грижи (PNDS) са насоки за добри практики, свързани с редки заболявания. Целта на PNDS е да обясни на съответните професионалисти оптималното диагностично и терапевтично управление и хода на грижите за пациент, страдащ от дадено рядко заболяване.

Както е предвидено във втория национален план за редки болести 2011-2014 г., те са разработени от справочните центрове за редки болести и центровете за компетентност, използвайки метод, предложен от Haute Autorité de Santé (HAS).

PNDS включва раздел „резюме за лекуващия лекар“.

  • Синдром на Dravet (в подготовка)
  • Туберкулозна склероза на Борневил (в процес)
  • Синдром на непрекъснат вълнен пиков сън (POCS) (в подготовка)
  • Детска миоклонична епилепсия
  • Синдром на Стърдж Вебер - в съавторство със здравния сектор за редки болести FIMARAD (в процес на подготовка)