ранно откриване
Професор доктор. Х. Шнайдер
Диагнозата може да бъде поставена и преди раждането, например чрез преброяване на зъбите на детето по време на ултразвуково сканиране между 20-та и 24-та седмица на бременността.
Хипо- и анхидротичните форми на ЕД, които се характеризират с намален брой и функция на потните жлези, могат да доведат до животозастрашаващо прегряване на тялото (хиперпирексия) и свързани фебрилни гърчове и мозъчни увреждания с фатални последици или инвалидност през целия живот дори при новороденото. Ако този проблем бъде разпознат своевременно и бъде реагиран с подходящи мерки, такива сериозни усложнения могат да бъдат избегнати. При диагностициране и адекватно лечение при новородени и кърмачета и при внимателно родителско образование, ектодермалната дисплазия не е свързана с повишена смъртност!
Решаващата индикация за нефункциониращи или лошо функциониращи потни жлези е необяснимо или прекомерно повишаване на телесната температура на детето, особено при високи външни температури, близък контакт с тялото (например при кърмене), топло облекло и физическо натоварване. Кожата се чувства суха и гореща, може да бъде петна, зачервена или бледа. Трябва да се има предвид намалена функция на потните жлези, особено ако няма отговор на антипиретични лекарства. В такива случаи тялото трябва да се охлади незабавно, за да се избегне топлинен удар или фебрилни гърчове (вж. Терапия)! В новородената и ранна възраст в тази връзка се поставят специални въпроси, напр. според използваемостта на инкубатора или затоплящото легло за недоносени бебета, ефективността на супозиториите за треска или значението на антибиотичната терапия при съмнения за фебрилни инфекции. Във всеки случай е полезно да правите редовни измервания на температурата, най-лесният начин да направите това с термометър за биберон.
Повечето бебета с ектодермална дисплазия имат хранителни проблеми, които обикновено се подобряват с напредването на възрастта. Такива аномалии могат да служат като важни улики за основното заболяване, особено ако са свързани със забавяне на растежа и/или повишена телесна температура след кърмене или след даване на затоплена храна.
Тъй като функцията на слузообразуващите жлези на дихателните пътища често е нарушена, постоянните настинки със зелен, вискозен назален секрет („зелен нос“) и образуването на силна кора около носа също се считат за ранни признаци на различни форми на ЕД.
Ако гореспоменатото е при бебе или дете Проблемите с честите сериозни инфекции (напр. Пневмония) се комбинират, винаги трябва да се извършва задълбочен преглед на имунната система в допълнение към препоръчаната диагностика на кожата и ДНК.
Не е необичайно подозрението за ектодермална дисплазия да възникне, когато изригването на първите млечни зъби, очаквано между 6-ия и 10-ия месец от живота, е значително забавено или когато зъбите, които са прораснали навреме, показват характерната форма на конус. При оценка на зъбния статус често е важно внимателно разпитване и преглед на родителите. Специални изследвания могат да се използват за надеждна диагностика на отсъствието на зъбни системи още при кърмачета и малки деца. От около 3-годишна възраст - при достатъчно сътрудничество от страна на пациента - обичайната ориентираща рентгенова диагностика може да се извършва в стоматологичната практика (ортопантомограма).