Порфирия - дексимирана

Споделете тази информация за пациента

QR код

Направете снимка на този QR код с вашия смартфон

изключително рядката

Пряка връзка

"Deximed е голяма помощ за мен, за да мога бързо да потърся текущите познания за терапията или диагностиката в ежедневната практика. Ясната структура дава възможност да се прочете нещо бързо, дори при контакт с пациент." - PD Dr. мед. Гуидо Шмиман, специалист по обща медицина, Бремен

Deximed е независима лекарска информационна система, която се фокусира върху първичната медицинска помощ. Основаните на доказателства и редовно актуализирани статии във всички области на медицината отличават Deximed.

  • Съществуват различни порфирии, които се разделят на две групи: остри и неостри (хронични).
  • Острите порфирии са v. а. характеризира се с внезапни пристъпи на силна коремна болка. Появяват се допълнителни симптоми като повръщане, високо кръвно налягане, мускулна слабост или халюцинации. Тази група включва: остра интермитентна порфирия (AIP), porphyria variegata (PV), наследствена копропорфирия (HKP) и изключително рядката ALA порфирия (само 10 случая са известни в световен мащаб). При PV и HKP кожата също може да бъде чувствителна към светлина.
  • Неостри порфирии: Porphyria cutanea tarda (PCT), хепатоеритропоетична порфирия (HEP), еритропоетична протопорфирия (EPP) и изключително рядката вродена еритропоетична порфирия (CEP) (наричана още болест на Гюнтер), но засягат кожата (мехури, чувствителност към светлина и др.) причиняват и други симптоми.

Какво е порфирия?

Порфирия е колективното наименование на група заболявания, които се характеризират с нарушения в т. Нар. Метаболизъм на хема. Хемът е вещество, което u. а. съдържат порфирин; най-известният представител е хемоглобинът в червените кръвни клетки. Много важни ензими обаче съдържат също хем и порфирин. Много различни ензими участват в синтеза (синтеза) на тези важни вещества в костния мозък и в черния дроб и те работят непрекъснато като на конвейер. Ако някой от тези ензими е повреден или недостатъчно достъпен, производството спира. Веществата (порфирини), които са произведени преди тази точка, се натрупват и се отлагат в тялото (особено в костния мозък, черния дроб и кожата). Това води до повишена концентрация на така наречените порфирини в организма, т.е. порфирия.

В зависимост от това кой ензим не работи правилно, производството на молекулите на хема се прекъсва в друга точка. Оплакванията са съответно различни.

Причината за нарушената ензимна функция са v. а. генетични промени; болестта е наследствена. Често тялото е в състояние да поддържа метаболизма на хема до известна степен. Ако обаче определен хем продукт се използва по-често (например за разграждане на алкохол или някои лекарства), метаболитният процес е „претоварен“. Поради това алкохолът, различни лекарства или храни могат да предизвикат типичните симптоми.

При различните форми на порфирия порфирините се отлагат в различни органи, v. а. в черния дроб, включително костния мозък и нервната система, и кожата. В зависимост от засегнатия орган понякога има различни оплаквания.