Пренатално тестване - насоки и точност на теста
При грижите за бременност се прави разлика между пренаталния скрининг и пренаталната диагностика.
Пренаталният скрининг включва основни изпити за развитието на плода и здравето на майката и се състои предимно от ултразвук и кръвни изследвания на майката. Пренаталната диагностика включва усъвършенствана образна диагностика и генетична диагностика. Границите между скрининга и диагностиката са размити.
Рискът от интактна бременност с плод с хромозомна аномалия се оценява на около 1: 1000. Повечето проучвания предполагат вероятност 1: 300 като „висок риск“.
NIPT (неинвазивен пренатален тест) е тест, който генерира информация за хромозомни аномалии от фетална ДНК, която присъства в малки количества в майчината кръв по време на бременност. Алтернативите на NIPT са ултразвукът и комбинираният или троен тест, при който измерването на гънките на шията при ултразвук се комбинира с възрастта на майката, алфа-фетопротеин А и бета-HCG, за да се образува кумулативна вероятност за риск от фенална анеуплоидия.
При всички неинвазивни тестове общата цел е да се избегнат инвазивни изследвания (напр. Амниоцентеза или вземане на проби от хорионни вили) чрез предварително подбиране на определени или вероятни отрицателни случаи.
Целта на този доклад е да изследва препоръки за изследване на бременни жени за хромозомни аномалии на плода от международни и национални насоки за неинвазивен пренатален скрининг, както и изявления за ефективността на безклетъчния фетален ДНК тест от майчината кръв (NIPT).
Създаден е преглед, тъй като темата в момента се обработва в рамките на Европейската мрежа за HTA (EUNetHTA). По-подробна информация за NIPT може да се очаква от този доклад на EUnetHTA.
Извършено е систематично търсене на насоки в GIN, AWMF, SIGN (без резултати във всеки отделен случай) и в Google (един резултат с 15 насоки), както и търсене в системната база данни на Cochrane за систематични прегледи (5 резултата, 1 от които е протокол), както и търсене в Pubmed.
Изявленията от 15 насоки и резултатите от точността на теста от 7 прегледни статии се отчитат в обобщена форма.
Няколко конкретни препоръки в включените насоки се базират предимно на експертен консенсус и се отнасят главно до начина, по който се извършват определени изследвания, а не до тяхната точност.
NIPT показва стойности на чувствителност от 90,2-99,8% със стойности на специфичност от 98,4-99,9% и по този начин е сравнен с комбинирания тест през първия триместър (стойности на чувствителност от 25 до 76%, фалшиво положителни показатели от 5-7 %, Комбиниран тест 1 триместър) и комбинирания тест във втория триместър (стойности на чувствителност от 41,9 до 88,9%, фалшиви положителни нива от 2,1-8,5%, комбиниран тест 2 триместър) по-добра точност на теста.
възстановяване
Скринингът за синдром на Даун се обработва и възстановява по различен начин в Европа. Генетичните тестове са възможни навсякъде, с изключение на Малта, за определени специфични показания. Навсякъде се предлага ултразвуков скрининг за структурни аномалии.
NIPT показва по-добро представяне от комбинирания тест, при което може да се приеме пристрастие на селекция към високорискови популации за двата вида тестове в една и съща форма.
Четири проучвания за ефективност на разходите от САЩ, Белгия и Холандия показват силна зависимост от типа употреба (като опция от първа или втора линия). Не е намерено сравнение на разходите и ползите между NIPT и комбиниран тест.
Разработен е моделен подход от резултатите от точността на теста. (Глава 7.3)
Необходим е национален консенсус относно диагностичния процес и етичните аспекти за стратегията за използване и възстановяване на разходите за пренатални тестове за хромозомни аномалии. Когато се използва като първичен скринингов тест, трябва да се вземат предвид и разходите за NIPT или комбинирания тест.
Понастоящем NIPT не се препоръчва като скринингов тест. Фонът на това е, че NIPT зависи от това дали и колко фетална ДНК може да бъде тествана в майчината кръв и показва по-добри резултати при мъжките плодове (вероятно поради по-добра диференциация от майчината ДНК). Следователно той не предлага сигурността на кариотипирането и не може да се използва вместо това.