Рак и BRCA генна мутация, при които оправдано генетично тестване Лечение на рак
Противно на общоприетото схващане, само малка част от болестите показват, че развитието на рак е резултат от наследствено генетично предразположение. Роднинските тумори обикновено са независими от кръвното родство. Те могат да произхождат от подобен начин на живот (вредни страсти, затлъстяване, липса на упражнения, хранене) или житейска ситуация (на работното място, увреждане на околната среда, инфекции), но те също могат просто да бъдат случайности. Около една трета от хората развиват рак през живота си и връзката между тях често е само очевидна. Изключенията включват, когато някой носи наследствена мутация на гена BRCA, например, защото той също умножава риска от множество ракови заболявания. Освен това сега е разкрито, че тези, които са развили рак на гърдата или рак на яйчниците въз основа на наследствен BRCA генен дефект, трябва да бъдат третирани по различен начин. Статусът на BRCA влияе и върху хирургичната, лъчетерапията, препоръките за лекарства, така че е важно генетичното изследване на BRCA да се извършва своевременно за тези, които са професионално обосновани.
Когато гените BRCA1 и BRCA2 функционират правилно, те произвеждат туморни супресорни протеини, които спомагат за възстановяването на дефектите на наследствения материал (ДНК), които се увреждат от време на време по време на клетъчното делене, и стабилността на генетичния материал в здравите клетки. Ако се направи дефектна мутация в който и да е от BRCA гените, протеините, отговорни за коригирането на дефекта, не се създават, което прави клетките по-склонни да развият генетични изкривявания, които могат да доведат до тумор. Мутацията не само може да бъде наследена, но може да се развие с течение на времето за екологични или други вредни ефекти, дори случайно.
Наследената BRCA генна мутация е относително рядка, засягаща около един на всеки 400 души от популацията. Въпреки това, сред пациентите с рак на гърдата, този генен дефект може да бъде открит на всеки 50 жени и на всеки 20 мъже, а сред жените с рак на гърдата под 40-годишна възраст, генът BRCA вече се унаследява на всеки 10 пациенти. Така че колкото по-млад човек развива рак на гърдата, толкова по-вероятно е той да играе роля в семейното наследство.
Количествено измерими рискове
Докато международната статистика показва, че жената има средно 12 процента риск от развитие на рак на гърдата в даден момент от живота си, хората с мутация BRCA1 имат 57 до 60 процента риск от развитие на рак на гърдата преди 70-годишна възраст и 49 до 55 процента с BRCA2 мутация. Ракът на яйчниците е много по-рядко срещан сред общата популация, но рискът от развитие на болестта преди 70-годишна възраст е 40 до 59 процента за BRCA1 генни дефекти и 16 до 18 процента за BRCA2 генни дефекти. Когато се диагностицира рак на яйчниците, средната възраст на пациентите е между 60 и 65 години, а средната възраст при диагностициране на пациенти с BRCA мутации е по-ниска тук, около 50 години. Освен това и двете заболявания могат да се развият при една и съща жена, тъй като един тумор не предпазва от друг.
В по-малка степен, но също така животът на мъжете може да бъде застрашен от дефектни BRCA гени: докато 8% от мъжете имат рак на простатата до 70-годишна възраст, в случай на BRCA генни мутации този дял нараства до 16-20%.
Проф. Д-р Zsuzsanna Kahán
Както казва д-р. Zsuzsanna Kahán, професор в клиниката по онкотерапия на Университета в Сегед, посочва, че определянето на статуса на BRCA преди е било използвано предимно в случай на фамилно натрупване на тумор с цел изясняване на фона на заболяванията. Това е от първостепенно значение при оценката на риска за членовете на семейството и последващата уязвимост на пациента. Също така е известен фактът, че докато жената с рак на гърдата има риск от около 2 процента да развие тумор в контралатералната гърда в рамките на 5 години, мутантните гени на BRCA имат риск от 12 до 20 процента.
От гореизложеното следва, че тези, за които се установи, че имат мутация на BRCA, обикновено не се препоръчват за операция за запазване на гърдата и дори настоящата международна хирургическа професионална препоръка счита отстраняването на контралатералната гърда за превантивни цели да бъде обмислено. Това също се случва все по-често в светлината на развитието на възстановителни пластични възможности, но решението винаги зависи от пациента. Ако е доказано, че ракът на гърдата е причинен от наследствен дефект на гена BRCA, но няма превантивна намеса в противоположната здрава гърда при наличие на операция за отстраняване на туморни гърди, това оправдава по-често, по-подробно контролно проучване от обикновено.
- Вече стана ясно, че BRCA статусът на рака на гърдата до голяма степен определя перспективата, хода на грижите и стъпките, които трябва да се предприемат за предотвратяване на рецидив на рак на гърдата. Според последните международни резултати резултатите от генетичните тестове също влияят кой протокол за химиотерапия или целенасочена онкологична терапия е оптимален за пациента, какви лекарства и методи трябва да се използват като предоперативно или следоперативно лечение и в по-напреднали случаи кои лекарства могат да бъдат по-ефективно. Zsuzsanna.