Речник Синдром на Клайнфелтер - СИНДРОМ НА КЛАЙНФЕЛТЕР - Редки болести Залцбург
РЕЧНИКОВИ УСЛОВИЯ И ЗНАЧЕНИЕ
Затлъстяване
Латинският термин затлъстяване означава тежко или патологично наднормено тегло и често се превежда като „затлъстяване“ или „затлъстяване“. Индексът на телесна маса е груба мярка за това. С наднорменото тегло рискът от заболявания, свързани със затлъстяването, се увеличава.
Амниоцентеза
Амниоцентезата е изследване на амниотичната течност; тризомии и монозомии също могат да бъдат открити и дават възможност за откриване или изключване на генетично заболяване при нероденото дете.
анамнес
Дали е медицинската история на пациента за всички предишни заболявания и операции.
Андрология
Андрологията (от древногръцки ἀνήρ, Gen. ἀνδρός = „човек“, logos = „преподаване“, така например „мъжки изследвания“) е специалност на медицината, която се занимава с репродуктивните функции на мъжете и техните нарушения.
Андрогени
Хормон, който контролира развитието и поддържането на мъжките сексуални характеристики. Тестостеронът е андроген.
Азооспермия
Азооспермията е пълната липса на сперматозоиди.
Сърдечно-съдови заболявания
Болести на сърцето или кръвоносните съдове (вени и артерии). Сърдечно-съдовите заболявания са напр. високо кръвно налягане, артериосклероза (втвърдяване на артериите), инсулт и инфаркт.
диабет
Метаболитни нарушения, при които тялото спира да произвежда инсулин или го използва неефективно. Диабетът се характеризира с необичайно високи нива на кръвната захар.
Еректилна дисфункция (импотентност)
Невъзможност за постигане или поддържане на ерекция, която трае достатъчно дълго, за да има полов акт.
Еритроцитоза
Ненормално увеличаване на броя на червените кръвни клетки, циркулиращи в тялото. Еритроцитозата може да бъде страничен ефект от терапията с тестостерон.
Фоликулостимулиращ хормон (FSH)
Един от двата хормона, произвеждани от хипофизната жлеза, които работят в тестисите (другият е лутеинизиращ хормон). FSH стимулира тестисите да произвеждат сперма.
полова жлеза
Гонадата - от гръцки отишъл (пол, поколение, семена) и аден (жлеза) - следователно наричан още зародиш или полова жлеза, е половият орган, в който се образуват половите хормони и зародишните клетки. При мъжкия пол половата жлеза се нарича тестис (тестис или орхида).
Гонадотропин освобождаващ хормон (GnRH)
Хормон, произведен от хипоталамуса (част от диенцефалона), който стимулира освобождаването на лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон от хипофизната жлеза.
Гинекомастия
Гинекомастията е увеличаване на млечната жлеза при мъжете. Истинската гинекомастия, дължаща се на пролиферацията на жлезиста тъкан, трябва да се различава от фалшивата гинекомастия поради съхранение на мазнини - както се случва при наднормено тегло и затлъстяване (затлъстяване). Тази промяна на гърдите често се възприема като смущаваща от засегнатите мъже и понякога може да доведе до значителни нарушения на самочувствието.
Хари Ф. Клайнфелтер
Хари Фич Клайнфелтер, юни. (Роден на 20 март 1912 г. в Балтимор; † 20 февруари 1990 г.) е американски ендокринолог. През 1942 г. той за първи път описва клиничните признаци на синдрома на Klinefelter (също синдром на Klinefelter-Reifenstein-Albright), който след това е кръстен на него.
Висок ръст
Високият ръст обикновено има генетични причини и се наследява от родители и баби и дядовци. Някои изследвания като хормонални тестове, ядрено-магнитен резонанс и хромозомно броене могат да се използват, за да се установи дали детето по-късно ще бъде по-голямо от средното.
хормон
Хормон (от древногръцки ὁρμᾶν hormān, карам, възбуждам ‘) е колективно дефиниран термин за различни биохимични пратеници, които се произвеждат и освобождават от специализирани клетки, за да изпълняват специфични ефекти или регулаторни функции върху клетките на успешните органи. Андрогенът е хормон, който контролира развитието и поддържането на мъжките характеристики.
Хипогонадизъм (липса на тестостерон)
Клиничен синдром, който се дължи на неправилно функциониране на тестисите. В резултат на това вече не може да се произвежда достатъчно тестостерон и нормалното количество сперма. Първичният хипогонадизъм може да се дължи на генетично заболяване (синдром на Klinefelter). Вторичният хипогонадизъм е резултат от дисбаланс в хормоналната система, която обикновено е отговорна за производството на тестостерон.
