Порфирия - история на пациента - самопомощ и информация за самопомощ на порфирия и
Порфирията може да се прояви по различни начини и дори може да бъде животозастрашаваща. Сандра Мюлер (името е променено) от Бранденбург трябваше да преживее това. В края на 2014 г. 42-годишният многократно страдаше от болки в стомаха. „Отначало се опитах да лекувам болката сама с лекарства без рецепта като стомашни капки“, съобщава Сандра Мюлер. Тя се опита по някакъв начин да се справи с оплакванията и се върна на работа. Но болката се задълбочаваше и усилваше.
На Коледа в спасителния център
Точно преди Коледа Сандра Мюлер се обърна към семейния си лекар. Взета е кръв и тя е предоставила проба от урина. Пробата вече стана червена в практиката (типичен признак на порфирия), но това не беше взето предвид. Пробите трябва да се анализират само след коледните дни.
Но след това болестта бързо се разви. Сандра Мюлер имаше силни болки в стомаха. На Коледа тя е откарана в болничен спасителен център. Лекарите извършиха множество изследвания, напр. Ултразвук и гастроскопия, но първоначално не е открито нищо ненормално и тя е изписана у дома.
Психосоматична болка?
Два дни по-късно болката се влоши и Сандра Мюлер се върна в болницата. Тъй като прегледите не разкриват нищо, лекарите подозират психосоматичен фон за симптомите и препоръчват прием в подходяща клиника. Но в рамките на една седмица 42-годишният младеж беше драстично по-лош. Тя страдаше от неврологични дефицити, страдаше от слабост, спъваше се при ходене и накрая изобщо не можеше да стане от леглото. Сега тя също имаше болка по цялото тяло. Червеният цвят на урината й е забелязан, но не може да бъде определен.
Накрая подозрение: порфирия
Различните болкоуспокояващи не донесоха облекчение, а напротив: болката се засили. Сега ревматолог в клиниката усилено търсеше причината за страданието. „Един ден той дойде при мен и каза:„ По време на следването си чух за болест, която всичките ви симптоми съвпадат “, спомня си Сандра Мюлер. „Тогава чух думата порфирия за първи път.“ „Много съм благодарна на този лекар и до днес“, подчертава тя. "Без неговия ангажимент можеше да умра."
В ретроспекция се оказа, че семейният й лекар също подозира порфирия. Кръвните тестове, които беше направила точно преди Коледа, също потвърдиха диагнозата.
Болестта спря - парализирана от врата надолу
Когато най-накрая получи диагноза, Сандра Мюлер вече страдаше от парализа. Докараха я в Шарите в Берлин и я лекуваха с вливания на глюкоза. Но тази мярка не даде резултат. Сандра Мюлер е преместена в реанимацията, състоянието ѝ продължава да се влошава, тя също страда от объркване и накрая е поставена в изкуствена кома. Лечението с хемаргинат окончателно спря болестния процес.
„Но по това време бях парализирана от врата надолу“, казва Сандра Мюлер. „Трябваше да науча ново дишане, преглъщане, говорене, ядене, пиене и всички ежедневни дейности. Тя прекара общо десет месеца в болници и клиники за рехабилитация, докато се възстанови достатъчно, за да бъде изписана вкъщи. По това време обаче тя все още е била зависима от инвалидна количка и ролатор. И до днес тя редовно ходи на физиотерапия и трудова терапия.
Много лекарства могат да предизвикат пристъпи на порфирия
В допълнение, тя трябва да обърне внимание на няколко неща в ежедневието: Пациентите с порфирия не трябва да пият алкохол или да приемат други лекарства, тъй като консумацията може да предизвика припадък. Важна е и редовната диета, богата на въглехидрати. Острата атака на порфирия може също да последва диети или гладуване. Много лекарства, включително лекарства без рецепта и билки, съдържат вещества, които могат да предизвикат атака, така че има списък с лекарства, които са безопасни за пациенти с порфирия.
Въпреки че все още страда от последиците от атаката на порфирия - особено слабости и нарушения на движението на краката и ръцете - Сандра Мюлер се връща на работа. Обученият козметик и подиатрист има своя практика. „Работата също ми помага да се справя с моята ситуация“, казва тя. „Намерих начини да мога да си върша работата въпреки дискомфорта в ръцете ми. Просто имам нужда от малко повече време за някои неща. “Тя има подкрепа от своите клиенти, които са щастливи, че могат да работят отново и са щастливи да приемат по-дълго време за лечение.
През февруари 2017 г. Сандра Мюлер претърпя нова атака на порфирия, но този път бе лекувана с инфузии на глюкоза в болницата своевременно и атаката беше спряна рано.
Сестра: генетично предразположение - но без оплаквания
Предразположението към порфирия се предава по наследство, поради което роднините на Сандра Мюлер ги бяха прегледали след първата й драматична атака, а генетичната модификация, отговорна за порфирията, беше открита и в нейната сестра. Тя все още не е получила остра атака и шансовете са големи да продължи да бъде пощадена. Повечето хора с такава генетична промяна никога не страдат от симптоми.
За да бъдат в безопасност, Сандра Мюлер и нейната сестра винаги имат своите лични документи за порфирия и списък с лекарства. „Разбира се, при всички болки в стомаха винаги мислите веднага дали това са признаци на пристъп на порфирия, но като цяло симптомите имат други причини“, казва Сандра Мюлер. Тя все още се лекува в Берлинското Шарите. На всеки три месеца тя отива на консултация при проф. Раджан Сомасундарам в кампуса на Бенджамин Франклин в Стеглиц, за да провери.
"Не изпадайте в паника и не се отказвайте!"
„През последните две години и половина имах голяма подкрепа от семейството, приятели, колеги, лекари и терапевти. Без тях не бих била там, където съм днес ”, подчертава Сандра Мюлер. „Вашата собствена амбиция естествено също играе роля. Важното е да не изпадате в паника и да не се отказвате! "