Prader-Willi (синдром) (SPW) Всички на l; училище

Ти си тук

Внимание

Съветът на Ордена на лекарите припомня, че информацията за естеството на заболяването, от което страда детето, остава по собствена преценка на родителите и детето. Не може да се упражнява натиск върху тях по този въпрос.

prader-willi

  • 1. Какво е "синдром на Prader-Willi" ?
  • 2. Защо ?
  • 3. Какви симптоми и какви последици ?
  • 4. Някои фигури
  • 5. Лечение
  • 6. Последствия върху училищния живот
  • 7. Кога да обърнете внимание ?
  • 8. Как да подобрим училищния живот на болните деца ?
  • 9. Бъдещето

Какво е "синдром на Prader-Willi" ?

Синдромът е асоциация от симптоми, признаци или аномалии, съставляващи „разпознаваема“ клинична единица.
В случая на синдрома на Prader-Willi (PWS) тази комбинация от симптоми е описана през 1956 г. от няколко лекари: д-р Prader, д-р Willi и д-р Labhart, откъдето идва и името му. Този синдром свързва слабост на мускулния тонус, нарушение на регулацията на центъра на глада, недостатъчност на растежа, трудност за контролиране на емоциите му, затруднения в ученето. Значението на проблемите варира много от дете на дете.

Защо ?

Генетичният произход на PWS отдавна се подозира. Това беше демонстрирано едва през 1985 г. чрез демонстрация на делеция (загуба на парче) с малък размер на много точна област от хромозома 15.
Оттогава по-нататъшни проучвания направиха възможно да се намерят различни генетични механизми, които всички имат еднакви последици: отсъствието или загубата на функция на гените, съдържащи се в 15 q11-q13 областта на хромозома 15 от бащин произход. Което не означава, че това е аномалия, която идва изключително от бащата.

Има три механизма:
- микроделеция на бащината хромозома (70%);
- майчина еднородствена дисомия (30%), т.е. две хромозоми 15 от майката и нито една от бащата;
- отпечатваща аномалия (много рядко), т.е. липсата на "маркиране" на родителския произход на хромозомите 15.

Какви симптоми и какви последици ?

Има два много различни периода в живота на децата. През първите месеци от живота тези деца често са много меки, хипотонични и трудно се хранят. Тогава много тревоги кристализират около лошото наддаване на тегло.

В училищна възраст проблемите се променят напълно, но има голямо променливост от едно дете на друго, въпреки че има някои общи черти:
- Около 18-месечна възраст до 2 години хранителното поведение се променя с началото на преяждането. Този прекомерен прием на храна се дължи на аномалия в ситостта. Следователно тези деца са постоянно разкъсвани от чувство на глад.