Хипоталамус
Хипоталамусът (на гръцки ὑπό = отдолу и θάλαμος = стая, камера) е участък от диенцефалона в областта на кръстовището на зрителния нерв (хиазма на зрителния нерв). Хипоталамусът е ограничен медиално от третата камера и черепно от таламуса. Една от тези функции е производството на гонадотропин освобождаващ хормон (GnRH), който активира хипофизната жлеза да произвежда лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон, които действат върху тестисите.
Инсулинова резистентност
Инсулиновата резистентност е намален отговор на клетките в човешкото тяло към хормона инсулин.
Синдром на Калман
Генетично заболяване, което засяга 1 на 10 000 мъже. Синдромът на Калман причинява форма на вторичен хипогонадизъм, при която хипоталамусът не произвежда достатъчно гонадотропин освобождаващ хормон. Това означава, че хипофизната жлеза не произвежда достатъчно лутеинизиращ хормон и фоликулостимулиращ хормон, което може да доведе до липса на тестостерон и ниско производство на сперматозоиди в тестисите.
Кариотип
47, XXY → кариотип на момче/мъж със синдром на Klinefelter (допълнителна Х хромозома). Кариотипът се определя от хромозомите в метафазата на митозата, разпознаваема чрез хромозомно оцветяване и изследвана със светлинен микроскоп. За човешката генетична диагностика се оказа полезно да се фотографират хромозомите и след това да се подредят по двойки, за да се образува кариограма.
Синдром на Клайнфелтер
При синдрома на Klinefelter тестисите развиват малко и нивата на тестостерон не се повишават по време на пубертета, както обикновено при мъжете в юношеска възраст. Симптомите варират от човек на човек, но мускулният растеж и окосмяването по тялото/лицето често не се развиват нормално. Освен това гласът не се счупва и някои млади хора със синдром на Klinefelter развиват уголемени гърди (гинекомастия). Синдромът на Klinefelter е едно от най-известните генетични заболявания, засягащо 1 на 500 до 1 на 1000 мъже.
либидо
Либидо (лат. Libido: "желание, желание", които са свързани с двигателите на сексуалността.
Лутеинизиращ хормон (LH)
Един от двата хормона, произведени от хипофизната жлеза, който работи върху тестисите (другият е фоликулостимулиращ хормон). LH стимулира тестисите да произвеждат тестостерон.
Метаболитен синдром
Комбинация от няколко заболявания, като високо кръвно налягане, висока кръвна захар, дисбалансирани нива на мазнини в кръвта и централно затлъстяване (мазнини около корема). Метаболитният синдром увеличава риска от сърдечни заболявания и диабет.
остеопороза
Състояние, при което костите стават крехки и склонни към фрактури. Въпреки че остеопорозата е често срещана при жени в менопауза, дефицитът на тестостерон е дългосрочен ефект при мъжете.
Олигоспермия
Олигоспермията е намален брой сперматозоиди.
Хипофизната жлеза
Малка жлеза в основата на мозъка. Хипофизната жлеза отделя някои важни хормони, като напр лутеинизиращия хормон и фоликуларизиращия хормон, които стимулират тестисите да произвеждат тестостерон и сперма.
SHBG
Глобулинът, свързващ половите хормони (SHBG), е специфичен транспортен протеин за полови хормони, особено тестостерон. SHBG, произведен от тестисите, е известен също като андроген-свързващ протеин. Генът за SHBG е на хромозома 17. Нивата на SHBG се увеличават с възрастта, което може да допринесе за дефицит на тестостерон.
Анализ на сперма
Спермиограмата е резултат от анализ на еякулата и се използва за оценка на плодовитостта на мъжа. Спермиограма се прави, ако има съмнение за безплодие (неизпълнено желание за раждане на деца). Този преглед се извършва в урологична практика.
Сънна апнея
Нарушение на съня, характеризиращо се с многократни паузи в дишането по време на сън.
Тестисите
Мъжките репродуктивни жлези, които произвеждат тестостерон и сперма.
тестостерон
Важен мъжки хормон (андроген), който се произвежда в тестисите и е важен за здравето и физическото благосъстояние. Тестостеронът е отговорен за типичните мъжки сексуални характеристики и се изисква от всички мъже за физическо и психическо здраве.
Витамин D и K2 при синдром на Klinefelter
Хората със синдром на Klinefelter имат намалена костна плътност в сравнение с други. Поради тази причина е важно редовно да се наблюдават нивата на витамин D при хора със синдром на Klinefelter. Витамин К2 предпазва от инфаркти и остеопороза. Но нека нейният доверен лекар я посъветва
Цитогенетика
Цитогенетиката (също цитогенетика) е клонът на генетиката, който се занимава с хромозоми, особено в светлинната микроскопична област. Изследват се броят, формата и структурата на хромозомите, които се виждат със светлинен микроскоп, включително аномалии и техните фенотипни ефекти.