Редки генетични дефекти Бъбреци, пълни с кисти - изследване и лечение
Генетичният дефект е причината, поради която съединителната тъкан в бъбреците на Франк Нгуен се умножава твърде много. Там също растат кисти. В резултат на това бъбреците вече не могат да работят правилно. Поради това тялото му отделя много вода, така че момчето е постоянно жадно. И: бъбреците му не могат да филтрират отрова или отпадъци от кръвта.
От Софи Готан
Четирите седмици отново свършиха: Франк Нгуен трябва да отиде в бъбречния център за деца и юноши KfH за UKM за следващия си преглед. Франк идва в Мюнстер на всеки четири седмици за това. „Това е много по-малко от преди“, обяснява четиринадесетгодишният. "По това време идвах тук три пъти седмично и след това за четири до пет часа". Причината: Франк е бил на диализа. Машина почиства кръвта му от веществата, които бъбреците обикновено са отговорни за изхвърлянето.
Нефронофтиза
Младият пациент страда от много рядък генетичен дефект, който причинява така наречената младежка нефронофтиза. Известни са общо 20 различни генетични дефекта, които могат да причинят нефронофтиза. Мутацията в гените на Франк води до фиброза на бъбречната система, която е отговорна за концентрацията на урината. Това означава, че има силно увеличение на съединителната тъкан. Кисти също могат да се развият. В резултат на това бъбреците вече не могат да работят правилно, обяснява старшият лекар д-р. Йенс Кьониг.
Той познава и лекува Франк от години. „Кистите бяха открити, когато бях на осем години“, казва Франк. Болестта често се открива много късно, обяснява д-р. Крал. Това се дължи на факта, че не може да бъде открито чрез изследване на урината. Засегнатите деца също са относително без симптоми. Засегнатите обикновено стават забележими само защото изпиват необичайно голямо количество и отиват до тоалетната. Това се случва, защото бъбрекът вече не може да концентрира урината. Пациентите отделят много вода, която се губи в тялото. Поради това засегнатите винаги са много жадни. Д-р König съобщава за пациент, пил девет литра вода на ден. „Това е екстремен пример, но се случва“, казва опитният лекар.
В същото време обаче бъбреците вече не са в състояние да филтрират токсините и отпадъчните материали от кръвта. Бъбречната функция постепенно намалява. Ето защо повечето от засегнатите имат диализа на възраст между 11 и 13 години. За да прочистят кръвта на пациента, те трябва да идват в бъбречния център три пъти седмично в продължение на четири до пет часа. Франк беше на диализа, специализирана за деца, в понеделник, сряда и петък. Има 16 от тези видове в цялата страна. Франк живее в Падерборн. Диализата в Мюнстер е най-близката. Франк се нуждае от три часа, за да стигне до там и обратно към лечението. Но той знаеше как да използва добре времето по обратния път: „Спах много. След диализа често бях много уморен ”, казва тийнейджърката. Но като диализен пациент има какво още да се има предвид. „Пациентите трябва да спазват специална диета. Предвижда се диета с ниско съдържание на сол, ниско съдържание на фосфати и ниско съдържание на протеини “, обяснява старшият лекар Кьониг. „Чипсът и шоколадът са трудни“, добавя Франк.
По темата
300 до 400 пациенти в цялата страна страдат от "младежка нефронофтиза". Около 70 от тях имат същия генетичен дефект като FrankNguyen.
За да не се налага обаче малките пациенти да се отказват изобщо от сладкиши, има хладилници в детската диализа. Тук пациентите могат да съхраняват своята „забранена“ любима храна. Те ядат това, докато диализната машина почиства кръвта им. Получените продукти на метаболитен разпад отново се филтрират от кръвта.
Диализата може да облекчи симптомите, но няма терапия, която да адресира причините. Ето защо човек се опитва да трансплантира донорен орган на засегнатите деца възможно най-бързо. Това намалява риска от дългосрочни ефекти като артериосклероза. Това също така намалява вероятността генетичният дефект да повлияе на развитието на децата.
Майката на Франк му дари бъбрек
Франк е бил диализиран почти девет месеца, преди да му бъде даден нов бъбрек. Основната му операция трябваше да бъде през януари 2018 г. Майка му му дари новия бъбрек.
Оттогава насам Франк трябва да приема многобройни лекарства, така наречените имуносупресори. Те потискат имунната система. Освен това Франк се бори с нежелани странични ефекти. Повишеното окосмяване по лицето и венците са често срещани при пациенти като него. Но таблетките са от съществено значение. В противен случай тялото би отхвърлило донорния бъбрек.
Въпреки това той не се чувства ограничен. Само големият белег му напомня за операцията. „Пациентите обаче не трябва да се стресират твърде много. Екстремните спортове или специалните дейности като скокове на батут са от решаващо значение “, обяснява лекарят. Франк обаче може безпрепятствено да се занимава с любимото си хоби: рисуване.
Редки и неизследвани заболявания
Лекарите успяха да помогнат на Франк добре. Те обаче искат да могат да направят повече за засегнатите, отколкото просто да облекчат симптомите. Това обаче е трудно, тъй като болестта е много рядка и следователно неизследвана. Приблизително 300 до 400 души са болни в цялата страна. От тях около 70 имат същия генетичен дефект като Франк.
Изследователската асоциация NEOCYST е основана през 2016 г. с цел напредък в изследванията. Седем центъра от цяла Германия си сътрудничат, за да научат повече за наследствените кистозни бъбречни заболявания. Наред с други неща, изследователите са си поставили за цел да идентифицират допълнителни генетични дефекти, да създадат национална база данни за биопамп и да създадат онлайн регистър на пациентите. Защото в момента е трудно да се предскажат пациенти като Франк за точния ход на тяхното заболяване.
KfH бъбречни центрове
KfH центърът в университетската клиника в Мюнстер е един от над 200 KfH бъбречни центъра в цялата страна. KfH първоначално означава "Kuratorium für Heimdialyse", който е основан през 1969 г. По това време, според асоциацията, е имало „спешна медицинска помощ за пациенти на диализа в Германия“. Днес KfH вижда себе си като пионер в диализните грижи в цялата страна. Той създаде необходимите предпоставки за постепенно въвеждане на общонационално диализно лечение в Германия.