Порфирия Болест с много аспекти

Ние използваме бисквитки, за да развиваме непрекъснато DAZ.online и да го адаптираме все по-добре към вашите нужди. DAZ.online се финансира чрез реклама и за това също са определени бисквитки. Следователно използването на сайта е възможно само със съгласието за използването на бисквитки. Подробности за използването на бисквитките можете да намерите в нашата политика за поверителност.

Ние използваме бисквитки, за да подобрим вашето изживяване и да предоставим персонализирано съдържание. Ние се финансираме от реклама, която също се нуждае от бисквитки. Следователно, за да използвате DAZ.online, трябва да се съгласите с използването на бисквитки.

"Жалко! Но DAZ.online не може без бисквитки изцяло, включително защото се финансираме от приходи от реклама. Следователно понастоящем не можете да използвате DAZ.online без това съгласие.

Съжаляваме, но нямате достъп до DAZ.online, без да се съгласите с използването на бисквитки.

DAZ.online
DAZ/AZ
DAZ 15/2001
Порфирия: болест.

Лекарства и терапия

Порфирията се маскира със симптоми, подобни на тези при други заболявания, така че често се разпознава късно. Често белезите на стомаха при пациенти с порфирия са доказателство за много неуспешни операции. Правилната диагноза на това метаболитно разстройство на ранен етап е много важна, тъй като напр. грешното лечение може да предизвика животозастрашаващи пристъпи на порфирия, при които порфирините заливат тялото.

Порфирините са органични съединения, в центъра на които металът е свързан като централен атом. Когато магнезият се включи в порфириновата рамка, се получава магнезиев порфирин, по-известен като хлорофил. Това вещество позволява на растенията да фотосинтезират и им придава зеления цвят. Ако желязото е вградено в порфириновата рамка, от друга страна се произвежда железен порфирин или хем, който придава червените кръвни клетки и по този начин на нашата кръв червения им цвят.

Основните градивни елементи добавят цвят към живота

Независимо дали са в растителния свят или в хората, металните порфирини са вградени в протеини, в които те поемат жизненоважни задачи в енергийния метаболизъм, например транспорт на кислород. С помощта на ензими порфирините в тялото постоянно се изграждат и разграждат. В случай на генетичен дефект, ензимите имат дефектна схема, така че структурата на порфирините се нарушава. Това метаболитно заболяване се нарича порфирия.

Порфирия: сложно заболяване

Порфирията обаче не представлява едно, а по-скоро група заболявания.Осем вида порфирия се диференцират в зависимост от това къде в осемстепенната структура на хема възниква генетичното разстройство. В зависимост от това дали дефектът е в черния дроб или в костния мозък, те се разделят на чернодробна и еритропоетична порфирия. В случай на чернодробни порфирии се прави разлика между остра и хронична. Всички видове тези метаболитни заболявания имат едно общо нещо: порфирините или техните прекурсори заливат тялото, което може да се прояви в широк спектър от симптоми - от леки до животозастрашаващи.

Остра интермитентна порфирия

Острата интермитентна порфирия е най-честата остра порфирия. Той се основава на генетичен дефект, който намалява наполовина активността на ензима PBG дезаминаза. Само това нарушение обаче не е достатъчно, за да предизвика атака. По-скоро в зависимост от тежестта на дефекта трябва да се добавят допълнителни активиращи фактори. Острата интермитентна порфирия се появява почти изключително след пубертета и е по-често при жените, отколкото при мъжете. Болестта избухва само в около 10 до 20% от генните носители.

Според проучване на френски донори на кръв в Централна Европа около един на 1700 души живее със съоръжението за остра интермитентна порфирия. Честотата на други порфири е около 1: 50 000 до 1: 100 000. Поради изключително рядката си поява порфирията е една от „сираческите болести“.

Гени и външни влияния като причина

Задействащите пристъпи на порфирия включват основно лекарства, особено хапчета за сън, лекарства за епилепсия, някои болкоуспокояващи и антибиотици, както и хормони като тези, съдържащи се в "хапчето". Естествените колебания на хормони в женския цикъл също могат да отключат заболяването. Диетите или гладуването също могат да доведат до пристъпи на порфирия. Други причинители са алкохол, инфекции и емоционални или физически стресови ситуации, като операции. Порфирия е класически пример за взаимодействие на гени и външни влияния.

