Първична цилиарна дискинезия - RespiFIL - Здравна мрежа за редки респираторни заболявания

в обобщение

Нека започнем с етимологията:

Дис е префикс, който означава " неуспех ";
кинезисидва от гръцкото "кине", което означава движение;
цилиарна, във връзка с вибрационни мигли тялото, присъстващо по-специално в дихателната система (от носа до бронхите), ушите и спермата;
примитивен означава конституционно заболяване на генетичното предаване (присъства от раждането).

DCP се дължи на a липса на движение на ресничките по повърхността на клетките, покриващи дихателните пътища. Тези клетки са в челните редици на защитата на дихателната система, като бият миглите си, за да помогнат за отстраняването на вдишани и уловени в слуз частици. Липсата на подвижност на ресничките води до застой на секрети в бронхите, носа, синусите и ушите. Този застой причинява бактериални инфекции, разширяване на бронхите (бронхиектазии) и може да доведе до хронична дихателна недостатъчност при редки тежки форми на заболяването. Понастоящем не съществува лечение за коригиране на дефекта в движението на вибриращите мигли, но редовното наблюдение от детството с подходящи грижи помага да се ограничат усложненията.

Засегнати лица

DCP е a редки респираторни заболявания, разпространението му сред общата популация се оценява на 1/16 000 раждания; всяка година във Франция се идентифицират около 50 нови пациенти. Честотата на засегнатите индивиди е много по-висока в популациите, където има висок процент на кръвно родство 1. Това заболяване засяга както момичета, така и момчета.

Предаване

PCD не е заразна болест, а генетично заболяване предадени от родители на a автозомно-рецесивен. Това означава, че заболяването се проявява при дете само ако и двамата родители носят дефектния ген и всеки му предава копие. Съобщени са и няколко редки случая на различно генетично предаване (свързано със половите хромозоми). Към днешна дата в DCP участват над 40 гена. Генетични консултации обикновено се предлагат на засегнатите семейства.

Симптоми

PCD може да бъде диагностициран на всяка възраст. Всъщност дори болестта да е налице от раждането, тя може да бъде диагностицирана късно.

Обичайните обстоятелства, довели до търсене на лични данни, са:

Термин новородено с необясним дихателен дистрес, особено в случай на вече засегната сестра или брат;
Бебе или по-голямо дете с ранна възраст ежедневен и постоянен ринит и кашлица през цялата година, свързани с повтарящи се или хронични бактериални инфекции на дихателните пътища (бронхит, пневмония, ушни инфекции, синузит). A хроничен отит на средното ухо (серозен отит) е почти постоянен преди 7-годишна възраст, свързан със загуба на слуха с различна тежест и продължителност и понякога със забавено развитие на речта.
Възрастен с респираторни прояви от детството (хроничен бронхит, усложнен от пневмония и разширяване на бронхите или бронхиектазии), УНГ (хроничен или гноен рино-синузит с понякога полипи) и/или нарушения на плодовитостта.