Речник за индикации за фенилкетонурия (PKU)
PKU е автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство с честота 1: 7000 в Германия. Причината е недостиг на ензима фенилаланин хидроксилаза. Превръщането на фенилаланин в тирозин се нарушава. Това води до повишено образуване на фенилпирувинова киселина и други метаболити. Ако болестта не се лекува, глупости, гърчове, ниска пигментация и екзема се развиват в ранна детска възраст. Диагнозата се поставя по време на скрининга на новороденото на 4-6 април. Ден на живота с теста на Гутри.
Хранителната терапия се състои в драстично намаляване на количеството фенилаланин в диетата. За основата служи диета с ниско съдържание на протеини, адаптирана към съответната непоносимост към фенилаланин. Без аминокиселинни смеси, обогатени с тирозин, обогатени с фенилаланин или съответни протеинови хидролизати допринасят за покриване на нуждите от аминокиселини. Необходими са редовни определяния на фенилаланин през първите 10 дни от живота.
Хранене на кърмачета и малки деца с ФКУ
Изчисленото, допустимо дневно количество фенилаланин се дава чрез майчиното мляко или - ако майката не може или не иска да кърми - чрез конвенционална кърмачка за кърмачета. Останалото изискване за протеини без фенилаланин и всички други хранителни вещества се дава от специална формула за начало без фенилаланин. С преминаването към допълващи храни, млечните ястия постепенно се заменят със зеленчуково-картофени, плодови и каши. Всички храни, съдържащи фенилаланин, трябва да бъдат точно изчислени и претеглени и да съответстват на индивидуалния толеранс към фенилаланин. Използването на индустриално произведени специални храни без фенилаланин за бебета и малки деца, както и готови за консумация каши с ниско съдържание на протеини улесняват подготовката и изчисляването на диетата.
Като част от подходяща за възрастта диета с ниско съдържание на протеини, приемът на храни, съдържащи фенилаланин, е адаптиран към индивидуалната непоносимост към фенилаланин. Протеиновите заместители, които не съдържат фенилаланин, спомагат за покриване на останалите нужди от протеин. Диетата с ниско съдържание на протеини, контролирана с фенил, трябва да се спазва възможно най-дълго.
Принципи на диетата с контролиран фенил:
- Пълно избягване на храни, богати на протеини (месо, колбаси, мляко, сирене, яйца, варива, конвенционални хлебни изделия и тестени изделия и др.)
- Замяна на диетичен протеин със специален препарат за заместване на протеини без фенилаланин
- Консумация на изчислени и претеглени количества храни с ниско съдържание на протеин, напр. Плодове и зеленчуци за задоволяване на ниското търсене на фенилаланин.
Подходящи храни са:
- Диетични продукти с ниско съдържание на протеини (хляб с ниско съдържание на протеини, печени продукти с ниско съдържание на протеини, тестени изделия, смеси от брашно, специален грис с ниско съдържание на протеини, напитки като заместител на млякото и др.)
- Храни с ниско съдържание на протеини (плодове, зеленчуци, маруля, картофи, зеленчуков маргарин, сладко, мед)
- Храни без фенилаланин (безплатно, като захар, хранителни масла, лимонади - с изключение на леки напитки, подсладени с аспартам -, минерална вода, кафе, чай).
Фенилкетонурията при бременна жена уврежда плода. Следователно майчината фенилкетонурия изисква строга диета без фенилаланин, която вече е спазена преди зачеването.