Поликистозни бъбреци

Поликистозният бъбрек това е състояние, характеризиращо се с появата на множество кистозни образувания, които придават на бъбрека вид, подобен на грозде. Кистозните образувания са с различни размери и упражняват компресионен синдром върху бъбреците с появата на хронична бъбречна недостатъчност с течение на времето.

бъбреци

Състоянието е известно още като поликистоза на бъбреците и е доминиращо предадено генетично състояние. Генът, отговорен за образуването на тези образувания, е разположен върху една от хромозомите 13-18.
Болестта има дълга еволюция (в продължение на 10-20 години) и смъртта настъпва след появата на синдром на уремия при липса на бъбречна трансплантация или хронична диализа.
Поликистозната бъбречна болест може да бъде придружена от други вродени заболявания, като панкреатична, чернодробна поликистоза или церебрални съдови малформации. [2], [4], [5]

Епидемиология

Максималната честота на заболяването се записва сред хора на възраст между 30 и 40 години.
Поликистозната бъбречна болест засяга един на всеки 100 възрастни и едно на 20 000 деца.
Проучванията показват, че в световен мащаб има между 4 и 7 милиона случая на поликистоза на бъбреците. От тях само 7-15% от пациентите са на заместващо лечение (хронична хемодиализа). [2], [3], [4]

Причини и рискови фактори

Генетичният фактор това е единственият рисков фактор, пряко свързан с появата и развитието на кистозни образувания на бъбречно ниво. В случай на пациенти с поликистозна бъбречна болест е доказано наличието на а генетични мутации на нивото на една от хромозомите 13, 14, 15, 16, 17 или 18. [4], [5]

Патология

да се макроскопско изследване (с невъоръжено око) и двата бъбрека са големи, неравномерни и приличат на грозд. Бъбреците запазват формата си, но имат неправилна и деформирана повърхност поради кистозни образувания. Кистите имат течно съдържание; при кистозна руптура се отделя бистра, цитринова, кафява или кафява течност (поради хеморагичното съдържание). Кистозните образувания могат да се разпространят и в черния дроб, белите дробове, далака, панкреаса или щитовидната жлеза.

да се микроскопско изследване, в структурата на кисти може да се наблюдава наличието на кубични или сплескани клетки, подредени в един слой. Междутуморно може да се идентифицира съединителна тъкан, в която има гломерули и бъбречни каналчета, които могат да бъдат атрофирани, непокътнати или променени. Кръвоносните съдове в поликистозните бъбреци са стеснени, като отделителните пикочни пътища, които са отклонени, удължени и компресирани. [2. 3]

Знаци и симптоми

Болестта започва коварно и представлява дълга и прогресивна еволюция към излизане при липса на диализа или бъбречна трансплантация.

Клинични проявления специфични за поликистоза на бъбреците са представени от:

  • болка в кръста (болка в лумбалната област), разположена в двата бъбрека, с облъчване в предната част на гръдния кош; болката в кръста се причинява от увеличаването на размера на бъбреците, синдрома на компресия, съществуващ на това ниво, генериран от наличието на кистозни образувания или кръвоизливи, присъстващи интратуморално;
  • тотална хематурия; пациентът може да изпита появата на хиперхромна или кафява урина, вероятно поради кървене, причинено от разкъсване на кистозната формация или наличие на камъни в бъбреците (камъни в бъбреците);
  • клинични прояви от септичен характер: треска, пиурия, локална болка;
  • могат да възникнат и сърдечно-съдови клинични прояви поради инсталиране на хипертония; те са представени от: сърцебиене, сърдечни аритмии, прекордиална болка, диспнея при натоварване, замаяност, умора, главоболие, парестезии, епистаксис.

По време на заболяването могат да се появят клинични признаци и симптоми, причинени от появата на хронична бъбречна недостатъчност, като: оток на крака и плантарите, мек, бял, пухкав, кладенец; умора; сънливост; полакиурия; неприятна миризма на урина, хиперхромна; болка по време на уриниране; загуба на апетит; гадене; повръщане; главоболие.

При клинично изследване на лумбалната област, при палпация, бъбреците са увеличени, осезаеми, чувствителни и дори болезнени при палпация. [1], [2], [4], [5]

Диагностична

Диагнозата поликистозна бъбречна болест се основава на представената по-горе клинична картина (болки в кръста, хематурия, клинични прояви, специфични за хипертония, клинични прояви на бъбречна недостатъчност) и на база параклинични изследвания (интравенозна урография, бъбречна ехография, компютърна томография, обобщен преглед на урината, бъбречна сцинтиграфия).

Лечение

Бъбречна трансплантация и хронична диализа са показани в случай на поява на уремичен синдром за прекъсване на прогресията до смърт на болестта и удължаване на оцеляването на засегнатото лице. [1], [4], [5]

Еволюция. Прогноза. усложнения

Поликистозната бъбречна болест има a дълга еволюция, с появата на клинични прояви само в по-напредналите стадии. Често заболяването може да бъде открито по време на представянето на пациента на специалист при повторни инфекции на пикочните пътища, кръвоизливи или хипертония, които всъщност са усложнения на основното заболяване.

Проучванията показват, че от началото на бъбречната недостатъчност степента на преживяемост е средно между 5 и 10 години. Прогнозата на заболяването е запазени и става още по-неблагоприятно, тъй като клиничните прояви, специфични за бъбречната недостатъчност, се появяват по-рано.

По време на заболяването могат да възникнат редица усложнения, като например:

  • повтарящи се инфекции на пикочните пътища (възникват под формата на остър пиелонефрит);
  • инфекция на кистозни образувания;
  • интратуморален кръвоизлив;
  • камъни в бъбреците;
  • хипертония;
  • хронична бъбречна недостатъчност. [1], [2], [4]