Прогресиращ осифициращ миозит
Патофизиология на осифициращия миозит (прогресивна осифицираща фибродисплазия):
Заболяването се появява през първото десетилетие от живота като спонтанно обостряне или причинено от травма. Лезиите се характеризират с болезнено подуване на съединителната тъкан, включително сухожилия, връзки, фасции и скелетни мускули. Възпалителен компонент на имунната система е показан при осифициране на миозит.
Наличието на макрофаги, лимфоцити и мастоцити в ранните лезии, макрофаги и лимфоцити в скелетните мускули, обостряния след вирусни инфекции и благоприятния отговор на кортикостероидите подкрепя участието на имунната система в патогенезата на заболяването. Генетичната причина за осифициращия миозит е идентифицирана чрез мутация в морфогенетичния протеинов рецептор.
Това състояние е едно от най-редките генетични заболявания. Състоянието се характеризира с повтарящо се, болезнено подуване на меките тъкани, което води до прогресивно вкостяване и вродени малформации на халукса. Няма лечение за тази форма на хетеротопна осификация. Съобщава се за незначителни ползи при употребата на кортикостероиди и етидронати. Повечето пациенти умират рано от рестриктивно белодробно заболяване и пневмония.
симптоми:
Пациентите изглеждат нормални при раждането, с изключение на характерната малформация на халукса. Болезненото подуване на меките тъкани се развива епизодично през първите 10 години от живота. Въпреки че някои обостряния регресират спонтанно, повечето превръщат меката съединителна тъкан в зряла кост. Незначителна травма (мускулна умора, екстракции на зъби, интрамускулни имунизации, натъртвания) или вирусни инфекции причиняват болезнени обостряния с прогресивно вкостяване. Повечето пациенти са обездвижени и през третото десетилетие от живота се нуждаят от медицинска помощ за ежедневни дейности.
Осификацията следва ембрионалния модел на костно развитие. Наблюдава се първо в гръбната, аксиалната, черепната и проксималната области на тялото, а по-късно във вентралната, апендикуларната, опашната и дисталната области. Избягват се някои скелетни мускули, включително диафрагмата, езика и екстраокуларите, заедно със сърцето и медиалните мускули.