Първият отдел в Русия за деца с редки заболявания е открит в Москва

Стискайки здраво ръката на баба, Гена предпазливо стъпва по коридора. Всяка стъпка е голямата му победа. Доскоро, на 4-годишна възраст, той дори не можеше да седне. Детето има гръбначно-мускулна атрофия. Рядко генетично заболяване, при което мускулите са прекалено отслабени.

Момчето беше отведено при различни лекари в продължение на няколко години, но никой дори не можеше да постави предполагаема диагноза. Благодарение на новия отдел по медицинска генетика в Детската клинична болница, Гена и други деца с редки метаболитни заболявания имат шанс.

Според Николай Ваганов, главен лекар на RCCH, основната задача на отделението е „да разбере проблемите“. Такъв специализиран отдел е първият в Русия. Преди това в научните центрове се изучаваха сложни наследствени заболявания, но те не се лекуваха никъде. Междувременно времето е почти най-важният фактор тук. Ако диагнозата не се установи дълго време, става по-трудно да се разбере за какъв вид заболяване става дума.

Артьом и майка му идват от Ставропол. В местните болници момчето е диагностицирано с епилепсия. И само тук, в новия отдел по генетика, стана ясно: това заболяване е само следствие от метаболитни нарушения. Какво - експертите се опитват да разберат почти месец. Сега основното лекарство на Артем е специална диета. По време на лечението той се научи да приема храна самостоятелно, без помощта на капкомери.

Диагнозата на Настя все още е под въпрос. Момичето е с нарушена реч и координация на движенията. Мама е най-щастлива от всеки малък успех във физиотерапевтичните упражнения.

---