Речник Дефицит на AADC

Речник - Обяснения на термини, които можете да намерите на нашия уебсайт или които може да срещнете при търсене на клиничната картина в Интернет.

Списъкът не твърди, че е пълен.

Дефицит на AADC: Дефицитът на AADC означава Ароматична L-аминокиселинна декарбоксилаза (AADC) Дефицит на AADC е рядко генетично заболяване, което засяга мозъка, причинява лошо мускулно напрежение или сила (хипотония) и засяга развитието на детето. Това е заболяване, при което комуникацията между нервните клетки е нарушена. В случай на дефицит на AADC, промяната в гена означава, че важните сигнали вече не се транспортират в нервната система.

Адреналин: Адреналинът, наричан още епинефрин, е хормон, който принадлежи към групата на катехоламините. Катехоламините (известни също като катехоламини) са биологично и медицинско важна група химикали, която включва допамин и неговите производни.

Аминокиселина: Тип съединение, което е градивният елемент на протеините.

Атетоза: Атетозата е форма на двигателно разстройство. Характеризира се с бавни, червееви или винтовидни движения на крайниците (особено ръцете).

Автономна функция: Независима функция.

Автозомно рецесивно наследяване: Автозомно-рецесивното наследяване е форма на наследяване, при която промененият алел трябва да присъства и в двете хомоложни автозоми, за да се появи характеристика (фенотипична) или да се прояви заболяване. Само хомозиготни носители на засегнатия алел носят характеристиката или се разболяват.

Бализъм: Бализмът е рядко разстройство на движението, което се характеризира с неволни, плъзгащи се движения.

Биосинтеза: Натрупване на химични съединения в клетките на живия организъм.

Кръвна плазма: Течна част от кръвта.

Брадикинезия: Общо забавяне на движенията.

Церебрална парализа (също церебрална парализа): Инвалидност, причинена от мозъчно увреждане преди, по време или малко след раждането, което причинява двигателни и мускулни нарушения, речеви нарушения и/или други медицински проблеми.

Хорея: Болест, която води до неволни, неконтролирани движения. Хореята се изразява напр. Б. бързи движения на главата и крайниците (крака, ръце и др.) И се дължи на неизправност на базалните ганглии.

Компютърна томография (КТ): Сканиране, при което се създава изображение на напречно сечение на вътрешността на тялото посредством компютърна обработка на рентгенови изображения, направени от различни посоки.

DDC-GEN: DDC (известен също като DOPA декарбоксилазен ген) е ген на хромозома 7. В локуса на гена 7p11 кодира ензима DOPA декарбоксилаза.

Допамин: Амин, получен чрез биосинтез и принадлежащ към групата на катехоламините. Допаминът е важен невротрансмитер на централната нервна система и се използва за синтезиране на норадреналин и адреналин.

Дискинезия: Нарушаване на хода на движение. Това може да означава намалена подвижност (хипокинетични нарушения) или повишено движение (хиперкинетични нарушения).

Дистония: Нарушаване на нормалното състояние на напрежение в мускулите и съдовете, което води до неволни неврологични нарушения на движението (като атетоза, бализъм или хорея).

ЕЕГ: ЕЕГ означава: Електроенцефалография, записване на електрическа активност в мозъка.

Електроенцефалография (ЕЕГ): Тест, използван за откриване на мозъчни нарушения; За целта върху скалпа се поставят малки метални електроди, които измерват малки електрически токове на мозъчната дейност.

Ензим: Сложни биомолекули, образувани в живата клетка, които катализират една или повече биохимични реакции. Ензимите контролират химичните реакции и метаболизма на организма.

Ензимна активност: Ензимната активност е мярка за броя на субстратните молекули, които ензимната молекула може да преобразува за единица време при насищане на субстрата. С други думи, ензимната активност описва ефективността или скоростта на реакция на ензима.

Епилепсия: Внезапно разстройство на освобождаване на невронни групи в мозъка, което води до гърчове и е свързано със специфични нарушения на поведението, благосъстоянието и движението. Според определението епилепсиите показват специфични ЕЕГ модели и епилептичните припадъци (генерализирани или фокални/частични) се появяват веднъж или няколко пъти с интервал от поне 24 часа.

Ерготерапия: Терапия с цел да се даде възможност на хората с психологически или физически увреждания (чрез систематично активно движение на тялото или отделните крайници или чрез интелектуална работа) да действат възможно най-независимо и неограничено.

Гастроентеролог: Лекар, специализиран в откриването и лечението на стомашно-чревни разстройства.

Генетично: По отношение на гените или обусловени от гени; нещо, което се наследява и се смята за вродено. Генетично тестване: Генетичен тест за откриване на разлики, аномалии или промени, които могат да причинят заболяване, или за определяне дали човек има или ще получи определено заболяване.

Генетичен тест: Анализ на ДНК, от който може да се получи информация за определени характеристики на индивида.

Хоспитализация: Под хоспитализация се разбира приемането в болница или, в по-широк смисъл, получената фаза от престоя в болницата. Съответното причастие е хоспитализирано. Всички отрицателни и увреждащи последици от хоспитализацията се наричат хоспитализъм.

Човешки генетици: Лекар, обучен да идентифицира и изследва генетични заболявания.

Хиперкинезия: Събирателен термин за множество неволни, под формата и произхода на различни допълнителни движения.

Хипертония (хипертония): Повишаване на налягането или напрежението на тъканите над физиологичната норма. Когато мускулите са напрегнати, това е известно като хипертония.

Хипокинеза: Хипокинезата е състояние, което се характеризира с намалена подвижност, липса на движение или липса на спонтанни двигателни умения. Терминът може да се отнася до опорно-двигателния апарат или до определен орган (напр. Сърце).

