Prim; повторна недостатъчност на яйчниците
Общ
Първичната яйчникова недостатъчност се причинява от малформация или дисфункция в яйчниците. При здрави жени овариалната недостатъчност се появява само след менопаузата, тъй като фоликулите са изчерпани и производството на хормони е спряно. Ако менопаузата настъпи преди 35-годишна възраст, се говори за „климактеричен праекокс", т.е. преждевременна менопауза. Около 1 до 4% от жените страдат от преждевременна яйчникова недостатъчност. Клиничната картина е известна още като хипергонадотропна яйчникова недостатъчност или хипергонадотропен хипогонадизъм.
причини
Първичната недостатъчност на яйчниците се характеризира с факта, че или няма фоликули изобщо, или малко количество фоликули в яйчниците се изразходва преждевременно и следователно не може да се осъществи узряване на яйчни клетки или производство на хормони. Основните причини са вродени хромозомни нарушения, които се изразяват в липса на функционални зародишни клетки (дисгенезия на половите жлези). Яйчниците на тези пациенти се трансформират в груба съединителна тъкан (ивици) и популацията на яйчниковия фоликул или отсъства, или загива поради ускорено разпадане. Пациентите имат женски вид (фенотип). Женските полови органи (тръби, матка, влагалище) са нормални, но не са напълно развити. Най-честите форми на тези генетични малформации са:
Жените със синдром на Търнър нямат 2, а само една Х хромозома, както обикновено. Това съзвездие се нарича X0 (жените обикновено имат XX, мъжете XY).
Пациентите с чиста гонадна дисгенезия имат нормалното хромозомно разпределение при жените (XX). Половото развитие и по този начин образуването на някои специфични за пола хормони (напр. FSH) вероятно се нарушават от генни мутации на Х хромозомата.
Хората със синдром на Swyer са външно жени, но имат хромозомно съзвездие на мъж (XY).
Ако структурата и функцията на яйчниците са напълно нормални, фоликулите могат да умрат преждевременно в хода на живота. Обикновено запасите от фоликули се изчерпват по време на менопаузата, около 50-годишна възраст. Ако се появи при жени под 35-годишна възраст, това се нарича климактеричен праекокс, който винаги трябва да бъде изяснен от гинеколог и лекуван, ако е необходимо.
Преждевременното изчерпване на яйцеклетките може да бъде причинено от външно увреждане (лъчева или химиотерапия, тежки инфекции, тютюнопушене) или да е от имунологичен произход. Някои автоимунни заболявания, като дисфункция на щитовидната жлеза, ревматоиден артрит, захарен диабет, надбъбречна недостатъчност или системен лупус еритематозус, също могат да доведат до загуба на яйцеклетки, както и тумори на яйчниците. Понякога, въпреки интензивните изследвания, не може да се намери причина.
Клинична картина
Тъй като първичната яйчникова недостатъчност се причинява от състояние, подобно на менопаузата, симптомите са същите като тези при менопаузата. Най-ясният признак е липсата на менструален цикъл (аменорея) (ако може да се изключи бременност).
Други възможни симптоми са нарушения на съня, умора и изтощение, нарушения на настроението, вагинална сухота, липса на сексуално желание и безплодие.
Ако хромозомните отклонения са причина за първичната яйчникова недостатъчност, могат да се появят симптоми, характерни за съответното заболяване - дори преди менструалния период или други симптоми на менопаузата да са се провалили.
Тези пациенти имат забележим външен вид. Те често страдат от подчертан нисък ръст и гърдите са недостатъчно развити, зърната са много отдалечени. Характерни са и изразените гънки на кожата на врата (Ptygerium colli) и много рядката срамна коса. Матката е недоразвита. Жените могат да страдат от вродени сърдечни дефекти и различни други малформации.
Тук гърдите са недоразвити, срамните косми са нормални и могат да възникнат много променливи деформации.
Тази клинична картина се проявява в пубертета с липса на сексуално развитие (напр. Липса на развитие на гърдите), но незабележимо поведение при растеж.
Общото между тези синдроми е, че яйчниците обикновено се развиват само под формата на въжета на съединителната тъкан. Последиците от това са първична аменорея и стерилитет. Има високи нива на хормоните FSH и LH в кръвта.
разпознаване
терапия
Първичната недостатъчност на яйчниците по принцип е необратима. Бременност вече не може да се очаква, изключенията са изключително редки. Заместителна хормонална терапия трябва да се провежда при жени под 40-годишна възраст, за да се компенсира липсата на естроген.