Причини, симптоми и терапия на фенилкетонурия
Фенилкетонурията (PKU) е вродено метаболитно заболяване и едно от най-често срещаните наследствени заболявания в Германия. Нарушеното разграждане на аминокиселината фенилаланин може да доведе до тежки нарушения в развитието, но болестта е лесна за разпознаване и лечение. Как, прочетете тук.
Какво е фенилкетонурия?
Фенилкетонурията е една по дефиниция Нарушаване на метаболизма на аминокиселините и е едно от най-често срещаните наследствени заболявания в тази област. Честотата в Германия е 1 на 10 000 Новородено.
Вроденият PKU се основава на такъв Генна мутация на хромозома 12. Това води до метаболитно разстройство, което наруши разграждането на фенилаланин. Оставено без лечение, това разстройство води до тежки нарушения на психичното развитие и психомоторни увреждания с деца. Болестта обаче може да бъде диагностицирана като част от обикновен кръвен тест през първите няколко дни от живота и след това може да бъде лекувана добре. Всички новородени са били подложени на скрининг за ПКУ от 60-те години на миналия век.
Какво е фенилаланин?
Фенилаланинът е аминокиселина, която се съдържа във всички храни, съдържащи протеини и по този начин успя да влезе в тялото чрез храненет. Фенилаланинът е една от основните аминокиселини, от които тялото се нуждае, за да произвежда тирозин в черния дроб. Тирозинът от своя страна е необходим за производството на хормони - например в щитовидната жлеза.
Това действа при фенилкетонурия Преобразуване на фенилаланин от ензима фенилаланин хидроксилаза до тирозин само ограничен или не. В резултат на това излишъкът от фенилаланин се натрупва в организма поради PKU и възниква дефицит на тирозин. Това нарушава много метаболитни стъпки и блокира развитието на централната нервна система и миелиновата биомембрана.
Какво причинява фенилкетонурия?
Причината за фенилкетонурията се крие в едно вродено метаболитно разстройство, което се наследява. Наследството, което води до фенилкетонурия е автозомно-рецесивен. Тоест само ако и двамата родители имат мутиралата генетична черта на хромозома 12 при фенилкетонурия детето може да развие и PKU. Родителите на дете с фенилкетонурия могат да имат самата болест или просто да бъдат асимптоматични носители на променената генетична информация.
Има няколко вида генна мутация при фенилкетонурия и по този начин различна степен на тежест на заболяването. В някои случаи превръщането на фенилаланин в тирозин от ензима фенилаланин хидроксилаза изобщо не работи, в други случаи процесът е само ограничен. Тук лекарите правят разлика между един класически ПКУ, а лека ПКУ и а лека хиперфенилаланинемия. Друга, макар и рядка версия е атипична фенилкетонурия, има дефицит на коензим ВН4.
Какви са симптомите на фенилкетонурия?
Тъй като фенилкетонурията обикновено се появява веднага след раждането чрез a Кръвен тест може да бъде доказано, това се случва само в случай на нелекуване PKU-Симптоми. Без терапия, следните симптоми могат да се появят около три месеца след раждането: неврологични аномалии като нарушения и закъснения в умственото развитие, епилептични припадъци, нарушения в мускулното напрежение, намален мозъчен растеж.
Тежките психомоторни и интелектуални увреждания понякога се развиват по-късно в развитието на фенилкетонурия. В Възрастни с фенилкетонурия добавят се следните симптоми: коефициент с нисък интелект, агресивност, хиперактивност, микроцефалия, прекомерни сухожилни рефлекси и често повръщане. Продължителността на живота обаче не е ограничена.
Плодовете и зеленчуците са с ниско съдържание на протеини. (в) Colourbox.de
Миризма на урина - възможен ранен симптом
Други симптоми дори като бебе включват: лека кожа също сини или червени очи. Причината за това е нарушението на синтеза на меланин поради ензимния дефект. Други възможни симптоми на фенилкетонурия са H.yperpigmentation и обриви както и a ° Спо-характерни Миризма на урина. Обогатеният фенилаланин се превръща частично във фенилацетат, който тялото също отделя с урината. Това създава неприятната миризма на урината при фенилкетонурия. Миризмата на урина е симптом, който може да доведе до диагноза фенилкетонурия още преди кръвното изследване.
