Работен хлориден канал - PDF Безплатно изтегляне

Гастроентерологични аспекти на муковисцидоза 1. Патология на МВ 2. Диагноза 3. Клинични симптоми: белодробна, ентерална 4. Терапевтични възможности: белодробна, ентерална 5. Хранене - естествено и изкуствено, ензимно заместване 6. Усложнения Голямото откритие! През 1989 г., след няколко години изследвания, 3 генетици откриха локуса на гена, отговорен за болестта! A VII. разположен на дългото рамо на хромозомата. Делецията на 3 нуклеотида причинява липса на фенилаланин в позиция 508 на протеиновата верига. Оттук и наименованието: Ролята на мутацията на делта F 508 също е изяснена: тя регулира потока на йони във и извън епителната клетъчна повърхност, през клетъчната мембрана Какво е CFTR? Функционалният хлориден канал е 1480 аминокиселинен протеин, кодиран от ген, разположен на дългото рамо на хромозома 7. Неговата функция: да регулира потока на хлоридни йони в мембраната на епителните клетки Хлорид Хлорид излиза Хлорид излиза Na нормално Na тече нормално Повърхността Повърхността е нормална. норма. хидратация Na тече нормално Повърхността е норма. хидратация 1

канал

Неработещ хлориден канал Хлоридът не избягва, притокът на Na се увеличава Повърхностна дехидратация Мукоцилиарен клирънс Патогенеза Увреден ген повреден/недостатъчен CFTR намалена секреция на хлорид повишена абсорбция Na бронхиална обструкция Инфекция възпаление бронхиектазия Здравословни и Cf бронхи Най-често Delzeal 508 66,0% G542X 2,4% (испански ) G551D 1,6% (английски) N1303K 1,3% (италиански) W1282X 1,2% (еврейски Аскенази) R553X 0,7% (немски) 621 + 1G -> T 0,7% (френско-канадски) 1717-1G-> A 0,6% (италиански) 2