Пренатална диагностика за бременни и деца
История на пренаталната диагностика и наука
Пренаталната диагностика започва да се развива през втората половина на миналия век, когато учените успяват да визуализират хромозомите. Гените (генетична информация) са разположени върху хромозомите. От 1956 г. е известно, че хората имат 23 двойки хромозоми във всяка клетка в тялото си. Във всяка двойка едната хромозома идва от майката, а другата от бащата. Когато се образуват яйцеклетки и сперматозоиди, се извършва специално клетъчно делене, така че оплодените клетки съдържат 23 отделни двойки хромозоми.
Точност и риск
Няма пренатални тестове, които могат да открият вродени заболявания, хромозомни и генетични дефекти със сто процента точност и в същото време без никакъв риск от разследване (т.е. причиняване на спонтанен аборт), въпреки че изследователите по целия свят работят усилено по тях. В момента се правят опити, наред с други неща, да се филтрират изолирани фетални клетки в кръвта на майката и по този начин да се направи директна диагноза на детето с обикновена кръвна проба от майката. Тестовете за пристрастяване или скрининговите тестове от майчината кръв (например AFP-plus тест или това Скрининг през първия триместър с ултразвуково измерване на шийната гънка), от друга страна, може само да показва повишен или намален риск от някои заболявания и малформации, но никога да не поставя надеждна диагноза. Физическите малформации могат да бъдат открити с ултразвукови изследвания.
Ако сте на възраст над 35 години или ако принадлежите към малка група с повишен риск въз основа на резултатите от вашия скрининг, ще ви бъде предложен усъвършенстван диагностичен тест. В следващата стъпка този тест има за цел да осигури по-точни резултати, тъй като директно изследва тъканта на вашето неродено бебе или съответните клетки. Такива тестове са - в зависимост от гестационната възраст и наличното време - напр. на Хорионна биопсия, изследване на околоплодната течност или по-рядко един Кордоцентеза. За съжаление, всички тези така наречени „инвазивни“ тестове имат известен риск да предизвикат спонтанен аборт. От друга страна, резултатът е тогава - поне по отношение на хромозомните нарушения - почти сто процента точен.
Имате едно нещо, което трябва да имате предвид, когато вземате решение: скрининговият резултат, който показва малък риск, не е гаранция, че детето ви ще се роди здраво. Поради това решението за или срещу пренаталния преглед никога не е лесно. Човешкото генетично консултиране също може да помогне.
Разследванията:
Ултразвуково изследване (сонография)
По време на ултразвуково изследване можете определени рискове за майката и детето се идентифицират или изключват на ранен етап Например дали ембрионът се развива в матката или във фалопиевата тръба. Бременността означава голяма радост в очакване на желаното дете. Но моменти на несигурност и страхове също са част от него. Пренаталната диагноза помага да се създаде яснота. Важно е да получите подробна информация и да можете да прецените медицинските, психологическите и етичните аспекти.
Какво може ултразвук?
Сонография (ултразвук) се използва и за Откриване на детски малформации, особено на главата и гръбначния стълб, като отворен гръб (spina bifida), както и вродени сърдечни дефекти. Измерването на гънката на шийката на плода с ултразвук е от съществено значение за Оценка на риска от хромозомна аномалия тризомия 21 (Синдром на Даун), ако бременна жена пожелае това.
Предлагат се и ултразвукови изпити за помощ при диагностични тестове или пренатални операции използвани. В допълнение, някои съоръжения предлагат специални проблеми (като забавяне на растежа) като част от редовния преглед Доплер сонографи с кого това Поведение на кръвта в потока се измерва. Може и така потенциални заболявания, като прееклампсия или липса на кислород при детето, могат да бъдат определени по-подробно в степента на тяхната тежест. Използването на ултразвукови сканирания е направило пренаталните грижи още по-добри и милиони деца са се възползвали. Ултразвуковата технология се развива и до днес.
Кои нарушения могат да се видят при ултразвук?
A незабележими ехографски находки но може да е обратното никога гаранцията че детето ви ще бъде в перфектно физическо здраве при раждането! цел ултразвуковото сканиране е това, откриване на тежки и сериозни малформации, което може да има последици за по-нататъшния ход на бременността или раждането. В екстремни случаи това може напр. да бъде мозъчна малформация, при която трябва да се очаква много тежко увреждане на детето и възниква въпросът за аборт. В други случаи доказателствата за аномалия могат да предоставят възможност за лечение преди раждането, напр. ако има задръстване в пикочните пътища.
Ултразвуковите прегледи помагат за по-добра оценка и планиране на раждането. Пример: В случай на сериозен сърдечен дефект, цезарово сечение ще бъде по-нежно към детето. Веднага след раждането за него може да се погрижат специалисти.
Ултразвукови изследвания на сърцето (ехокардиография)
Можете да направите това с помощта на ултразвук Изследвайте сърцето на вашето неродено дете целенасочено и подробно, и по този начин се определя евентуално съществуващо заболяване. Така наречената ехокардиография обаче се прави от специалисти само ако рутинният преглед предполага малформация на сърцето на детето. Тъй като насоченият ултразвук на сърцето отнема много време и изисква ултразвуково устройство с висока разделителна способност. Можете също да използвате Доплер сонография проверява притока на кръв в сърцето и ги представят в цвят в различните съдове на плода.