Предаването на хемофилия от родител на дете не е систематично Гласове на пациентите
Той е координиращ лекар на центъра за лечение на хеморагични заболявания в университетската болница в Рен. Гласовете на пациентите се срещнаха с д-р Беноа Гийе, специалист по хемофилия и нейните грижи.
Как се развиха изследванията на хемофилията ?
Тя е постигнала голям напредък и е допринесла значително за обогатяването на знанията в медицинската общност. Новостите се отнасят както до генетичните параметри на заболяването, така и до функционирането на участващите протеини. От друга страна, когато става въпрос за лечение на хемофилия, ние буквално започваме терапевтична промяна с разработването на нови продукти. По-специално, последните имат удължена продължителност на действие, което може да осигури повече комфорт на пациентите (по-малко инжекции и по-малко кървене) и би могло да насърчи спазването на лечението.
Няма ли и подходи за генна терапия?
В действителност са в ход няколко протокола за терапевтични изпитвания. И първите резултати са много обнадеждаващи, особено при тежка хемофилия В. Колкото и да са положителни, тези първоначални резултати тепърва трябва да бъдат потвърдени и ще бъдат обект на по-нататъшни изследвания. Ще отнеме време, но ние сме на прав път.
Съответстват ли развитието на научните изследвания на очакванията и притесненията на пациентите, които редовно следвате? ?
Първата грижа на пациентите, съвсем логично, се отнася до лечението. И по-точно неговите условия.
На практика те искат да направят по-малко интравенозно инжектиране и биха предпочели оралния път. Разбира се, зад въпроса за лечението, възниква и за тях лечението.
Лечебната терапия, независимо от метода като генната терапия, остава надежда за всички хора с хемофилия, както и за техните близки.
По-рано споменахте хемофилия тип А и В. Какво ще кажете за тип С? ?
Говоренето за хемофилия тип С е нозологична грешка. Това е старо име, което вече не е необходимо. По дефиниция хемофилията е генетично заболяване, свързано с аномалия на X половата хромозома, която е отговорна за дефицит на един от двата коагулационни протеина, фактори VIII или IX. Това, което в миналото бихме могли да наречем хемофилия тип С, не отговаря на това определение, тъй като тази патология е резултат от автозомни генетични аномалии, следователно върху несексуални хромозоми, които причиняват дефицит на фактор XI, друга коагулация на протеини. Симптомите на кървене също се различават от наблюдаваните в случай на дефицит на фактор VIII или IX. Следователно в този конкретен случай не е подходящо да се говори за хемофилия.
Има погрешно схващане, че само момчетата са засегнати от болестта. Дали момичетата, както сме склонни да вярваме, са пощадени задължително ?
За да отговорим на този въпрос, първо трябва да разберем как болестта се предава през поколенията.
Когато говорим за хемофилия, говорим за генетична аномалия, локализирана в X хромозома. Имайте предвид, че момчетата имат една X хромозома и една Y хромозома. Момичетата имат две X хромозоми. Резултат, ако l Ако е засегната само Х хромозома на момче, той ще има хемофилия. От друга страна, момиче, което има една от двете си "ненормални" Х хромозоми, е "проводящо".
Всъщност тя има 50% риск да предаде своята „ненормална“ Х хромозома на децата си. Ако го предаде на дъщеря си, тя също ще бъде шофьор. Ако тя го предаде на сина си, той непременно ще има хемофилия. От друга страна, ако майката носител не предаде своята „ненормална“ Х хромозома, а нейната здрава Х хромозома, тогава наследственото предаване на болестта ще спре в семейството. Жена шофьор може също да има дефицит на фактор VIII или IX, който може да причини необичайно кървене.