Подробно описание на болестта при конусови дистрофия (ZSD) PRO RETINA Deutschland e

Подробно медицинско описание на заболяването - превод от ОРФАНЕТ от Дороте Фойерщайн

За да ви дадем по-добър преглед, добавихме съдържание към текста. Кликването върху елемент от списъка ви отвежда директно до съответния раздел на текста.

болестта

1. Обобщено описание на заболяването

Конусовидните дистрофии или накратко ZSD (поява: 1 на 40 000), са форми на наследствени дистрофии на ретината, които принадлежат към групата на пигментните ретинопатии. CSD се характеризират с пигментни отлагания на ретината, които стават видими при изследване на очното дъно, главно около макулната област.

Понастоящем няма терапия, която може да спре развитието на болестта или да възстанови зрението, а прогнозата е лоша. Лечението е насочено към забавяне на дегенеративния процес, управление на усложненията и подпомагане на пациентите да се справят със социалните и психологическите ефекти на слепотата.

2. Подробно описание на заболяването

Име на заболяването: конусови дистрофия (ZSD)

2.1. Определение и диагностични критерии

2.1.1. Функционални признаци и симптоми

  • Намаляване на зрителната острота като най-ранния симптом
  • Фоточувствителността също се проявява рано
  • Често цветна слепота
  • Нощната слепота настъпва по-късно

2.1.2. Лицево поле

  • на първо място, има централна зрителна загуба, която пречи на свободното четене
  • следват островоподобни загуби в периферията
  • тежка загуба на зрение настъпва по-рано от пигментозен ретинит (RP)

2.1.3. Фундус

  • Нормално изглеждащи макула или фини макулни лезии (= наранявания) и бледо жълта папила (= сляпо петно, където снопчетата на зрителния нерв) могат да бъдат единствените признаци в ранните етапи
  • Костно тяло-подобни пигментни отлагания често в областта на макулата
  • по-тънки съдове на ретината
  • восъчна папила
  • Атрофия на ретината в различна степен

2.1.4. Електроретинограма (ERG)

  • Изместването на времевата ос на пиковите времена (между отклоненията на a- и b-вълна) в 30 Hz трептене ERG, придружено от забавен отговор на a- и b-вълна при единични светкавици за получаване на фотопични (конусни) реакции са ранен признак на намалени амплитуди (отклонения) )
  • Значително намалени а- и b-амплитуди на вълните
  • Това главно влияе на фотопичните (конуси) отговори повече от скотопичните (пръчки).

2.1.5. Епидемиология

Фундус на 45-годишен пациент с дистрофия на пръчки и конуси поради мутация (ABCA4), която води до загуба на функция (E1087X).

Фундус на 34-годишен пациент с дистрофия на пръчки и конуси поради спиноцеребеларна атаксия тип 7 ​​(SCA7)

3. Клинично представяне

3.1. Несиндромна конусовидна дистрофия

ZSD първоначално се появяват като заболяване на макулата или като дифузна ретинопатия с преобладаващо макулно засягане. За разлика от симптомите на дистрофия на пръчки и конуси (SZD, класическият пигментозен ретинит), която е свързана главно с пръчковидна ангажираност, т.е. нощна слепота и В случай на загуба на периферно зрение, клиничните признаци на CSD отразяват преобладаващото участие на конусите чрез намалена зрителна острота и загуба на чувствителност в централното зрително поле. Това съвпада с оригиналното описание на формата ZSD, при което загубата на конуси предхожда дегенерацията на пръчката.

На първия етап основният симптом е намалената зрителна острота, която обикновено се забелязва в училище през първото десетилетие от живота и която не може да бъде значително подобрена с очила. Пациентите често имат ясно блуждаещ поглед (ексцентрична фиксация - бележка на преводача), за да проектират визуални впечатления върху области до фовеята (зрителна яма), които са по-малко повредени. В допълнение към този симптом има силна чувствителност към светлина и дисхроматопсия (частична цветна слепота).

За разлика от тях нощната слепота не се споменава от пациентите или, ако е така, никога не е приоритет като намалена зрителна острота. Измерванията на зрителното поле показват централна зрителна загуба, докато периферията не е засегната. В резултат на това пациентите нямат затруднения в придвижването из стаята. Изследванията на фундуса показват пигментни отлагания и атрофия на ретината в макулната област с различна тежест. Ретиналните съдове обикновено са нормални или само малко по-тънки. Папилата, която изгражда снопа на макуларните нервни влакна, често е бледа в ранните етапи, особено във времето (от страната на храма).

Във втория етап нощната слепота става по-забележима и загубата на периферно зрително поле напредва. В резултат на това пациентите имат по-големи трудности да се придвижват сами. Освен това зрителната острота продължава да намалява до точката, при която четенето вече не е възможно. Нистагмът (треперене на очите) е често срещан. На този етап пациентите са юридически слепи (в Германия със зрителна острота под два процента), дори ако са запазени големи части от периферното зрително поле.

3.2. Синдромни форми на дистрофия на пръчки и конуси

Има някои синдроми, при които дегенерацията на ретината под формата на CSD, но не класически RP, е характерна: