Причини за амилоидоза, симптоми, 4 лечения, усложнения
Амилоидозата е рядко състояние, което включва натрупване на специфични протеини в тялото, т.нар амилоид. За разлика от другите протеини, амилоидът няма поддържаща роля в организма. Вместо това натрупването на такива протеини в даден орган може да доведе до значителни увреждания.
Амилоидозата често засяга органите, включително сърце, бъбреци и черен дроб. Тази статия има за цел да представи това разстройство. По този начин се излагат причините и симптомите на амилоидоза, но също така и начинът, по който лекарите се опитват да я лекуват.
Какви са причините?
Амилоидоза възниква, когато тялото произвежда твърде много амилоид. Причината, поради която това се случва, може да варира, така че пациентите могат да страдат от няколко вида амилоидоза. Амилоидозата може да засегне само един орган или да се разпространи на няколко места в тялото. По този начин широко разпространената амилоидоза засяга няколко органа и системи на тялото.
Първият тип амилоидоза е основният (тип лека верига - AL). Това е най-честата форма на заболяването и включва развитието на анормални протеини в плазмените клетки на костния мозък. Съществува и вторична амилоидоза (АА), която се появява, когато натрупването на амилоид се случи в отговор на друго заболяване. Наследените генетични мутации също могат да причинят наследствени форми на заболяването (фамилна амилоидоза - ATTR). Формите на амилоидоза са още по-многобройни, някои други примери са представени от локализираната амилоидоза (Aloc) и тази с бета 2 микроглобулин (Abeta2m).
Рискови фактори
Важно е да знаете, че всеки може да развие амилоидоза. Въпреки това, определени фактори увеличават риска на човек да развие болестта. Сред най-инкриминираните рискови фактори са възрастта, фамилната анамнеза и пола. Амилоидозата може да се развие при млади хора, но най-честата форма на заболяването се среща при хора на възраст между 50 и 80 години. Съществува и генетична форма на амилоидоза, така че хората с близки кръвни роднини, които имат заболяването, ще увеличат риска. Освен това трябва да се отбележи, че около две трети от хората с първична амилоидоза са мъже, като мъжете имат много по-висок риск.
В допълнение към тези рискови фактори специалистите са забелязали и други. Хората, които се подлагат на продължителна диализа за лечение на бъбречни заболявания, имат по-висок риск от развитие на специфична форма на амилоидоза. Също така, някои състояния, като артрит или възпалително заболяване на червата, могат да предизвикат вторична амилоидоза. Според експерти в областта приблизително 50% от хората с вторична амилоидоза имат ревматоиден артрит.
симптоми
Натрупването на амилоидни протеини пречи на нормалните функции на органите. По този начин симптомите могат да варират в зависимост от органите, засегнати от амилоидоза. Въпреки това има някои често срещани симптоми, които могат да възникнат, като слабост, замаяност и необяснима загуба на тегло. В допълнение, засегнатите хора могат да получат гадене, болка в гърдите, сърдечни аритмии, отоци и възпаления, дисфония и дори синини около очите.
Понякога амилоидните отлагания могат да се натрупват върху определен орган, без да се разпространяват в други области. Например тези натрупвания могат да се отлагат върху кожата, пикочния мехур или ларинкса. Случаите, при които амилоидозата засяга няколко органа, са много по-чести.
Поставяне на диагнозата
Симптомите на амилоидоза могат да бъдат същите като тези, причинени от други състояния. Например симптомите, които засягат бъбречната функция, могат да доведат до погрешно диагностициране на други бъбречни проблеми. Освен това, тъй като амилоидозата е рядко заболяване, може да отнеме известно време, докато лекарите я диагностицират.
Правилната диагноза на амилоидозата е от съществено значение, тъй като на нейната основа може да се предложи ефективно лечение. Биопсията е най-ефективният метод за диагностика и може да се извърши в две форми. Биопсията на тъканите е първият вариант и включва вземане на малка проба тъкан, за да се провери за амилоидни отлагания на нейното ниво. Обикновено лекарите вземат пробата от коремната мастна тъкан, но също и от определен орган. Биопсията на костния мозък е друг диагностичен метод, включващ проверка на специфични отлагания в костния мозък.
