Причини за синдром на Fanconi, симптоми, диагностика, лечение Компетентни за здравето на iLive

Медицински експерт на статията

  • Епидемиология
  • причини
  • Рискови фактори
  • патогенеза
  • симптоми
  • формулировка
  • диагностика
  • Какво трябва да разгледаме?
  • Как да се изследва?
  • Какви тестове са необходими?
  • Диференцирана диагноза
  • Лечение
  • Към кого да се свържете?
  • Профилактика
  • Прогноза

Синдромът на Fanconi (от Tony-Debreux-Fanconi) се счита за „основна“ каналикуларна дисфункция, характеризираща се с недостатъчна реабсорбция на повечето вещества и йони (аминоацидурия, глюкозурия, хиперфосфатурия, повишена екскреция на бикарбонат) и метаболитни системни промени.

диагностика

Синдромът на Fanconi включва множество реабсорбционни дефекти в проксималните бъбречни тубули, водещи до гликозурия, фосфатурия, генерализирани аминокиселини и намалени нива на бикарбонат. Симптомите при деца включват хипотрофия, физическо изоставане и рахит, симптоми при възрастни - остеомалация и мускулна слабост. Диагнозата се основава на откриването на глюкоза, фосфат и аминокиселини. Лечението включва възстановяване от дефицит на бикарбонат, както и лечение на бъбречна недостатъчност.

[1], [2], [3]

Епидемиология

Синдромът на Фанкони се среща в различни региони на света. Честотата на заболяването според настоящите данни е 1 на 350 000 новородени. Изглежда, че те вземат предвид не само синдрома на Fanconi, но и синдрома на Fanconi, развил се в неонаталния период.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Причинява синдром на Fanconi

Синдром на Фанкони - вроден или се развива при придобити заболявания.

Природата на генетичния дефект и основният биохимичен продукт остават слабо разбрани. Смята се, че основата е или аномалия на бъбречните тубуларни транспортни протеини, или генетична мутация, която осигурява малоценността на ензимите, които причиняват реабсорбцията на глюкоза, аминокиселини и фосфор. Има данни за първични митохондриални нарушения при синдрома на Фанкони. Генетичният дефект определя тежестта на заболяването. Разграничаване на пълен и непълен синдром на Фанкони, т.е. може да има всичките 3 основни биохимични дефекта или само 2 от тях.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Рискови фактори

Синдром на Fancón, аминогликозиди, тетрациклини с изтекъл срок на годност, тежки метали) или развиващи се във връзка с такива заболявания като амилоидоза, дефицит на хм и витамин D et al. Според няколко автори обаче синдромът на Fanconi може да бъде независимо заболяване, свързано с най-тежките rahitopodobnyh заболявания.

[19], [20], [21], [22], [23]

патогенеза

Във вътрешната литература те често използват термина "синдром на Фанкони" или "синдром на Дебра де Тони-Фанкони", също често срещани термини: "глюкоаминофосфатен диабет", "глюкофосфаминов диабет", "бъбречно нанизъм с витаминен рахит, устойчив на D "," Идиопатичен бъбречен синдром на Fanconi "," Наследствен синдром на Fanconi ". В чуждестранната литература най-често срещаните термини са:" Fanconi бъбречен синдром "," Fanconi синдром "," първичен синдром на Tbni-Debre-Fanconi ", "наследствен синдром на Фанкони" и др.

Клиничните и експериментални данни потвърждават увреждането на трансмембранния транспорт в проксималната извита нефронова тръба. Все още не е ясно дали структурен или биохимичен дефект е в основата на заболяването. Рахитоподобни промени се развиват или поради комбинирания ефект на ацидоза и хипофосфатемия, или само на хипофосфатемия. Според редица изследователи основата на патологията е намаляване на вътреклетъчните запаси от АТФ.

Наследственият синдром на Фанкони обикновено придружава други вродени заболявания, особено цистиноза. Синдромът на Фанкони може също да се комбинира с болестта на Уилсън, наследствена непоносимост към фруктоза, галактоземия, натрупване на гликоген, нисък синдром и тирозинемия. Видът на наследството варира в зависимост от свързаното заболяване.

Придобитият синдром на Fanconi може да бъде причинен от различни лекарства, включително някои лекарства за противоракова химиотерапия (напр. Ифосфамид, стрептозоцин), антиретровирусни средства (например диданозин, цидофовир) и тетрациклин с изтекъл срок на годност. Всички тези лекарства са нефротоксични. Синдромът на Fanconi може да се развие и при бъбречна трансплантация, множествен миелом, амилоидоза, отравяне с тежки метали или други химикали или дефицит на витамин D.

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Симптоми синдром на Fanconi

Симптомите на синдрома на Fanconi са различни. При децата симптомите често наподобяват фосфатен диабет. При възрастни се наблюдават полиурия, хипостенурия, мускулна слабост, болки в костите. Високото кръвно налягане е възможно при липса на лечение - образуване на хронична бъбречна недостатъчност.

Обикновено първите прояви на болестта се проявяват през първата година от живота на детето. Въпреки това, при 10 деца с болест преди Тони-Дебре-Фанкони, които забелязахме, първите симптоми се появиха след година и половина от живота. Отначало се обръща внимание на полиурия и полидипсия, субфебрилни състояния, повръщане и постоянен запек. Детето започва да изостава във физическото развитие, костните деформации се появяват предимно в долните крайници от валгусния или варусен тип. Развива се хипотония и децата на 5-6 годишна възраст не могат да ходят сами. С прогресирането на тубулните разстройства на възраст 10-12 години, развитието на хронична бъбречна недостатъчност. В допълнение към горните симптоми, патологични промени се откриват и от други органи. От 10-те деца, споменати по-горе, които бяха под наше наблюдение, бяха открити 7 офталмологични аномалии при 6 - патология на ЦНС и 5 - патологии на сърдечно-съдовата система и анатомични аномалии на пикочната система и 4 - патология на горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт, единични случаи - ендокринни нарушения и имунодефицитни състояния.

формулировка

  • наследствен (автозомно доминиращ, автозомно рецесивен, свързан с Х хромозомата);
  • sporadičeskij;
  • Зъбен синдром.

  • В случай на вродени или транспортни метаболитни нарушения:
    • цистиноза;
    • тирозинемия тип I;
    • гликогеноза, тип XI;
    • галактоземия;
    • вродена непоносимост към фруктоза;
    • Болест на Уилсън-Коновалов.
  • С придобити заболявания:
    • парапротеинемия (мултиплен миелом, болест на леката верига);
    • тубулоинтерстициална нефропатия;
    • нефротичен синдром;
    • ревматизъм при бъбречна трансплантация;
    • злокачествени тумори (паранеопластичен синдром).
  • С интоксикация:
    • тежки метали (живак, олово, кадмий, уран);
    • органични вещества (толуен, малеинова киселина, лизол);
    • лекарства (платинени лекарства, тетрациклин с изтекъл срок на годност, гентамицин).
  • Тежки изгаряния.

[30], [31], [32], [33], [34], [35]

Диагностицирайте синдрома на Fanconi

За потвърждаване на диагнозата са необходими радиопатични костни изследвания и обширни лабораторни изследвания на кръв и урина.

[36], [37], [38], [39]

Клинична диагноза на синдрома на Fanconi

При биохимичния анализ на кръвта характерните признаци са намаляване на калция (

Порталът iLive не предлага медицински съвети, диагностика или лечение.
Информацията, публикувана на портала, е само за справка и не трябва да се използва без консултация със специалист.
Прочетете внимателно правилата и политиките на сайта. Можете също така да се свържете с нас!