Чести предварителни диагнози за дефицит на AADC

Дефицитът на AADC е труден за диагностициране, тъй като симптомите са подобни на други състояния. 12

Въпреки че симптомите често се наблюдават в ранна детска възраст, диагнозата може да отнеме много време и може да се наложи да посетите редица специалисти за вашето дете. 12

диагнози

Тъй като много симптоми на дефицит на AADC са същите като тези на други състояния, често се поставя неправилна диагноза. 1-7

Трябва да говорите с Вашия лекар за тест за дефицит на AADC, ако детето Ви има следните симптоми:

  • Ниско мускулно напрежение или мускулна сила (мускулна хипотония)
  • Забавяне на развитието
    Във връзка със симптоми като
    • Прекомерно изпотяване
    • Повиснали клепачи
    • Запушен или хрема
    • Прекалено плачене 1, 2, 5-7
  • Нарушения на движението

Ако детето ви вече е направило няколко теста, но все още не е диагностицирано с ниско мускулно напрежение или слаба мускулна сила (хипотония), трябва да попитате лекаря дали детето ви трябва да бъде тествано за дефицит на AADC. 1.2

Болести със симптоми, подобни на дефицит на AADC 1, 5-8

  • Епилепсия:
    Хронично заболяване, което включва внезапни атаки; възможни симптоми са загуба на съзнание, нарушение на сетивата, неконтролирано треперене и/или други симптоми (напр. гърчове).
  • Церебрална парализа:
    Инвалидност, причинена от мозъчно увреждане преди, по време или малко след раждането, което причинява двигателни и мускулни нарушения, речеви нарушения и/или други медицински проблеми.
  • Невромускулна слабост:
    Слабост, която засяга нервите и мускулите.

Говорете с лекаря, ако смятате, че детето ви трябва да бъде оценено за дефицит на AADC.