Ранни проучвания за бременност NIPT, EST; Ко
Родителската медицина често е противоречива. През септември 2019 г., след разгорещена политическа дискусия, беше решено процедурата за пренатален медицински преглед, по-точно неинвазивният пренатален тест (NIPT), да бъде призната за обезщетение за здравно осигуряване в оправдани отделни случаи и след медицински съвет. Това означава, че разходите се покриват от задължителното здравно осигуряване. Аргументира се, че пренаталната медицинска диагностика трябва да бъде достъпна за всички бъдещи родители и че никакви финансови причини не трябва да говорят против нея. В допълнение, диагностичните пункции, като вземане на проби от хориони (CVS, пункция на плацентата) и амниоцентеза (AC, изследване на амниотична течност), които представляват значително по-висок риск за бременност, все повече се освобождават от.
Етични последици от пренаталната диагностика
Много асоциации за хора с увреждания извикват: Има голяма загриженост, че пренаталните диагностични прегледи ще се извършват напълно нефилтрирани и по принцип и че децата със синдром на Даун (тризомия 21) или други генетични аномалии ще бъдат „избрани“.
Често има и два „лагера“ сред бъдещите родители: Тези, които искат възможно най-голяма сигурност и следователно искат да бъдат извършени всички налични прегледи, и тези, които съзнателно се решават срещу това, тъй като генетична аномалия при детето им няма никакви последствия тя би имала.
Преглед на пренаталните диагностични прегледи в ранна бременност
Хвърляме малко светлина върху многото различни имена и съкращения: какво е „неинвазивен пренатален тест (NIPT) каква е разликата с„ скрининг за първи триместър (ETS) “? Това ли са единствените подходящи пренатални диагностични тестове за вас? Трябва ли да го направите? Какви са плюсовете и минусите? И много важно: биха ли могли да навредят и на вашето дете?
Кога и защо трябва пренатална диагностика Извършват се разследвания?
Между 8-ми и 11-ти +6. SSW. вашият гинеколог ще направи първия ултразвуков скрининг. Това изследва дали вашето бебе седи „на правилното място“ в матката ви, дали сърцето бие, колко голямо е детето вече и има ли други аномалии. След това всички стойности ще бъдат въведени във вашия запис за майчинство. Вашият гинеколог може да обсъди с вас по-рано, но най-късно сега, дали искате да бъдат възможни допълнителни прегледи. Тези две изследвания са така наречените "скринингови изследвания" за генетични аномалии, като синдром на Даун или други тризомии. Накратко, те изследват вероятността вашето бебе да има неправилно разпределение или структурен дефект в техните хромозоми.
И двата теста трябва да бъдат заплатени от самите бременни жени. Както вече беше споменато по-горе, NIPT вече се покрива от здравната каса в обосновани индивидуални медицински случаи. Ако по време на един от тези тестове бъде открит много висок риск, могат да се добавят допълнителни и още по-прецизни изследвания, като пункция на плацентата, съкратено CVS и по-късно тест за околоплодна течност, съкратено AC. След това тези прегледи се поемат от задължителното здравно осигуряване.
Още ли търсите акушерка в началото на бременността си?
Намерете подходяща акушерка във вашия район с Ammely, националната безплатна платформа на Германската асоциация на акушерките за посредничество в акушерски услуги.
- Спестете си отнемащо време проучване и гарантиран отговор
- Общувайте безопасно и лесно с вашата акушерка
- Резервирайте срещите си лесно и ясно онлайн!
Тези пренатални диагностични изследвания се предлагат в началото на бременността:
1. Скрининг за първия триместър (ETS)
Кога можете да направите това? Скрининг през първия триместър изпълнява?
ETS може да се използва от 11 + 0-13 + 6. SSW да се извърши. От една страна, кръвта се взема от вас като бъдещата майка и се определят определени кръвни параметри като ß-HCG и PAPP-A (свързан с бременността плазмен протеин А). Ако тези кръвни стойности се отклоняват от нормалните си граници, това може да е индикация за хромозомна аномалия на детето. От друга страна се провежда ултразвуково изследване, при което се измерва дебелината на врата на детето. Между другото, този преглед е известен още като „измерване на прозрачността на врата или измерване на сгъвката на врата“. Удебеляването на врата на детето е неспецифична индикация за генетична аномалия, но също така и за други заболявания, като сърдечен дефект.
Какво можете да видите в прожекцията?
ETS също има смисъл да включва много прецизно ултразвуково изследване на отделните органи на бебето, включително сърцето и други параметри, като носната кост на плода и кръвния поток. За да можете да извършите скрининг през първия триместър, вашият гинеколог се нуждае от специален сертификат. Този преглед може да се извърши и от специалисти в центрове за пренатална медицина.
След това дебелината на врата на детето, наличието на анормални органи, стойностите на майчината кръв и други фактори, като например възрастта на майката, се въвеждат в база данни. В крайна сметка ще получите изчисление на риска за това колко голяма е вероятността вашето бебе да има синдром на Даун, тризомия 13 или 18.
Колко точен и смислен е ETS?