Порфирия често не се разпознава

Ако болестта избухне, тя често не се разпознава. От една страна, това се дължи на факта, че лекарите (почти) никога не влизат в контакт с това рядко метаболитно заболяване и следователно изобщо не „подозират“. От друга страна, многообразните симптоми на порфирия често се проявяват при други - често по-малко сериозни - заболявания; а при остра интермитентна порфирия може да има дълги безсимптомни фази между отделните атаки. Някои хора имат пристъп на порфирия на всеки два месеца, други само веднъж в живота.

Известни симптоми - (почти) неизвестно заболяване

Дори ако остра интермитентна порфирия не е лесно да се разпознае, това рядко метаболитно нарушение трябва да се има предвид, ако се появят следните симптоми:

Остра (колики) коремна болка, която може да се увеличи до симптоми на чревна непроходимост, в комбинация с повръщане, запек, болки в гърба, червено обезцветяване на урината, високо кръвно налягане, сърцебиене, дихателна парализа.
Неврологични и психиатрични симптоми като мускулна слабост, анормални усещания в кожата, напр. Изтръпване (парестезия), парализа на ръцете или краката, епилептични припадъци, коматозни състояния, объркване, халюцинации и др., Тревожност, депресия и др.

Силните болки в корема са особено чести. Изброените неврологични и психиатрични симптоми обикновено отшумяват с навременна и правилна терапия, но в редки случаи могат да станат хронични.

Особено внимание трябва да се обърне на пациенти на възраст между 20 и 30 години и жени в предменструалната фаза, които имат множество симптоми едновременно. В допълнение, остра интермитентна порфирия трябва да се има предвид при пациенти, които са получавали многократно лечение за коремна болка, неврологични, психиатрични и сърдечно-съдови заболявания. В крайна сметка много пациенти преминават през лекарска одисея преди да бъде поставена правилната диагноза.

Опасност за живота: грешната диагноза

Ранната диагностика и лечение е не само от голямо значение, за да се избегнат вторични увреждания. По-специално в случая на порфирия, всяко неправилно лечение представлява особено голяма опасност, тъй като прилагането на грешно лекарство може да предизвика животозастрашаващи пристъпи на порфирия.

При съмнение за порфирия се изисква изследване на предшественици на порфирин и порфирини в урината или в кръвта и изпражненията. При около 25% от пациентите забележимият червен цвят на урината (след дълго престояване) е индикация за заболяването. Ако например поради остро интермитентна порфирия в семейството може да се предположи съответстващ генетичен дефект, съществува възможност за използване на молекулярно-генетична диагностика за получаване на сигурност.

Профилактика и правилна терапия: За "почти" нормален живот

Експертите препоръчват на хората, които носят „гена на порфирия“, независимо дали вече са претърпели остри пристъпи, да имат при себе си лична карта, която насочва вниманието на лекуващите лекари към рядкото метаболитно заболяване, а също и към пациента за опасността при спешни случаи предпазва с лекарства, които предизвикват порфирия.

Познаването на причината за острата интермитентна порфирия и нейното незабавно оттегляне е разбира се от голямо значение при лечението на заболяването. За целенасоченото медикаментозно лечение на остри пристъпи на порфирия все още се прилага изявлението на консенсусната конференция от 1994 г .: "Администрирането на хем (Normosang) и доставката на големи количества въглехидрати са специфични форми на терапия. Терапията с хем е много по-ефективна от тази с Въглехидрати. " Лекарството-сирач хемаргинат инхибира първия ензим по време на синтеза на хема и по този начин също образуването на прекурсори на порфирин и порфирини.

Избягването на задействанията на порфирия и ранната диагностика и лечение на рядкото метаболитно заболяване могат да дадат възможност на засегнатите хора да водят (почти) нормален живот.

Порфирията е генетично метаболитно заболяване, което поради рядкото си появяване е едно от така наречените "осиротели заболявания". Това метаболитно разстройство вече е повлияло на хода на историята като „болест на кралете“ и е намерило своя път в изкуството чрез Винсент ван Гог.