Порфирия - нова надежда за рядко заболяване - science et Avenir

Публикувано на 29.02.2020 г. в 9:00 ч.

нова

29 февруари 2020 г. е Ден на редките заболявания. Сред тях порфирията има особеността да обхваща осем заболявания с много различни симптоми. За някои от тях, с коремни кризи с рядко насилие, нов революционен наркотик носи надежда.

От 2019 г. надеждата се възражда при тези пациенти с такова нетипично заболяване: ново лечение, наречено givosiran, от лабораторията Alnylam, специализирано в лечението на редки заболявания с помощта на нова и революционна технология: интерферираща РНК.

FANATIC STUDIO/SCIENCE PHOTO L/FST/Science Photo Library/AFP

Някои трябва да избягват светлината, други редовно се навеждат наполовина под страдание. Осем заболявания, главно засегнати два органа и много болка са обединени под името порфирии. Макар тази рядка болест отдавна да е непобедена, новото модерно лечение може да промени играта през 2020 г. - и всъщност вече е променило живота на малкото пациенти, които са се възползвали от нея.

Без диагноза се насочете към психиатричната болница

„Предпочитам много да раждам“, свидетелства за Science et Avenir Isabelle, говорейки за нейните кризи „да си удариш главата в стените“. В продължение на няколко години силната болка в корема, повръщането, черната урина и безпокойството я отвеждат в болницата. В продължение на „дни до седмици“ „лента под ребрата“ прави болезнено дишането, докато излъчва към гърба или краката. Болката е мъчителна, озадачени са лекарите. Сред разглежданите диагнози откриваме усукване на яйчниците, нефретичен колит, камъни в жлъчката - за които тя е била оперирана за нищо - и дори, когато никой вариант не е бил възможен, психиатрия. "За съжаление не е толкова изненадващо да се намерят интернирани порфиритични пациенти", коментира професор Лоран Гуя, ръководител на Референтния център за редки болести по порфирия, в болница Луи Мурие (Ил дьо Франс). "Статистически повечето спешни лекари никога няма да видят случай на порфирия през целия си живот. Трябва обаче да помислите за това, когато бъдат взети предвид всички други диагнози.".

Осем порфирии за осем начина за промяна на синтеза на хем

Тъй като порфирията е рядко срещано генетично заболяване: едва 2000 пациенти, проявяващи симптоми във Франция, ако изключим 10 000 пациенти, чиято придобита порфирия се дължи на чернодробни заболявания като прекомерна консумация на алкохол. По-лошото е, че те са много разнородни, тъй като има осем различни. Всеки от тях засяга различен етап от един и същ процес, а именно синтеза на хем, съдържащ молекула - порфирин - и желязо. Именно хемът позволява на нашите червени кръвни клетки да пренасят кислород. Всяка стъпка се осъществява от ензим ("работник" протеин). Когато един от ензимите е нарушен, не се образува достатъчно хем, което сигнализира първия ензим във веригата да работи по-усилено. Производствената линия се състезава. В зависимост от ензима, засегнат от генетичния дефект, ще се произвеждат различни молекули в излишък, които ще определят вида на порфирията. Едно от тези заболявания, Porphyria Aigue Intermittente (PAI), крие загадка: ако изчислим на 60 000 броя носители на наранени гени във Франция, само 10 до 15 нови души годишно ще показват симптоми, без да знаем защо.

Някои се страхуват от светлината, други имат пристъпи на болки в корема

Някои трябва да избягват светлината, други редовно се навеждат на две под страдание. Осем заболявания, главно засегнати два органа и много болка са обединени под името порфирии. Макар тази рядка болест отдавна да е непобедена, новото модерно лечение може да промени играта през 2020 г. - и всъщност вече е променило живота на малкото пациенти, които са се възползвали от нея.