Един незабележим резултат от теста ви дава голяма вероятност бебето ви да няма нито една от тези аномалии. Това обаче не означава абсолютна сигурност. Например, степента на откриване на синдрома на Даун е около 90%. Ненормален резултат от теста се отчита при около 3%, въпреки че детето е здраво. Ако има необичаен резултат от теста, обикновено се провеждат допълнителни изследвания като NIPT или диагностична пункция, например пункция на плацентата, за да се провери резултатът. При пункция на плацентата се вкарва игла през коремната стена на майката и стената на матката в плацентата. Там клетките, които съдържат генетичния материал на детето, се отстраняват и след това внимателно се изследват.
2. Неинвазивният пренатален тест (NIPT)
Така нареченият „кръвен тест“ съществува от няколко години. Това също е скринингов преглед, т.е.изчисление на вероятността дали вашето бебе страда от генетична аномалия. Хромозомите на вашето бебе вече могат да бъдат изследвани в кръвта ви в много ранна седмица от бременността, а именно от около 10-та седмица на бременността. Малки части от генома на детето многократно излизат от плацентата, които могат да бъдат получени чрез кръвна проба от вас, изолирани чрез сложен процес и накрая изследвани. В допълнение към аномалии в броя на хромозомите, какъвто е случаят с тризомиите, могат да се дадат вероятности за структурни дефекти и по този начин други заболявания на детето.
Определяне на пола
Може да се определи и полът. Важно е обаче да знаете, че полът може да се определи много рано, но вашият гинеколог може да ви каже само след 14-та седмица от бременността дали ще бъде момче или момиче. Това е с цел да се избегнат абортите поради нежелан пол на бебето съгласно законоустановените срокове. В допълнение към вземането на кръв от майката, по време на NIPT винаги трябва да се извършва подробен ултразвук на органи на бебето.
Колко точен е неинвазивният пренатален тест (NIPT)?
NIPT е много точен. Синдромът на Даун се открива със сигурност малко над 99%. Въпреки това, NIPT също не предоставя точна диагноза. Ако се установи забележим резултат от теста, тук се извършва и диагностична пункция, за да се потвърди резултатът.
Често задавани въпроси относно пренаталните диагностични прегледи по време на бременност:
1. Опасни ли са ETS или NIPT за вашето бебе?
Не, тези прегледи не представляват риск за детето. В допълнение към майчината кръвна проба, която е много нискорискова, се извършва ултразвуково изследване на вашето бебе, което не е вредно. Важно е обаче да се подчертае, че точната диагноза на генетичните аномалии все още е възможна само чрез диагностична пункция, като пункция на плацентата (CVS) и изследване на околоплодната течност (AC). Между другото, диагностичните пункции също са много безопасни, ако се извършват от опитен лекар. Според настоящите данни съществува риск от спонтанен аборт, причинен от процедурата
2. Трябва ли да имам ETS или NIPT в началото на бременността?
Не, не е нужно. Това е много индивидуално решение за вас като бъдещи родители. Преди възможния преглед трябва да помислите за следното: Каква е целта на такъв преглед за нас? Дали подозрителен резултат от теста би променил нещо за нас? Искаме ли „възможно най-голяма сигурност“ или всъщност искаме възможно най-малко диагностика?
3. Какво е значението и последиците от тези тренатална диагностика Разследвания?
Ако решите да направите прегледа, е много важно освен кръвната проба да се извърши и обосновано генетично консултиране и след това подробен и професионален ултразвук. Важно е да се предостави информация за изследваните заболявания и тяхното значение и да бъдат представени възможностите, но и границите на отделните процедури за тестване. Трябва също да ви бъде казано какво означава подозрителен резултат от теста и какви следващи диагностични стъпки трябва да бъдат предприети. Ако имате някакви въпроси, винаги трябва да питате. Много е важно да се чувствате добре образовани.
Намерете своя начин с изпитите за бременност
Нашата задача като пренатални лекари е да използваме нашите диагностични инструменти отговорно. В нашата зона на отговорност е да придружаваме бъдещите родители, както имат нужда от тях. Напълно индивидуално. Това включва и зачитане на „правото да не се знае“ или придружаване на бременна жена, която иска възможно най-много диагноза. Добре информирани бременни жени, които сами решават по кой път искат да поемат, са желателни. Това може също да означава, че бъдещите родители, след генетично консултиране, решават срещу една от тестовите процедури и вместо това искат да се представят за подробен ултразвук с малформация през 22-та седмица от бременността, тъй като синдромът на детето на Даун няма да има последици за тях, но те биха искат да знаят дали има сърдечен дефект на детето, за да могат те да изберат съответно клиниката по майчинство.
В крайна сметка бъдещите родители трябва сами да решат как искат да организират бременността си и колко диагностика искат, за да се чувстват комфортно и сигурно и да могат да се насладят на това прекрасно време.
За автора:
Професор доктор. Роланд Акст-Флиднер, ръководител на отделението по пренатална медицина и фетална хирургия в университетската болница в Гисен. Като специалист по ултразвук с най-висока квалификация на Германското общество за ултразвук в медицината (DEGUM III), той има специален опит в пренаталната диагностика и наблюдението на високорискови бременности. В допълнение към клиничната си работа той е научно активен и изнася лекции по целия свят. Женен е и има 5 дъщери.