Подробности за AWMF

Диагностиката, терапията и наблюдението се обработват непоследователно. Това е рядко заболяване (1: 120 000), така че популацията от пациенти се разпределя в много центрове, спешно е желателен многоцентров консенсус. Налице е значителна „неудовлетворена нужда“ по отношение на дозировката на лекарството, диетата, целевия диапазон на тирозин, нитизинон, честотата на проследяване и др. Оптимизиращата терапия може да подобри резултата и да намали степента на страничните ефекти на лекарството. Възможно е разходите да бъдат намалени чрез намаляване на дозата.

Оптимизация и стандартизация на диагностиката, терапията и мониторинга на хепатореналната тирозинемия

Визитна картичка на Германското общество за детска и юношеска медицина (DGKJ)

Работна група за детски метаболитни нарушения (APS) на DGKJ (съ-ръководител)

Работна група за вродени метаболитни нарушения във вътрешните болести (ASIM)

Германска група по интереси за фенилкетонурия (PKU) и свързаните с тях вродени метаболитни нарушения е. В. (DIG PKU)

Детска клиника в Медицинското училище в Хановер
Ул. Карл-Нойберг 1
30625 Хановер

Педиатри, интернисти, специализирани в вродени метаболитни заболявания, лабораторни лекари (скрининг, мониторинг), диетолози, пациенти/родители на пациенти

Ранна диагностика (скрининг на новородено) като превантивна мярка, терапия, мониторинг на терапията в специализирани грижи

Новородени, кърмачета, деца, юноши и възрастни

Търсене на литература в Pubmed; Оценка на доказателства след критична оценка, при необходимост контролни списъци, консенсус чрез консенсусна конференция и процедура по Делфи (проф. Ланге, MHH Хановер, медицинска психология)

AG за детска диететика (APD) във VDD (поискано)

Германско дружество по гастроентерология, храносмилателни и метаболитни заболявания (поискано)

Повече информация от Секретариата на насоките. Международни насоки не съществуват, а само формулирането на препоръки за действие.

---