Причини за синдром на Goldenhar, симптоми, диагностика, лечение
В началото на петдесетте е открита патологична промяна в ушите, гръбначния стълб и очите, наречена дисплазия. XX век М. Голдънхар, лекар от американски произход. Това заболяване е вродено, недостатъчно проучено, но повечето изследователи в тази област смятат синдрома на Goldenhar за наследствено заболяване. При пациенти с този синдром се наблюдават промени в състава на хромозомите.
Първите симптоми на лицево наситеност могат да бъдат определени по време на първоначалния преглед на бебето, те включват: асиметрия на лицето, промени във формата на орбитата и предсърдията, микрогнатия.
В процеса на развитие симптомите стават по-очевидни, изразяват се в патологии на развитието на очите, ушите, носа, небцето, челюстта и устните. Ярко изразена характеристика са епибулбарните дермоиди на очната ябълка. Нека продължим описанието на синдрома на Goldenhar.
Ушните лезии са най-честите. Характерна особеност на заболяването (85%) е аномалия на долната челюст, промени в лицевите мускули. Освен това има промени в мекото небце, отворена захапка и увеличена устна кухина.
Чести са случаите на недоразвитие на шийния отдел на гръбначния стълб - клиновидни, слети, сколиоза, полукълба, патология на развитието на ребрата, плоскостъпие.
По-рядко пациентите със синдром на Goldenhar имат патологии в сърдечно-съдовата система (дефект на камерната преграда, отворен Botallovy канал, тетрада на Fallot, стеснена или напълно запушена аорта). Някои пациенти с това състояние имат умствена изостаналост.
Причини за синдром на Goldenhar
Болестта не е напълно изяснена. Основната причина за раждане с такава диагноза е спорадичен тип наследство, когато предпоставките за патология не могат да бъдат надеждно посочени. Дори възможният носител на генна мутация има малък процент от раждането на деца с това заболяване, тъй като за проявата му е необходим комплекс от фактори. Предишни аборти при майката, диабет и затлъстяване могат да предизвикат синдрома.
Диагностика
В повечето случаи диагнозата на този синдром се поставя при бебе с външни патологии на лицевата част, както и с други зрителни аномалии.
За правилната му настройка се използват различни диагностични методи, които включват: идентифициране на остротата на слуха, поради факта, че почти всички пациенти са податливи на аномалии на външното и вътрешното ухо, поради което те веднага се подчертават. Първичната диагноза на слуха е важен момент в превенцията на психо-речевото развитие на бебето. В ранна детска възраст детето се диагностицира, докато спи. Използват се следните процедури: измерване на импедансите между електродите, регистрация на най-ранните слухово извикани потенциали, оценка на състоянието на космените клетки на вътрешното ухо, компютърна аудиометрия.
Децата със синдром на Goldenhar се нуждаят от съвети на голям брой специалисти, в зависимост от наличието на определени патологии: кардиолог, логопед-дефектолог, отоларинголог, невролог, хирург, ендокринолог, лекар за функционална диагностика и др.
В по-късна възраст детето се диагностицира под формата на игра, използвайки измерване на речта на остротата на слуха. Инструментално и субективно изследване на слуха трябва да се извършва на всеки шест месеца в продължение на 7 години.
Първоначалните прегледи също трябва да се извършват от: хирург, специализиран в лицево-челюстната хирургия, офталмолог, ортодонт, ортопед, отоларинголог, за да идентифицират всички видове патологии в развитието на детето. Инструменталният преглед и анализи се предписват от лекарите в зависимост от установените отклонения. Най-често се предписва ЕКГ, ултразвук, рентгенография.
Когато детето достигне тригодишна възраст, му се предписва томография на слепоочията.
Лечение на синдром на Goldenhar
Развитието на патологии на черепа и гръбначния стълб, както и други органи с този синдром, изисква адекватно лечение от специалисти от различни профили. Пациент с лека форма на заболяването се наблюдава до 3 години, след което е показано хирургично лечение.
При тежка форма на наследственото заболяване на Goldenhar се използва хирургично лечение (в ранна възраст и при достигане на 2 години). След това се извършва цялостно елиминиране на отделни симптоми на заболяването. Трябва обаче да се отбележи, че това заболяване не може да бъде излекувано без поетапна хирургична терапия. Степента и тежестта на установените дефекти определят колко хирургични интервенции трябва да бъдат извършени.
Каква е хирургичната интервенция?
Такива пациенти обикновено се подлагат на: намаляване на компресията-разсейване на костните фрагменти; подмяна на увредената темпоромандибуларна става, долна и горна челюст; остеотомия на носа, долната и горната челюст, коригираща аномалията на тяхното развитие; пластична корекция на брадичката и носа.
За лечение на възможни възпалителни процеси и ускоряване на процеса на рехабилитация се предписва курс на антибиотици и витамини. За лицево-челюстни хирургични интервенции се предписват остеотропни лекарства: еритромицини, пеницилини, линкомицини.
На пациент със синдром на Goldenhar се предписват аналгетици преди и след операция от лекар. На децата се предписва „Нурофен” за деца, който бързо облекчава болката, температурата и възпалението, което има продължителен ефект (до девет часа). Дозировката на лекарството достига тридесет mg на килограм тегло на детето дневно.
По време на рехабилитационния период пациентът трябва да се храни добре и да се подложи на витаминна терапия. Витамините задължително трябва да съдържат витамини от групи D и B, аскорбинова киселина, ретинол, токоферол и др.
За да се избегнат инфекции и да се ускори резорбцията на следоперативните отоци и конци, е необходимо да се подложите на физиотерапия с ултравиолетово лъчение, ултразвукова терапия и електромагнитотерапия, както и лазерна и магнитотерапия, както и в сложната, хипербарна оксигенация.
Ортодонтската терапия включва предотвратяване на анормално развитие на челюстите, корекция на патологична оклузия, подготовка на зъбите и лицевите мускули за операции.
Финални процедури
Окончателните процедури от периода на задържане се провеждат за укрепване на крайния резултат и завършват на 18-годишна възраст, когато тялото вече е спряло да се развива и расте. През целия този период, до 18-годишна възраст, пациентът трябва да бъде под наблюдението на специалисти, в зависимост от тежестта на заболяването. При необходимост му се предписва медикаментозна терапия, витаминна терапия и физиотерапия. Освен това комплексното лечение трябва да включва терапевтични упражнения и работа с аудиолог и психолог.
Отговаряйки на въпроса колко дълго можете да живеете със синдром на Goldenhar, отговорът може да бъде формулиран по следния начин: продължителността на живота директно зависи от наличието на определени аномалии на човешките органи и системи.