Изследванията на кръв и урина могат да помогнат за откриване на засегнатите органи. Например тестовете за урина могат да показват увреждане на бъбреците, докато кръвните тестове могат да покажат определени сърдечни проблеми. Лекарите ще използват тези изследвания, за да имат много по-подробен поглед върху болестта, така че да предложат най-доброто лечение.
Възможности за лечение
Важно е да се знае, че в момента няма лечение за амилоидоза. Състоянието обаче е лечимо и наличните възможности за лечение имат за цел да забавят прогресията на заболяването, да намалят симптомите и да подобрят качеството на живот на човек.
Методите за лечение, участващи в амилоидозата, зависят от тежестта на симптомите, но също така и от вида на заболяването. Има няколко възможни терапии за намаляване на развитието на амилоид в организма. Те включват:
химиотерапия
Химиотерапията включва използването на различни лекарства за унищожаване на анормални кръвни клетки, като тези, които помагат за образуването на амилоидни отлагания. Лечението с миелом понякога може да бъде опция. Миеломът е вид рак, който засяга плазмените клетки. Бендамустин и циклофосфамид са само два примера за лекарства, които могат да се използват за химиотерапия.
Видът на химиотерапията, която ще получи човек, зависи много от степента на симптомите, но също така и от засегнатите органи и възрастта на пациента. Тези елементи могат да повлияят на вида лекарства, но също така и на използваните методи за лечение.
Трансплантация на стволови клетки
В някои случаи лекарите могат да препоръчат трансплантация на стволови клетки след химиотерапия. След като химиотерапията унищожава анормалните клетки, които произвеждат амилоидни отлагания, трансплантациите на стволови клетки могат да помогнат за здравословното развитие на костния мозък. Получаването на трансплантация на стволови клетки е сложен процес и не всеки с амилоидоза отговаря на изискванията. Освен това дори хората, които се нуждаят от този тип лечение, могат да имат проблеми с намирането на съвместим донор.
Контрол на съпътстващите заболявания
Лечението на хора с вторична амилоидоза често включва контрол на възпалителни заболявания, които са в основата на появата на амилоидни отлагания. След като човек лекува основното състояние, като ревматоиден артрит, нивото на симптомите, причинени от амилоидоза, може да се подобри.
Поддържащо лечение
Подкрепящото лечение е изключително важно. Човек може да се наложи да лекува усложненията на болестта или да направи промени в диетата или начина на живот, за да направи управлението на болестта много по-лесно.
Поддържащото лечение може да включва голямо разнообразие от лекарства и терапии, включително лекарства за контрол на сърдечната недостатъчност и кръвното налягане. Диализата може да бъде показана и за хора с бъбречни увреждания, а хранителната подкрепа може да бъде ефективна за тези с храносмилателни проблеми.
Потенциални усложнения
Тъй като амилоидните протеини могат да увредят органите, усложненията са често срещани. Те са характерни за засегнатите органи и могат да включват усложнения на бъбреците, сърцето, нервната система и др. Амилоидозата често засяга бъбреците и ако те не могат ефективно да отстраняват отпадъчните продукти, може да настъпи бъбречна недостатъчност. Сърдечна недостатъчност и аритмии също могат да възникнат, когато натрупването на амилоид засяга сърдечната функция. Дори нервната система може да бъде засегната с прояви като виене на свят, изтръпване, изтръпване, храносмилателни проблеми и дори болки в ставите (артралгии).
Перспектива
Въпреки че изследванията продължават, понастоящем няма конкретно лекарство за амилоидоза и резултатът от заболяването често зависи от засегнатите органи. Лечението на амилоидоза обаче може да забави развитието на анормални протеини и прогресирането на заболяването. Много възможности за лечение помагат на хората да управляват симптомите си, като по този начин подобряват качеството си на живот.
Амилоидозата обикновено засяга няколко органа, което означава, че получаването на ефективно лечение ще изисква намесата на цял екип от специалисти. Всеки пациент ще се нуждае от индивидуален план за лечение, така че резултатите да бъдат желани.