Промяна в насоките за деца Разширяване на целевите заболявания, за да се включи тирозинемия тип I

Ти си тук:

Скринингът на новородени за ранно откриване на тирозинемия тип I с помощта на тандемна спектрометрия влезе в сила на 16 март 2018 г.

целевите

Федералният смесен комитет (G-BA), който регулира съдържанието на скрининга за новородени в Германия, реши да включи тирозинемия тип I в списъка на целевите заболявания (проект на директива от 17 октомври 2017 г.).

Веднага след като насоките бъдат публикувани във Федералния вестник, прилагането на тази промяна ще бъде инициирано от лабораториите. Скоро ще изпратим информация за подателя и ще съобщим точния час на въвеждането.

  • The Тирозинемия тип I е включен в списъка на целевите заболявания.
  • Информацията за родителя (листовка) се допълва съответно от раздел за тирозинемия:
    Тирозинемия тип IДефект в метаболизма на аминокиселината тирозин: образуването на вредни метаболитни продукти може да доведе до сериозно увреждане на черния дроб, бъбреците, мозъка и/или нервите. Лечение чрез специална диета в комбинация с медикаментозно лечение (честота около 1/135 000 новородени)
  • По време на обучението родителите трябва да бъдат информирани за това ново целево заболяване. Не е възможно отделно да се избере или отмени скринингът за тирозинемия.
  • Цената се променя (!) - нашите допълнителни усилия се прехвърлят на подателите, клиниките получават специално мотивационно писмо.

Какво не се променя?

  • С изключение на родителската информация, всички документи остават непроменени
  • Находката също остава непроменена, забележителна находка при скрининга за тирозинемия се съобщава в реда "Аминокиселини/Ацилкарнитин".
  • Акушерките могат да поискат и приемат скрининга за тирозинемия.
  • Ние ви подкрепяме по доказан начин с проследяване и проследяване
  • За въпроси сме на разположение

Наляво

Бюлетин на подателя поради промяната в насоките за деца: Разширяване на целевите заболявания, за да се включи тирозинемия тип I.

Контакт

+49 30 405 02 63 92 (лаборатория)

Какво представлява тирозинемия тип I ?

Тирозинемия тип I е рядко, автозомно-рецесивно наследствено метаболитно разстройство при разграждането на аминокиселината тирозин, което се основава на дефицит на ензима фумарил ацетоацетат хидролаза.
Ензимният дефект води до натрупване на хепатотоксични метаболити.
Пациентите обикновено се представят в ранна детска възраст с остро чернодробно заболяване, което води до

• Повърнете,
• Жълтеница (= пожълтяване на кожата),
• Хепатомегалия (= уголемяване на черния дроб),
• оток (= задържане на вода),
• Асцит (= натрупване на вода в коремната кухина),
• Хипогликемия (= ниска кръвна захар) и една
• тежко нарушение на коагулацията
и ако не се лекува, прогресира до цироза с терминална чернодробна недостатъчност. По-специално могат да се появят и бъбречни и неврологични симптоми.

Терапия:
Терапията се състои от диета с ниско съдържание на фенилаланин и тирозин и медикаментозно лечение с нитизинон (NTBC), което инхибира образуването на хепатотоксични метаболити. Дългосрочната прогноза е добра при диета и терапия с NTBC.

Център за женска, детска и юношеска медицина „Шарите“
с перинатален център и човешка генетика (CC 17)

Скринингова лаборатория
Charité Campus Virchow-Klinikum
Augustenburger Platz 1, D-13353 Берлин