Профилактично тестване на новородени - Неонатален скрининг - Новородено скрининг

Всеки месец в Румъния се раждат 50 деца, страдащи от сериозни вродени заболявания или с тежко увреждане на слуха. Никой не подозира, че животът на бебетата е в опасност, защото при рутинните медицински прегледи всичко изглежда наред!

Не стойте настрана! ВЗЕМЕТЕ СЕ! Кажете на околните, че обикновен тест за майчинство спасява живота всеки ден. Влезте ТУК, за да видите как можете да помогнете.

Нашата цел е да подобрим качеството на живот на децата и техните семейства, като се опитваме да предотвратим смъртта и да ограничим уврежданията, които могат да бъдат предизвикани от заболявания, откриваеми чрез неонатален скрининг. Статиите, публикувани на този сайт, са чисто информативни и не могат да заменят съвета на специалист.

Посетете ни на мобилния си телефон!

Препоръчани сайтове

Повечето деца се раждат здрави. Съществуват обаче вродени заболявания, които не могат да бъдат открити по време на бременност и могат да бъдат диагностицирани само по външни признаци след много седмици или месеци, като през това време болестта може да причини непоправими физически и психически разстройства, а в някои случаи дори смърт.

Според статистиката честотата, с която се появява вроден дефект, е 1 на 1000 новородени. Това означава, че в Румъния се раждат 5 деца със сериозни вродени проблеми седмично! В повечето случаи децата с тези заболявания идват от семейства, в които тези разстройства никога не са се появявали. Само чрез ранна диагностика на заболяването могат да се предотвратят последствията от него. Прочети пълната статия.

Една четвърт от всички детски смъртни случаи са причинени от критични вродени сърдечни заболявания. В Съединените щати всяка година се раждат приблизително 4800 бебета с критичен сърдечен дефект. Седем такива дефекта могат да бъдат открити в майчинството чрез прост, неинвазивен и безболезнен метод, наречен скрининг на пулсова оксиметрия. Децата с такова състояние имат значителен риск от смърт или увреждане, ако вроденото заболяване не бъде диагностицирано и лекувано. веднага след раждането.

НОВО: Частните болници за майчинство в Румъния започнаха ехокардиография на всички новородени за откриване на вродени сърдечни заболявания.

Седемте дефекта, класифицирани като вродени вродени сърдечни дефекти или CCHD, са както следва: хипопластичен синдром на лявото сърце, белодробна атрезия (с непокътната преграда), тетралогия на Fallot, тотално аномално белодробно венозно връщане, транспониране на големи артерии, трикуспидална атрезия и truncus arteriosus. Прочети пълната статия.

Една четвърт от всички детски смъртни случаи са причинени от критични вродени сърдечни заболявания

Постоянната двустранна дълбока загуба на слуха е важно и относително често срещано патологично състояние сред новородените, с честота в Румъния от 1 на 630 новородени. За съжаление загубата на слуха е невидим дефект при раждането, така че децата със загуба на слуха изглеждат и се държат като новородени с нормален слух и състоянието ще бъде открито едва на възраст 12-24 месеца, когато родителите забележат липсата на езиково развитие при децата.

Научните изследвания в тази област показват, че нивото на езиково развитие е значително по-добро при деца, диагностицирани като хора с увреден слух до 6-месечна възраст и които се лекуват веднага след поставяне на диагнозата, в сравнение с деца, при които диагнозата на загуба на слуха се установява след 6-месечна възраст. . Изчислено е, че 90% от 5-годишните деца с увреден слух имат трайна неонатална загуба на слуха. Прочетете още.

За да разберем полезността на профилактичните тестове за новородени, мисля, че първо трябва да разберем някои подробности за заболяванията, които неонаталният скрининг може да открие. Също толкова важен е фактът, че ранната диагностика на метаболитно заболяване (което често няма клинични симптоми за дълги периоди от време и остава незабелязано) означава по-голям шанс за добра прогноза и също означава избягване на необратими органични ефекти: органна дисфункция, умствена изостаналост, мозъчна дисфункция, сериозни инфекции и други.

Не на последно място подчертавам, че в много случаи лечението е много просто (приложение на хормон например) или се състои само от специална диета. За повече информация относно метаболитните заболявания прочетете пълната статия.

