Поликистозна бъбречна болест при деца - причини, симптоми, диагностика и лечение
Поликистозна бъбречна болест при деца - вродена аномалия на бъбреците, характеризираща се с множество малки кистозни изменения в бъбречната тъкан, нарушение на функционирането на тялото. С проявата на поликистозна бъбречна болест при деца се отбелязва постоянна висока артериална хипертония, болки в кръста, повтарящи се пиелонефрити, бъбречна недостатъчност. Диагнозата поликистозна бъбречна болест при деца се потвърждава от ултразвукови данни на бъбреците, екскреторна урография, ангиография, сцинтиграфия и КТ на бъбреците. Лечението на поликистозна бъбречна болест при деца е насочено към борба с ХПН; Понякога се извършва перкутанна пункция или лапароскопско изрязване на кисти, бъбречна трансплантация.
Поликистозна бъбречна болест при деца
Поликистозна бъбречна болест при деца (поликистозна болест, поликистозна дегенерация на бъбреците) - тежка структурна малформация на бъбреците, при която нормалната бъбречна тъкан се заменя с няколко кисти с различни размери. При деца поликистозната бъбречна болест се среща с честота 1 случай при 250-1000 новородени, но рядко се диагностицира поради латентния ход в детска възраст. В зависимост от клиничната форма, поликистозната бъбречна болест може да се прояви или прояви на различна възраст: при новородени, малки деца, юноши или възрастни, главно на възраст между 30-40 години. Често кистозните бъбречни промени при деца се комбинират с чернодробна киста, панкреас, далак, бели дробове, поликистозни яйчници, мегауретер, допълнителен бъбрек.
Поради факта, че поликистозната бъбречна болест при деца е наследствено заболяване, нейното изучаване е задача на урологията и генетиката.
Класификация на поликистозната бъбречна болест
Като се имат предвид генетичните аспекти, се подчертава следното:
- Поликистозни бъбречни възрастни, пиша (PKD1 генна мутация в късото рамо на 16-та хромозома)
- Поликистозни възрастни бъбреци, тип II (мутация на гена РKD2 или РKD4 в 4-та хромозома)
- автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (PKHD генна мутация, ARPKD на 6-та хромозома). Тази форма на поликистозна бъбречна болест при деца е свързана с множество деформации (цепнатина на лицето, вродени сърдечни заболявания и др.).
- тежко детско поликистозно бъбречно заболяване с туберкулозна склерозома (PKDTS генна мутация в хромозома 16)
- Вродена микрокистозна бъбречна болест от финландски тип (среща се сред населението на Финландия и Северна Русия)
- други видове поликистоза на бъбреците: поликистоза на бъбреците при деца с катаракта и вродена слепота; Поликистозна микроцефалия, брахицефалия, хипертелоризъм и непропорционално къси крайници и др.
Поликистозната бъбречна болест при новородени се наследява като автозомно-рецесивна черта. Поликистозна бъбречна болест, автозомно доминираща, се среща при по-големи деца, юноши и възрастни.
В зависимост от степента на кистозното увреждане на бъбреците се прави разлика между отделни кисти, фокални и тотални форми на поликистозна болест.
Причини за поликистоза на бъбреците при деца
Образуването на поликистозна бъбречна болест при деца настъпва още през първите седмици на ембриогенезата, тъй като тубулите на метанефроса и събирателните канали на уретералната пъпка не са обединени. Според една от хипотезите това може да се случи поради имунологичната непоносимост към метанефрогенни бластоми и микроби на уретера. Това предположение се потвърждава от намаляване на серумната концентрация на пациенти с поликистозен С3 комплемент.
Кистозните кухини, образувани от бъбречни тубули, които не са свързани с изходната система, могат да бъдат гломерулни, тръбни и екскретирани тори. Гломерулните кисти не са свързани с каналикуларната система, така че не са склонни към размери. Този тип е характерен за поликистозната бъбречна болест при новородени и допринася за ранното развитие на хронична бъбречна недостатъчност и смъртта на дете. Тип киста-тубалия, образуван от тубули, и вид екскреция - от събирателните канали. Увеличението на кистата е неравномерно, но постоянно поради затруднено изпразване. Нарастващите кисти причиняват компресия на паренхима и смърт на значителна част от нефроните.
Появата на генни мутации, причиняващи развитието на поликистозни деца, може да бъде причинена от излагане на химикали и лекарства (консерванти, инсектициди, литиеви препарати, цитостатици и др.), Вируси (цитомегаловирус и т. Д.) И други неблагоприятни фактори.
