Показания за медицинско генетично консултиране

Известно е, че здравето на нероденото дете зависи от много причини: наследственост, здравословно състояние на родителите, фактори на околната среда, характеристики на хода на бременността и раждането.

Трябва да се отбележи значителен принос на наследствеността към репродуктивните нарушения. Почти всички загуби преди края на 2-рата седмица от живота - след оплождането и 75% от загубите до края на 4-та седмица на бременността - са свързани с хромозомни аберации. Сред фетусите, които умират на по-късна дата (преди края на етапа на ембриогенезата), 35% имат вродени малформации. Степента на преживяемост при новородени с хромозомни аномалии или вродени малформации е 6%.

Във връзка с гореизложеното е необходимо да се насърчи задължителното медицинско генетично консултиране, за да се предотврати раждането на по-лошо дете по следните показания:

наличието на наследствена патология при съпрузи и техните най-близки роднини;
влошена акушерска история (мъртво раждане, повтарящ се спонтанен аборт, раждане на деца с дефекти в развитието и наследствени заболявания;
индикация за ефекта на мутагенни и пренатално увреждащи фактори (инфекции, лекарства, ксенобиотици, радиация, лоши навици) през първия триместър на бременността;
възрастта на майката е над 35;
гинекологични заболявания при майката (менструални нарушения, малформации на гениталиите, нарушена полова диференциация).