Първична цилиарна лаборатория за дискинезия; Диагностичен ген панел
Dipl.-Biol. Кристина Софесо
The първична цилиарна дискинезия (PCD) е автозомно-рецесивно заболяване, което се характеризира с неподвижни, неподвижни или липсващи реснички. Симптомите включват недостиг на въздух при новородени, хронични заболявания на горните и долните дихателни пътища, безплодие и аномалии на мястото, които се срещат при приблизително 50% от пациентите с PCD и могат да бъдат свързани с вродени сърдечни дефекти. Ако има и обърнато разположение на вътрешните органи, се говори за a Синдром на Картагенер. Клиничните характеристики на PCD могат да бъдат фини и много променливи, което затруднява диагностиката. Разпространението на PCD е трудно да се определи, тъй като в миналото не е имало лесно достъпен и стандартизиран диагностичен подход, но се оценява на около 1: 10 000-1: 20 000.
Патогенни варианти са открити в повече от 30 гена идентифицирани, които са свързани с PCD или синдром на Kartagener. Повечето от промените, които водят до PCD, са варианти на загуба на функция (глупости, преместване на кадрите или дефектни точки на сплайсинг). В някои случаи се откриват варианти на миссенс и в тези случаи често е трудно да се разграничат причиняващите заболявания варианти от редки доброкачествени промени. Повечето от причинно-следствените варианти са частни. Групирането на варианти в определени генни региони, както е известно при други генетични заболявания, е по-рядко срещано. С помощта на съвременни методи за секвениране е възможно да се идентифицират болестотворни биалелни варианти при около 70% от засегнатите. Терминът хетеротаксия се използва за пациенти с изолиран situs inversus с различни форми, при което сърдечни дефекти и други малформации на органи като напр. Може да се наблюдава аспления или полиспления.
Mirra et al. 2017, Front Pediatr 5: 135/Butterfiled 2017, Pediatr Rev 38: 145/Knowles et al. 2016, Clin Chest Med 37: 449/Marshall et al. 2015, G3 Bethesda 5: 1775/Lucas et al. 2014, Arch Dis Child 99: 850/Bush et Clogg 2012, Expert Rev Respir Med 6: 663/Kuehni et al. 2010, Eur Respir J 36: 1248