Първичен имунодефицит (PID); вроден имунен дефицит често остава неоткрит за дълго време ›
Новини за здравето от Австрия
По повод „Седмицата на първичните имунодефицити“ експертите искат да обърнат внимание на притесненията на хората с първична имунна недостатъчност (PGD). Тези заболявания често остават неоткрити в продължение на години и се лекуват само симптоми. Засегнатите обикновено получават правилната терапия само след много дълъг път на страдание. Има ясни предупредителни знаци за наличието на PID и съответни процедури за изпитване. Липсва информираността за болестта както сред експерти, така и сред широката общественост.
Така нареченият имунодефицит е вродено или придобито нарушение във функционирането на собствената имунна система на организма. Прави се разлика между първични (вродени) и вторични (придобити) дефекти в имунната система. И двата варианта се характеризират с инфекции или необичайни заболявания, които се появяват многократно до крайна степен. В Австрия официално в Австрия живеят около 200 души с диагноза "първичен имунодефицит". Броят на нерегистрираните случаи обаче вероятно ще бъде пет до седем пъти по-голям, според изчисленията на специалистите лекари.
Първичен имунодефицит (PID)
Имунодефицитите са група заболявания, при които част от имунната система на тялото липсва или не работи правилно. Имунната система обикновено защитава тялото от патогени като бактерии, вируси или гъбички. Ако част от имунната система липсва или не работи, въпросният човек може да е склонен към инфекция и да отнеме повече време, за да се възстанови от инфекция. Дефектите в имунната система, които са генетично обусловени, са известни като първичен имунодефицит (PID), от които са известни над 300 различни форми. Смята се, че PGD засяга около шест милиона деца и възрастни по целия свят.
Неизвестно, неоткрито и животозастрашаващо
PID могат да се проявят в детството или в юношеството или в зряла възраст. В повечето случаи водещият симптом е значително повишена податливост към инфекция. Тъй като диагнозата често се пренебрегва, имунодефицитите често се разпознават твърде късно - не е необичайно диагнозата да бъде поставена след няколко години. Това може да бъде животозастрашаващо за засегнатите, например ако инфекциите преминават тежко (отравяне на кръвта, менингит, пневмония и др.) Или ако дълготрайните увреждания вече са се проявили. Експертите предполагат, че 70 до 90 процента от засегнатите все още не са диагностицирани.
„Като педиатър изпитвате, че децата са постоянно болни - това обикновено е нормално и е част от изграждането на здрава имунна система. Голямото предизвикателство е да се разграничи кое е все още нормално и кое вече е патологично. Ние, детските имунолози, сме специализирани в разпознаването на често тънката разлика между това, когато човек трябва да се притеснява и когато е необходима терапия “, обяснява доц. Проф. Прив.-Доз. Д-р Каан Бозтуг, медицински и научен директор на Виенския център за редки и недиагностицирани болести (CeRUD) в MedUni Виена и директор на Института за редки и недиагностицирани заболявания на Лудвиг Болцман и ръководител на имунологията в детска болница „Света Анна“.
Качество на живот с PID
Хората с PID често са силно ограничени в качеството си на живот: Те живеят с чести и/или тежки настинки, постоянна кашлица, хронични инфекции на синусите и постоянни повтарящи се инфекции. Трябва да се вземе предвид и психосоциалната ситуация: Ако всеки контакт с други хора трябва да се разглежда като риск от инфекция, това води до социална изолация и честите фази на заболяването могат сериозно да повлияят на училищния успех на децата и напредъка в кариерата на възрастните.
Пациентката Вера Б. (името е променено) живее с диагнозата първичен имунодефицит от 15-годишна възраст: „В началото разбира се не е лесно. Поради терапията често отсъствате от училище и трябва да работите много, но аз свикнах и го планирам в живота си. Но винаги има моменти, когато ви напомнят, че не можете да живеете нормално, като да не можете да участвате в училищни уроци, никога да не можете да посетите термална баня или закрит плувен басейн. Именно тези малки неща, които са ви отказани, понякога ме затрудняват и ме стресират психологически. "
Предупредителните знаци могат да показват вродена имунна недостатъчност
„Най-важните предупредителни признаци, които могат да показват PGD, са повишена податливост към инфекции, фамилна медицинска история, тегло - при детето липса на наддаване на тегло, при възрастни необяснима загуба на тегло - и липса на отговор на конвенционални терапии като антибиотици. Тези предупредителни знаци се отнасят за деца и възрастни с леки възрастови разлики “, обяснява Унив. Проф. Д-р Елизабет Фьорстер-Валдл, ръководител на амбулаторния отдел за нарушения на имунната система в Университетската клиника за деца и юношеска медицина на MedUni Vienna - университетски кампус AKH.
Много важна фаза в PGD е преходът от дете към възрастен.
„Къде отива пациентът, когато вече не ходи на педиатър? Като възрастен внезапно отговарят голям брой специалисти - гастроентерология, пулмолог, дерматология, но също така и УНГ, ревматология, хемато-онкология, алергология и разбира се имунология. В идеалния случай той/тя се обръща към център за компетентност за разяснение “, обяснява Фьорстер-Валдл.
Молба на пациента: Индивидуална терапия с имуноглобулин
Над 70% от всички имунодефицитни заболявания могат да бъдат успешно лекувани чрез терапия с имуноглобулини. Те заместват липсващите антитела и възстановяват ефективна защита срещу инфекции.
Формите на лечение и нуждите на пациентите, засегнати от първичен имунодефицит, са толкова разнообразни, колкото самата болест. За да могат да участват активно в живота, те почти винаги се нуждаят от терапия през целия живот, обикновено с имуноглобулини. Имуноглобулинът е друго име за антитела, което също се използва за описание на лечението. Целта на тази заместителна терапия е да даде антителата, които обикновено са отговорни за борбата с инфекциите, от кръвната плазма на здрави донори.
Новите имуноглобулинови терапии предлагат на пациентите гъвкави възможности за лечение, като подкожно самолечение, което може да се извърши и у дома. Това е важно за качеството на живот на пациента, така че лечението през целия живот да е възможно най-гъвкаво, както Вера Б. потвърждава: „Това, което се разви положително, е моята имуноглобулинова терапия, която вече мога да провеждам у дома веднъж седмично. За мен това означава значително повече независимост и повече време в сравнение с ходенето до болницата, което отне по-голямата част от деня. "
¹ Австрийска самопомощ при първичен имунодефицит
2 Bousfiha A, Jeddane I, Al-Herz W, et al. Фенотипната класификация на IUIS от 2015 г. за първични имунодефицити. J Clin Immunol. 2015 г .; 35 (8): 727-738.