Порфирията е рядко заболяване
Порфирията е много рядко заболяване, така че разпознаването й често е трудно. Същността му се крие в нарушаването на структурата на хемоглобина. Въпреки че предразположението към заболяването е наследствено, появата му може да бъде причинена от стрес, алкохол и някои лекарства при хора, склонни към него.
Хемоглобин
При порфириите се уврежда един от компонентите на хемоглобина, образуването на хем. Този процес изисква редица ензими, които се намират в черния дроб и червените кръвни клетки.
Вината на единия или другия причинява прекурсорите (така наречените порфирини, от които в крайна сметка се образува хем) да се натрупват в кръвта и в тялото и не се образува достатъчно хем, за да се образува нормално.
Пряката последица от това е, че хемоглобинът също не се произвежда правилно.
Порфириите са наследствени заболявания, но появата на симптоми също изисква наличието на определени тригери, като стрес, консумация на алкохол, лоша енергия, хормонална терапия или използване на някои лекарства.
Видове порфирии
В зависимост от местоположението на ензимния дефект можем да говорим за чернодробна и еритропоетична порфирия. В първия случай дефектният ензим се намира в черния дроб, а във втория в червените кръвни клетки.
Най-често срещаните порфирии са:
- остра интермитентна порфирия (AIP),
- porphyria cutanea tarda (PCT),
- еритропоетична порфирия (EP).
AIP е рядкост преди юношеството и PCT се появява за първи път в зряла възраст. Симптомите на ЕР се развиват по-рано, още в детството.