Вроден хипотиреоидизъм (или вроден хипотиреоидизъм, на английски: Вроден хипотиреоидизъм) е синдром, причинен от недостатъчно снабдяване на тъканите с хормони на щитовидната жлеза при новородени. Това може да се дължи на анатомичен дефект в щитовидната жлеза, вродена грешка в метаболизма на щитовидната жлеза или поради недостиг на йод.

Ако хипотиреоидизмът се лекува от първия месец на раждането, бебето ще расте и ще се развива нормално. Нелекуваният хипотиреоидизъм при новородени може да доведе до увреждане на мозъка, умствена изостаналост и забавяне на развитието. Психично изоставане обикновено не се случва, ако хипотиреоидизмът започне след 3-годишна възраст. Въпреки това, нелекуваният хипотиреоидизъм при деца забавя физическото и сексуалното развитие, включително началото на пубертета. Вроденият хипотиреоидизъм е най-често срещаното ендокринно заболяване в детството. Прочетете цялата статия.

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е фамилия от наследствени нарушения на надбъбречната кора, които възпрепятстват активността на стероидогенния ензим, ензим, необходим за синтеза на хормон, наречен кортизол.

Бързата диагностика чрез неонатален скрининг и незабавното започване на лечение на CAH са от съществено значение за предотвратяване на мозъчно увреждане и смърт.

PKU е автозомно-рецесивно разстройство с разстройство на активността на PAH. Генериращата мутация се намира на хромозома 12q24.1. Описани са повече от 400 различни мутации, включително изтривания, вмъквания, пропуски, мутации, дефекти на отлепване и безсмислени мутации.

PKU рядко се диагностицира преди 6-месечна възраст при липса на неонатален скрининг, тъй като клиничната проява без лечение е забавяне на развитието, последвано от умствена изостаналост.

Нелекуваните лица също могат да развият микроцефалия, забавена и отсъстваща реч, гърчове, екзема и поведенчески аномалии.

Кистозната фиброза или CF (муковисцидоза) или муковисцидозата е автозомно-рецесивно наследствено заболяване, което засяга функционирането на екзокринната жлеза, с експресия в различни органи, което причинява отстраняването на вискозна слуз от клетките. което води до хронични респираторни заболявания, проблеми с храносмилането и лош растеж.

Заболяването се причинява от мутации в гена, наречен регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидозата (CFTR). Въпреки че повечето хора имат два такива гена, един здрав ген (който не е мутирал) е достатъчен. За да не се прояви болестта, хората, които имат дефектен ген, обикновено се наричат ​​"носители" и могат да предадат болестта на своите потомци.

Терминът "хомоцистинурия" описва биохимична аномалия, а не конкретно състояние. Има много причини за хомоцистинурията и всички те имат общо, че тя засяга пътищата на трансформация на сяра, които превръщат метиониновия серен атом в цистеинов серен атом. Това, което е важно да запомните, е, че този път на транссулфатиране е основният път за елиминиране на метионин от тялото.

Най-често срещаният дефект, дефицитът на цистатионин бета-синтаза (CBS), генерира висока концентрация на метионин. Други метаболитни варианти на хомоцистинурия включват дефекти в асимилацията или активирането на витамин В12 и дефицит на редуктант на тетрахидрофолат.

Лактозата или млечната захар се разграждат до съставните й части - обикновена захар, глюкоза и галактоза, преди да бъдат усвоени от червата. Галактоземията, която представлява повишаване на концентрацията на галактоза в кръвта, има много причини. Генетичното разстройство, което причинява галактоземия, варира по тежест от доброкачествено състояние до животозастрашаващо новородено разстройство. Ранното диагностициране и незабавното започване на лечението могат да спасят живота. Ето защо галактоземията е включена в стандартния неонатален скрининг в много страни по света.

Класическата MSUD (остатъчна активност, по-малка или равна на 2%) е най-тежката и често срещана форма. Той засяга деца от раждането, но със симптоми, които се появяват след 4-7 дни от живота или понякога дори през втората седмица от живота в случай на кърмачета, тъй като те не ядат достатъчно протеини. Първоначално симптомите са летаргия, загуба на апетит, загуба на тегло и ненормални неврологични признаци (редуващи се хипертония и хипотония, нарушен тонус на ръцете), които се влошават с времето. Миризмата на урина е описана като подобна на кленов сироп, изгорена захар или къри. Липсата на лечение може да доведе до припадъци, инсулт, кома и дори смърт. Прочетете цялата статия.

Ако искате повече информация или ако имате предложения или въпроси, можете да ни пишете на

---