Причини на болестта на фон Вилебранд, симптоми
Болест на фон фон Вилебранд Е генетично заболяване, което засяга кръвоносната система. Характеризира се със следните характеристики:
- повишено кървене;
- нисък фактор на фон Вилебранд (гликопротеин) или негов дефект;
- намалено ниво на коагулантна активност на фактор VII, - нисък серотонин;
- повишена пропускливост на стените на кръвоносните съдове и вените.
Болестта се предава изключително генетично и рядко протича в придобита форма.
За първи път заболяването е диагностицирано през 1926 година. На Аландските острови д-р Е. Вилебранд разкри хеморагични аномалии при момичето: кървенето протичаше според типа хематом. В същото време те се характеризираха с: ниско ниво на фактор VII в кръвта, бързо и значително увеличаване на времето на кървене, доминиращ тип наследство.
Кървенето й беше сложно и няколко пъти застрашаваше живота на момичето. До този момент три сестри на детето са починали от подобно кървене преди да навършат 5 години. Преди изследването на фон Вилебранд за това заболяване, то се наричало болест на Аландска кръв. Лекарят диагностицира пациента с нисък фактор VII. Това стана основа за диагностика на съдово разстройство на тромбоцитите.
Факторът на фон Вилебранд е елемент, наречен гликопротеин, вид протеин, открит в кръвта. Той е активен носител на фактор VII елемент. Гликопротеинът се произвежда от съдовия ендотел и мегакариоцитите. Участва в адхезията на тромбоцитите към микрофибрилите на съдовата стена, като по този начин свързва тромбоцитните рецептори със субендотелия. Синтезът на този протеин е локализиран в съдовия ендотел.
Съвременната наука е установила, че болестта на фон Вилебранд не е единично заболяване, а техният комплекс, който представлява група свързани патологии. Те са причинени от нарушения в синтеза на фактора на фон Вилебранд или аномалии в него.