Редки наследствен рак на дебелото черво
Съществуват редица други наследствени заболявания, които са свързани с повишено образуване на полипи в червата - специалистът говори за полипоза - и повишен риск от рак на дебелото черво. В допълнение към фамилната аденоматозна полипоза (FAP), полипозните синдроми включват атенюиран FAP (съкратено до aFAP), MUTYH-асоциирана полипоза (MAP), назъбен полипозен синдром (SPS), синдром на Peutz-Jeghers (PJS) ) и фамилна младежка полипоза (FJP).
Атакуван FAP (aFAP)
При атенюиран FAP образуването на полипи е по-слабо изразено, отколкото при класическия FAP: Обикновено около 10-100 полипи се откриват в червата на засегнатите. Те се развиват около 10-15 години по-късно от класическата форма.
Но дори и при атенюиран FAP съществува висок риск от рак на дебелото черво - затова се препоръчват ежегодни колоноскопии. Първоначален преглед трябва да се направи на 15-годишна възраст. Ако в този момент не се открият полипи, годишната програма за проверка започва на 20-годишна възраст. В зависимост от тежестта на полипозата може да се наложи превантивно отстраняване на дебелото черво (колектомия). Тъй като, както при FAP, тумори извън червата също могат да се появят, в това отношение се прилагат същите препоръки, както при класическия FAP.
MUTYH-асоциирана полипоза (MAP)
Клиничната картина на свързана с MUTYH полипоза (съкратено MAP) е подобна на тази при атенюиран FAP. MAP се причинява от промяна в така наречения MUTYH ген. Въпреки това, само тези, които са наследили модифициран ген MUTYH както от баща си, така и от майка си, ще се разболеят. Ако сте получили генетичния дефект само от един родител, няма да се разболеете, защото здравият ген MUTYH от другия родител доминира. Съществува обаче 50% шанс да предадете дефектния ген на децата си.
Поради високия риск от рак на дебелото черво при пациенти с MAP, ежегодни колоноскопии трябва да се извършват от 18-20 годишна възраст. Както при атенюирания FAP, може да се наложи предпазно отстраняване на дебелото черво (колектомия) в зависимост от тежестта на полипозата. Не се препоръчва скрининг за други тумори.
Назъбен полипозен синдром (SPS)
Името на синдрома на назъбената полипоза (съкратено SPS) е формата на полипите: Така наречените назъбени аденоми имат подобна на трион (назъбена) архитектура. Често те са плоски или представляват само леко издигане.Така те се различават от типичната форма на полип, която изпъква далеч в чревния лумен като отделна издатина. Както се появи едва през последните години, SPS е един от най-често срещаните полипозни синдроми. Понастоящем обаче малко се знае за генетичната му основа. Следователно диагнозата SPS се основава на клинични критерии (брой, размер и местоположение на назъбени аденоми).
Рискът от SPS пациент от развитие на колоректален рак през целия им живот е 15-30%. Следователно се препоръчва наблюдение от 45-годишна възраст: засегнатите трябва да правят колоноскопия на всеки 1-2 години. Роднините от първа степен на пациентите със СПС също трябва да се подложат на преглед на 45-годишна възраст. Докато не се открият полипи, можете да извършвате допълнителни изследвания на всеки 5 години. Превантивното отстраняване на дебелото черво (колектомия) е необходимо само в онези случаи, в които болестта не може да бъде държана под контрол с ендоскопско наблюдение.
Синдром на Peutz-Jeghers (PJS)
Синдромът на Peutz-Jeghers е рядко наследствено заболяване. Среща се само веднъж на 120 000-150 000 души. Тук полипите се развиват в стомашно-чревния тракт - но главно в тънките черва. Тези полипи могат да се дегенерират в злокачествен тумор.
Причината за синдрома на Peutz-Jeghers са промени (мутации) в така наречения ген STK11, които могат да бъдат открити чрез генетичен тест. Патологичният ген вече не може да изпълнява важните задачи за наблюдение при клетъчното делене. Това благоприятства развитието на редица различни видове рак, включително тумори в гърдата, червата, стомаха, тънките черва, панкреаса, тестисите, яйчниците и матката. Без мерки 85-90% от засегнатите ще развият злокачествен тумор в течение на живота си - рискът през целия живот само за рак на дебелото черво е около 40%.
Препоръчва се цяла поредица тестове за ранно откриване на тумори. При рак на дебелото черво колоноскопията трябва да се прави на всеки 1-3 години. Първият преглед се провежда на възраст от 8 години. Ако в този момент не бъдат открити полипи, контролната програма започва на 18-годишна възраст.
Фамилна младежка полипоза (FJP)
Семейната младежка полипоза е заболяване, което се изчислява веднъж на 100 000-160 000 души. При около три четвърти от пациентите наследствена генетична промяна (мутация в гена SMAD4 или в гена BMPR1A) може да бъде идентифицирана като причина. При фамилна юношеска полипоза в процеса на живота се развиват между пет и стотици полипи в храносмилателния тракт. Полипите се намират в дебелото черво и ректума при почти всички засегнати. Полипи в стомаха и тънките черва също могат да се появят. Повишен е рискът от злокачествени тумори в дебелото черво, ректума и стомаха. Експертите препоръчват тестване за ранно откриване на рак от 15-годишна възраст. След това трябва да се извършват както колоноскопия, така и гастроскопия на всеки 1-3 години.