Прогресивна мускулна атрофия или болест на Аран-Дюшен

Във Франция на 1 януари 2016 г. имаше средно 3 невролози на 100 000 жители. 1

За да поставите шансовете на ваша страна в лицето на заболяването, медицинският екип на Concilio ви подкрепя лично.

Във Франция на 1 януари 2016 г. имаше средно 3 невролози на 100 000 жители. 1

Какво е прогресивна мускулна атрофия ?

Прогресивната мускулна атрофия (PAD) е дегенеративно заболяване от генетичен произход, засягащо долния двигателен неврон (2-ри двигателен неврон или гръбначно-двигателен неврон), разположен в предния рог на гръбначния мозък. Това наследствено състояние засяга около 4% от пациентите с двигателен неврон. Следователно той е сред изброените досега редки генетични заболявания.

Това състояние се нарича още болест на Аран-Дюшен или мускулна атрофия на Аран-Дюшен в почит към френските лекари Гийом Дюшен (1806-1875) и Франсоа-Амилкар Аран (1817-1861). Дюшен е един от първите невролози, който описва заболяването при пациент, наблюдаван през 1849 г. Въпреки това, Аран е първият, който публикува статии за прогресивна мускулна атрофия през 1850 г. Тази причина кара някои да използват термина "мускулна атрофия" на Аран.

Въпреки че принадлежат към една и съща категория състояния, AMP трябва да се разграничават от ALS и SLP, защото:

амиотрофичната странична склероза (ALS) засяга едновременно първия и втория двигателен неврон

докато първичната латерална склероза (PLS) засяга само кортикоспиналния неврон (1-ви двигателен неврон).

Причини и симптоми

Прогнозата за AMP е много по-обнадеждаваща, отколкото за другите две заболявания. Привързаността засяга най-вече младите възрастни. Започва да се проявява чрез постепенно намаляване (атрофия) на малките мускули на ръката. Това явление се разпространява до рамото и понякога засяга цели крайници, долни или горни.

Причините за заболяването остават неизвестни досега. Има обаче някои признаци, които могат да се използват за ранно откриване на състоянието на субекта. По-специално, той е склонен да ходи на пръсти по време на детството си. Той изпитва затруднения при ставане след клякане и най-често се налага да коленичи, преди да премине от една поза към следващата. Първите симптоми на заболяването се появяват около 20-годишна възраст, а именно: