Полицитемия, стандартизирана болест Swiss Medical Review
Дело № 1
Пациент на 59 години, заклет пушач от 80 UPA, има метаболитен синдром (затлъстяване, артериална хипертония и хиперхолестеролемия) със значителни съдови последици. По-специално, той претърпя сплескване на инфраренална аневризма на коремната аорта през 2012 г., ендартеректомия на дясната обща илиачна артерия поради артериална недостатъчност в долните му крайници същата година. Той също така представя обширна калцификация на гръдната аорта, със субоклюзивен тромб и 80% стеноза.
Увеличение на хемоглобина до 184 g/l и хематокрита до 0,52 l/l, аргументирайки се в полза на полицитемия, беше демонстрирано при този асимптоматичен иначе пациент, без свързана с него левкоцитоза или тромбоцитоза. Тъй като кардио аспиринът (100 mg/d) вече е част от съдовото лечение, тогава се започва лечение на кървене.
През 2013 г. пациентът стана диспнеичен и разви сърдечна недостатъчност поради диастолна дисфункция. Той е хоспитализиран три пъти с преобладаващо глобална сърдечна декомпенсация вляво. След това се диагностицира хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ) в стадий III (FEV1 при 76% от прогнозирания) при двустранен центробуларен емфизем, придружен от хипоксемия с вентилационно-перфузионно разстройство при затлъстяване. Започва аерозолна терапия, заедно с дихателна физиотерапия. Пациентът също така има умерена степен на синдром на обструктивна сънна апнея (OSAS), с индекс на апнея/хипопнея 26, изискващ носенето на нощно CPAP.
В момента пациентът все още е диспнеичен и се нуждае от продължителна кислородна терапия. Следователно повишаването на хематокрита най-вероятно отразява появата на белодробна хипоксемия. Следователно кървенето беше спряно.
Дело № 2
78-годишна пациентка, отдавна известна със заместен хипотиреоидизъм и пост-лумпектомичен статус за интрадуктална папиломатоза на дясната гърда, редовно дарява кръв до 2007 г., когато е отхвърлена от клиниката. Трансфузия поради полицитемия.
В кабинета пациентът е асимптоматичен, но присъства с хемоглобин при 168 g/l и хематокрит при 0,50 l/l, тромбоцити при 664 G/l, но без левкоцитоза, аргументирайки в полза на миелопролиферативен синдром. Феритинът е в норма, при 140 μg/l. Пациентът, който не пуши, никога не е проявявал симптоми, предполагащи белодробна патология. Подозира се първична полицитемия.
Тестването за мутация в гена на тирозин киназа JAK2 разкри мутацията V617F, диагностицирайки Polycythemia vera. В резултат на това не беше необходима пункция на костния мозък. Ултразвукът на корема показа лека спленомегалия.
След като беше поставена диагнозата полицитемия вера, беше въведена антитромбоцитна терапия (аспирин 100 mg/ден). Кървенето, при което кръвта спонтанно и преждевременно се съсирва в тръбите, също спомага за намаляване на хипервискозитета на кръвта. Хемоглобинът и хематокритът успяха да бъдат нормализирани в ущърб на феритина, но чиято дозировка показва стойности под стандартните, понякога до 16 μg/l (стандарт: 30-400 μg/l). И накрая, беше проведено лечение с циторедуктивна хидроксиурея, след второ становище на хематолога.
Въпроси към специалиста
Кога да се притеснявате за полицитемия (повишаване на Hb/Ht) ?
При наличие на стойност на хемоглобина> 185 g/l (мъже) или 165 g/l (жени), това многократно може да зададе въпроса за еритроцитозата. Наличието на съпътстващо повишаване на левкоцитите или тромбоцитите може да предполага основен миелопролиферативен синдром.