Симптоми на поликистоза на бъбреците при деца
Неонаталният поликистозен бъбрек е злокачествен: мъртвото раждане често се празнува, в други случаи смъртта настъпва през първите месеци или през първата година от живота. Кистозната дегенерация обхваща до 90% бъбречен паренхим. Новородените имат повръщане, рязко увеличаване на обема на бъбреците и корема; бързо нарастващи признаци на бъбречна недостатъчност (повишаване на нивата на урея и остатъчен азот в кръвта, олигурия и анурия), подуване, повишено кръвно налягане. В този случай детската смърт често се дължи на придружаващ синдром на дихателен дистрес, причинен от хипоплазия на белите дробове и пневмоторакс.
Ако имате поликистоза на бъбреците при по-големи деца, повечето бъбречни кисти са отворени; в бъбреците от 40 до 75% непокътнат паренхим. В тази връзка клиничната проява на поликистозна бъбречна болест при деца се проявява по-късно, в много отношения прилича на хода на заболяването при възрастни. Увеличен размер на бъбреците се открива при деца, хепатоспленомегалия, персистираща висока артериална хипертония. Разтягането на бъбречната тъкан с нарастващи кисти причинява болка в долната част на гърба или отстрани. Децата са ясно закърнели, страдащи от анемия. Хематурията са характерни усложнения на поликистозната бъбречна болест при малки и големи деца, уролитиаза, пиелонефрит, хронична бъбречна недостатъчност. Чернодробната фиброза води до портална хипертония, езофагеално и стомашно-чревно кървене. Детската смърт се дължи на бъбречна или чернодробна недостатъчност 2-15 години след началото на заболяването.
Диагностициране на поликистозна бъбречна болест при деца
За точна диагноза е необходимо пълно клинично, лабораторно и инструментално изследване на детето, анализ на родословието. Децата със съмнение за поликистозна бъбречна болест трябва да бъдат консултирани от детски нефролог (детски уролог) и генетик.
Изследване на урината за поликистозна бъбречна болест при деца показва протеинурия, микроскопска или груба хематурия, левкоцитурия (с пиелонефрит), хипо или изостенурия. Извършва се биохимичен кръвен тест за оценка на функционалното състояние на бъбреците, изследване на урината на Zimnitsky, тест на Reberg.
Окончателното потвърждение и проверка на диагнозата се извършва с помощта на екскреторна урография, бъбречна ангиография, ултразвук, динамична сцинтиграфия, КТ на бъбреците и MR урография. Основните признаци на поликистозна бъбречна болест при децата са промяна в размера, формата и разположението на бъбреците, деформация на чашките и таза, промени в съдовата система и др. При поликистозна бъбречна болест децата може да се нуждаят от ултразвуково сканиране на панкреаса, черния дроб, далака, яйчниците, да често се наблюдава кистозна трансформация на тези органи.
Методите на молекулярна хибридизация се използват за идентифициране на мутирало поликистозно бъбречно заболяване при деца или родители. Понастоящем поликистозната бъбречна болест при дете може да бъде открита и в матката чрез ултразвук за ранно откриване след 30-та седмица от бременността.
Диференциална диагноза на поликистозна бъбречна болест при деца трябва да се прави с гъбест бъбрек, нефробластом (тумор на Вилмс).
Лечение на поликистозна бъбречна болест при деца
Терапията за поликистозна бъбречна болест при деца е през целия живот и има за цел да предотврати или да се бори с усложненията и да поддържа и подобрява бъбречната функция. Децата с поликистозна бъбречна болест се нуждаят от многократни лекарствени терапии, постоянно спазване на диетата и навиците на пиене.
С придружаващ възпалителен процес в бъбреците, пиелонефритът се лекува с антибиотици и уросептици. При артериална хипертония се предписват антихипертензивни лекарства. С развитието на хронична бъбречна недостатъчност на фона на поликистоза на децата се извършва хемодиализа и се повдига въпрос за бъбречна трансплантация (понякога с чернодробна трансплантация).
При бързо увеличаване на обема на кистата може да се наложи хирургично лечение: перкутанна пункция на кистата под ултразвуково ръководство, лапароскопска ексцизия на киста. С развитието на портална хипертония може да се извърши портокавална или спленореренална байпас хирургия.
Прогноза за деца с поликистозна бъбречна болест
Прогнозата за поликистозна бъбречна болест при деца е винаги сериозна; по този начин, колкото по-рано болестта прогресира, толкова по-лошо. Детската форма на поликистоза на бъбреците е изключително неблагоприятна и завършва рано в смъртта на децата. На практика всички оцелели деца на възраст над 20 години ще развият тежка бъбречна недостатъчност. В този случай единственият шанс за удължаване на живота на пациента е чрез бъбречна трансплантация на донор.