Популярна дума Големият геномен пъзел е на път да бъде решен
През последните години процесът на технологията за генно картографиране, наречен генно секвениране, беше ускорен и по-евтин. Изготвянето на първата човешка генна карта отне още 13 години и струваше повече от два милиарда лири. С новия метод ДНК се нарязва на стотици хиляди, милиони или дори милиарди парчета и те се четат наведнъж, след което се "залепват" и сравняват с референтната последователност. Това може да съкрати процеса на секвениране с до няколко дни. Това прави възможно 13 медицински центрове за геном да започнат да работят във Великобритания през октомври тази година, съобщава The Guardian.
Тези центрове правят и ДНК карти на недиагностицирани хора с редки заболявания, както и пациенти с рак. Например, лекарите могат да използват много по-ефективно лечение, като разбират точно генетичните промени, които карат туморите да растат. ЕС определя рядко заболяване като засягащо до 5 на 10 000 души. Те са 6-8 хиляди, медицинската литература дава новини всяка седмица. Има добре известни наследствени заболявания като муковисцидоза, болест на Хънтингтън или рак в детска възраст, но има и малко известни нарушения в развитието като синдром на PURA, който се появява при пълно забавяне на развитието и не е бил официално докладван преди четири години.
Три четвърти от редките заболявания се срещат при деца, а една трета от тези с тях са на възраст под 5 години. Освен че страдат от болни деца, родителите ходят и на Голгота: те са принудени да носят децата си на поредица от диагнози, докато се окаже, че не е наред, ако изобщо е така. Смята се, че 80 процента от редките заболявания са причинени от генетични нарушения, но въпреки огромния напредък в познанието на гените, откриването на мутации при отделни пациенти не е прост процес. „След като имаме точна диагноза, можем да знаем какво да очакваме в бъдеще въз основа на знанията, които сме придобили от хора с подобни заболявания, и така можем да дадем на семействата точна представа за шансовете“, казва Хелън Фърт, клиничен генетик в университетските болници в Кеймбридж.