Как лекарят разпознава фенилкетонурията?
В допълнение към типичната миризма на урина, е достатъчно прост кръвен тест за диагностициране на фенилкетонурия. Болестта може да бъде причинена от повишеното ниво на фенилаланин в кръвта веднага след раждането на бебето Превантивен медицински преглед U2, така нареченият Скрининг за новородено, Бъди решителен. Ако това покаже повишено ниво на фенилаланин в кръвта на бебето, ще последват допълнителни изследвания, които показват колко изразена е фенилкетонурията.
Ако родителите вече знаят по време на бременност, че и двете части носят наследствена фенилкетонурия, ДНК анализ може да бъде извършен като част от Пренатална диагностика от а Пункция на околоплодната течност бъдете прозорливи. Друга възможност е a Хетерозиготен тест при съмнение за фенилкетонурия. Този лабораторен тест определя рецесивни наследствени заболявания при хора без очевидно изразена клинична картина. Тестът се използва за ранно откриване с оглед на възможното предаване на генетични предразположения на дете.
Как се лекува фенилкетонурия?
Единствената терапия за фенилкетонурия е последващо ниско ниво на фенилаланин, т.е. диета с ниско съдържание на протеини. Спазването на строга диета е много важно в случай на фенилкетонурия, особено във фазата на развитие от кърмачета до края на пубертета. Препоръчва се обаче придържане през целия живот към диета с ниско съдържание на протеини. Новородените вече получават a Специална храна с ниско съдържание на фенилаланин. Допълнителното кърмене на бебето може да е възможно въпреки високото съдържание на протеин в кърмата.
Какво можете да ядете с фенилкетонурия?
Всички протеинови храни съдържат фенилаланин. Ето защо пациентите с ПКК се нуждаят от това Избягвайте много естествени храни, богати на фенилаланин като: месо, птици, риба, мляко и млечни продукти, яйца, хляб, бобови растения и соя. Какво можете да ядете с фенилкетонурия? В плана за диета за фенилкетонурия трябва само ястия с ниско съдържание на протеини стойка. Хранителни таблици, които показват колко фенилаланин има в кои храни са полезни за това.
Следните храни са особено подходящи, тъй като са с ниско съдържание на фенилаланин: плодове, зеленчуци, Хранителни вещества, Плодови сокове, нискобелтъчни специални продукти, като Брашно, питка, тестени изделия, ориз, мляко, Заместител на яйца, Бисквитки. Храните без фенилаланин включват: Масла, обезмаслен Маргарини, захар, някои сладкарски изделия (Воден лед, глюкозни продукти), напитки като чай, кафе, минерална вода и лимонади. Изключение правят леките лимонади, които съдържат подсладителя аспартам и по този начин също фенилаланин.
Как мога да предотвратя фенилкетонурия?
За съжаление няма превантивни мерки за фенилкетонурия, защото това е наследствено заболяване. Въпреки това, терапия, базирана на диета с ниско съдържание на протеини, обещава много добри резултати. Правилното хранене може напълно да предотврати симптомите и неразположенията на наследственото заболяване.
Изключение правят жени, които искат да имат деца и бременни жени с фенилкетонурия. В този случай a много стриктно спазване на диетата с ниско съдържание на фенилаланин препоръчва се да се поддържа намалено ниво на фенилаланин в кръвта и по този начин да се предотврати нарушаване на мозъчното развитие на бебето.
Какви са шансовете за възстановяване от фенилкетонурия?
В ранно лечение Пациентите с фенилкетонурия имат такава добра прогноза. Ако се придържат към диета с ниско съдържание на фенилаланин, страдащите от ФКУ могат да водят напълно нормален живот без никакви ограничения върху продължителността на живота и ако се спазват определени правила за терапия, те сами могат да имат деца.
Ако не се лекува, фенилкетонурията води до пациенти от четвъртия месец от живота до забавяне на умственото развитие, което в крайна сметка може да доведе до тежки увреждания.