Полигенна хиперхолестеролемия

Полигенна хиперхолестеролемия е най-честата причина за висок серумен холестерол. Нивата на LDLc са умерено високи (140-300 mg/l) със серумни нива на триглицеридите в нормални граници. Състоянието се причинява от податлив генотип, утежнен от един или повече фактори, включително атерогенна диета (прекомерен прием на наситени мазнини, междинни мазнини и холестерол), затлъстяване и заседнал начин на живот. Засегнатите гени все още не са открити. Полигенната хиперхолестеролемия е свързана с a повишен риск от коронарна болест на сърцето.

Полигенна хиперхолестеролемия открива се случайно и не поражда симптоми. По-често се среща при хора с фамилна анамнеза за хиперхолестеролемия, но също и с рискови фактори. Присъстващи пациенти еруптивна ксантоама, ксантелазма.

Причинно-следствената връзка между нивата на LDL и исхемичната и преходната исхемична атака се предполага чрез намаляване на цереброваскуларните събития в няколко проучвания със статини. Статините са важни в терапията на тази хиперхолестеролемия чрез намаляване на честотата на исхемичен инсулт и сърдечни събития. Медицинската терапия включва промени в начина на живот и диета, заедно с лекарства за понижаване на липидите. Те са полезни езетимиб, никотинова киселина, антипиретични агенти, фибринова киселина, адсорбенти на жлъчните киселини.

Приемането на здравословен начин на живот, който включва упражнения и диета без наситени мазнини, намалява разпространението затлъстяване, хиперхолестеролемия и накрая риск от коронарна болест на сърцето. Статините революционизираха терапията на хиперхолестеролемия. Наред с лечението на хипертония и използването на бета-блокери, АСЕ инхибиторите и аспиринът имат потенциал да намалят сърдечните събития при пациенти с известна атеросклероза.

Патогенеза и причини

LDL (липопротеин с ниска плътност) е основният носител на холестерол в плазмата. Следователно, при пациенти с нормални или минимално повишени нива на триглицеридите и умерени нива на LDL, измерването на серумния холестерол може да се използва за заместване на нивата на LDLc. Хипертриглицеридемията се причинява от прекомерен брой LDL, IDL (липопротеин с междинна плътност) и/или хиломикрон. Диетите с високо съдържание на наситени мазнини, междинни продукти и холестерол причиняват намаляване на LDL рецепторите в черния дроб и забавят LDL катаболизма.

Черният дроб е отговорен за високите нива на LDL чрез:

свръхпроизводство на VLDL частици, които се превръщат в IDL и след това в LDL чрез чернодробна липаза

недостатъчно усвояване от LDL рецептори.

Полигенната хиперхолестеролемия е свързана с някои лекарства и заболявания, но за по-голямата част от пациентите диета с високо съдържание на мазнини и генотип може да причини хиперхолестеролемия. Пациентът ще бъде оценен за хипотиреоидизъм, бъбречно заболяване или чернодробно заболяване. Прогестини, кортикостероиди, анаболни стероиди и глюкокортикостероиди може да повлияе LDL и HDL.

Рисковите фактори за коронарна болест на сърцето, различни от LDL, включват:

възраст и пол, мъже над 45 години и жени над 55 години

фамилна анамнеза за преждевременна коронарна болест на сърцето при роднина от първа степен на мъж над 55 години или жена на възраст над 65 години

активно пушене

хипертония - кръвно налягане над или равно на 140/90 mm Hg или активна антихипертензивна терапия

ниска концентрация на HDL, под 40 mg/l.

Знаци и симптоми

Физическо изследване

Ксантоми на сухожилията не присъстват при хора с полигенна хиперхолестеролемия. Ако те са налице, правилната диагноза е фамилна хиперхолестеролемия или фамилен дефектен апопротеин В 100. Еруптивни ксантоми означава тежка триглицеридемия. Ксантеласмеле може да присъства, но не показва хиперхолестеролемия. Вторичната хиперхолестеролемия се предполага от стигми на чернодробно заболяване, хипотиреоидизъм, хипопитуитаризъм, нефротичен синдром и хронично бъбречно заболяване.

Диагностична

Лабораторни изследвания

изследванията на липидите са показани на всеки 5 години

ще се направи анализ на рисковия фактор за коронарна болест на сърцето

липидният профил ще бъде оценен според липидната позиция на пациента за 9-12 часа

хиломикроните трябва да липсват и триглицеридите под 400 mg/l.

Диференциална диагноза се причинява от следните състояния: анорексия, нервна обструкция, хронична бъбречна недостатъчност, фамилна хиперхолестеролемия, билиарна цироза, хипопитуитаризъм, хипотиреоидизъм, нефротичен синдром, интермитентна остра порфирия.

Лечение

Терапевтичната оценка започва с поставянето на пациента на среден, нисък или висок риск. Прави се анализ на рисковите фактори. Пациентите с рискови фактори за коронарна болест на сърцето имат риск от над 20% на 10 години от сърдечни събития, нискорисковите пациенти имат риск на 10 години под 10%.

Новото терапевтично ръководство препоръчва оценка на пациенти с метаболитен синдром, които трябва да променят начина си на живот. Тези пациенти се характеризират с:

коремно затлъстяване

повишени нива на триглицеридите над 150 mg/l

ниско ниво на HDL под 40 mg/l

високо кръвно налягане - над 130/85 mm Hg

нормално ниво на глюкоза на гладно, равно на 110 mg/dl.

Всички пациенти ще бъдат изследвани за липиден профил на всеки 5 години, а тези с клинична коронарна болест на сърцето всяка година. За пациенти, приемащи фибрати или статини, се препоръчва периодична чернодробна оценка, въпреки че рискът от хепатотоксичност е нисък.

При полигенна хиперхолестеролемия се прилага статини, те са много ефективни и се понасят добре. Те намаляват сърдечните събития, сърдечната смърт и смъртността. Използва се аторвастатин, флувастатин, ловастатин, превестатин, симвастатин, розувастатин, питавастатин. Също така е показано приложението на адсорбционни агенти на жлъчни киселини. Езетимиб инхибира селективно абсорбцията на холестерол в червата. Никотинова киселина е най-ефективното средство за повишаване на нивата на HDL. Въпреки това, той има множество странични ефекти: непоносимост към глюкоза, хепатотоксичност, може да стимулира пристъпи на подагра, да причини толерантност. Антилипемични средства: фибрации (клофибрати, гемфиброзил) са полезни за понижаване на триглицеридите. смоли се използват за адсорбиране на жлъчни киселини: холестирамин, колестипол, колесевелам. Той пречи на абсорбцията на анионни лекарства.

Диета

Намаляването на приема на наситени мазнини е свързано с понижаване на LDL. По принцип замяната им със сложни въглехидрати е полезна. Тъй като въглехидратите имат по-малко калории от мазнините, това заместване помага да се предотврати затлъстяването. Правилната диета може да намали LDL с 15%.

Ръководството за храна включва:

общо мазнини - по-малко от 30% от калориите

наситени мазнини - по-малко от 7% от калориите

полиненаситени мазнини - по-малко от 10% от калориите

мононенаситени мазнини - между 10-15% от калориите

холестерол - под 200 mg/dl

въглехидрати - между 50-60% от калориите.