Преглед надолу (базиран на FMF, разширен комбиниран тест) Sopmed
Болестта на Даун е най-честата числена хромозомна аномалия. В този случай, в допълнение към нормалната двойка хромозоми 21, има хромозома над число.
Болестта има характерни симптоми, най-вече характеризиращи се с липса на физическо развитие и тежка интелектуална недостатъчност. (пациентите имат IQ около 50). За съжаление, около 35% от хората със синдром на Даун също имат вроден сърдечен дефект. Продължителността на живота при пациенти със синдром на Даун е по-малка от средната (40-50 години).
Честотата на разстройството при раждане е 1: 650, което нараства с възрастта, но може да се появи на всяка възраст./При 40 години на майката честотата е 1: 100 /
В Унгария 60-70% от децата със синдром на Даун се раждат от майки на възраст под 35 години. За съжаление, това се дължи и на факта, че алфа-фетопротеиновият кръвен тест/AFP /, предварително тестван по време на майчината възраст и грижите за бременността, не е подходящ за скрининг за болест на Даун.
Диагностика на фетални хромозомни аномалии
Доказателство за фетални хромозомни аномалии може да бъде получено само чрез изследване на фетални хромозоми, които могат да бъдат получени чрез вземане на проби от околоплодната течност или чрез вземане на материал от плацентата.
Вземането на проби от околоплодна течност и пробиване на плацента имат 0,5-1% риск от спонтанен аборт и поради това се препоръчват само за високорискови бременни жени.
Неинвазивните скринингови методи се основават на подробно ултразвуково и биохимично определяне на протеини в майчината кръв и следователно са безопасни както за плода, така и за майката.
Освен това се предлагат така наречените NIPT тестове, при които фрагменти на фетални хромозоми могат да бъдат изследвани от майчината кръв.
Методът е ефективен, но за съжаление доста скъп и ефективността му все още не достига ефективността на инвазивните тестове.
Ефективност на скрининговите методи
Скринингът, базиран само на възрастта на майката при фетуси на синдрома на Даун е приблизително. 30% от скрининга на ултразвуково мъждене само при фетуси на синдрома на Даун е приблизително. Скрининг, допълнен с биохимично определяне на свободни ß-hCG и PAPP-A кръвни протеини, 60% от засегнатите плодове и комбинация от горните три метода разпознават повече от 90% от плодовете със синдром на Даун.
Специализираната клиника извършва първи триместър разширен комбиниран скрининг, разработен и одитиран от Фондацията за фетална медицина (FMF) в Лондон.
Това изисква лиценз за FMF и непрекъснат одит (непрекъснато наблюдение и контрол на резултатите), както и ултразвуково оборудване, подходящо за филтриране, всички от които са на разположение.
В резултат на това случаите на синдром на Даун могат да бъдат изследвани с 95% увереност.
Резултат от скрининговия тест
Биохимичните находки (PAPP-A, бета-hCG), параметрите на ултразвука на плода/дебелината на цервикалната гънка (NT)/възрастта на майката и други данни се оценяват с помощта на специален софтуер за определяне на синдрома на Даун и други хромозомни аномалии (18 и тризомия 13).
Подробният ултразвуков преглед също дава възможност за откриване на по-сериозни аномалии в развитието.