Хипотония: Ниско мускулно напрежение, често свързано с намалена мускулна сила.

Честота: Брой на нововъзникващите заболявания в група хора с определен размер през определен период от време.

Катехоламини: Катехоламините (известни също като катехоламини) са биологична и медицинска важна група химикали, която включва допамин и неговите производни. Основните естествени катехоламини са допамин, норепинефрин и адреналин (наричани още епинефрин и норадреналин).

Детски невролог (също невропедиатър): Педиатър, специализиран в изследването и лечението на заболявания и разстройства на нервната система.

Клоничен: Треперене, конвулсивно потрепване (на мускулите).

Летаргия: Нарушение на съзнанието под формата на сънливост или силна нужда от овце, безразличие и бездействие.

Ликьор (цереброспинална течност): Течността, която обгражда мозъка и гръбначния мозък.

Логопед: Здравен специалист, специализиран в лечението на нарушения на речта и комуникацията.

Лумбална пункция (или CSF пункция): Лумбалната пункция е медицинска процедура, при която ликьорът (нервната течност) се отстранява от гръбначния мозък. Това може да се използва, за да се провери дали сигналите от нервните клетки все още присъстват, които вече не се произвеждат правилно в случай на дефицит на AADC.

Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР): Процес, който използва магнитно поле и радиовълни, за да създаде подробни изображения на органи и структури в тялото.

Мелатонин: Хормон, който влияе на дневно-нощния ритъм на организма.

Метаболит: Вещества, създадени по време на трансформацията на едно химично съединение в друго.

Митохондрии: Митохондриите са клетъчни компоненти (органели), които са известни още като електроцентралата на клетката. Това общо наименование идва от важната му функция, а именно производството на аденозин трифосфат (АТФ), универсалният енергиен носител за всички клетки. Митохондриите имат собствена ДНК и се размножават независимо от майчината си клетка.

Мултидисциплинарна: Състои се от много дисциплини, свързани със сътрудничеството на много дисциплини.

Мускулно напрежение (тонус): Размерът на напрежение или съпротивление в мускула в покой или при разтягане.

Мускулен спазъм: Неконтролирано свиване на мускул, което може да бъде придружено от силна болка.

Мутация: Промяна в ген.

Миоклония: Миоклонията са ритмични или аритмични потрепвания на локални мускулни групи, мултифокални или генерализирани.

Запушване на носа: Запушен нос.

Страничен продукт: Вещество, което възниква в процеса на създаване на нещо друго.

Нервна система: Органна система в тялото, която е изградена от мозъка, гръбначния мозък и нервите.

Неврологични: Относно структурата, функциите и нарушенията на нервната система.

Невромускулно: Относно нервите и мускулите.

Невропедиатър (също детски невролог): Педиатър, специализиран в изследването и лечението на заболявания и разстройства на нервната система.

Невротрансмитер: Химично вещество, което действа като пратеник и предава сигнали от една нервна клетка на друга.

Норадреналин: Норадреналинът или норепинефринът (INN) е ендогенно вещество, което действа като хормон на стреса и невротрансмитер. Като хормон на тялото веществото се произвежда в надбъбречната медула; произвежда се като невротрансмитер в нервната система (в locus caeruleus).

Okulogyre кризи: Епизоди на неволно движение на очите, по време на които очите внезапно неволно се движат нагоре; може да продължи от няколко секунди до няколко часа и да се случва няколко пъти на ден или няколко пъти седмично.

Фенотип: Външен вид (морфологични и физиологични свойства) на организъм, оформен от генетичен състав и влияния на околната среда; Пример: "Разграничаване между външния вид (фенотип) и генетичната основа (генотип)".

Физиотерапия: Лечение на някои заболявания с топлина, вода, електричество и др., Както и физиотерапия и масажи.

Плазма: Безцветната, течна част от кръвта.

Разпространение: Процент на хората, страдащи от определено заболяване в определен момент от време или в определен период от време (в сравнение с броя на изследваните хора).

Птоза: Потъване на (парализиран) горен клепач.

Рефлукс: Обратен поток в тялото, например от стомаха.

Рецептор: Рецепторите са биомолекули, които се намират в или върху клетъчните мембрани и регулират физиологичните процеси. В нервната система има рецептори в края на нервно влакно или специализирана клетка, към които невротрансмитерите могат да скачат, при което стимулите могат да се абсорбират и преобразуват в възбуждания.

Гребане: Диво размахване или люлеене.

Прожекция: Изследването се извършва по същия начин на голям брой предмети или хора.

Серотонин: Серотонинът е биогенен амин, който се среща като невротрансмитер в периферната и централната нервна система. В червата и нервната система серотонинът действа и като хормоноподобно вещество, което регулира различни функции на органите.

Специалист по нарушения на движението: Здравен специалист, който е специално обучен за състояния, които ограничават способността на пациента да се движи, като болестта на Паркинсон, или са свързани с ниско мускулно напрежение (хипотония) или треперене.

Симптом: Признак за заболяване или промяна в състояние, което пациентът забелязва.

Симптоматична терапия: Симптоматичната терапия се използва само за лечение на признаците на заболяването (симптоми), но не и за отстраняване на причините за заболяването.

Тоник: Във физиологията и неврологията "тоник" означава просто "твърд" или "твърд". Що се отнася до мускулите, се говори за мускулен тонус или мускулно напрежение.

Тремор: Бързи движения на отделни части на тялото, причинени от ритмично потрепване на определени мускули.

Предварителен етап: Вещество, от което е направено друго вещество.