PKU, т.е. фенилкетонурия от гледна точка на изследователя, е Nestlé

PKU, т.е. фенилкетонурия от гледна точка на изследователя

Разговор с д-р. Дора Бексей с докторант

Това ми хареса? Споделете го с други!

А в специални ситуации като диетата през целия живот на пациенти с PKU е особено важно експертизата и опитът на Nestle също да помогнат на пациентите, които наистина консумират продукти, специално създадени за тях до края на живота си. Храните, предназначени за бедни на протеини и фенилаланин диети за пациенти с ПКК, са от съществено значение за поддържане на качеството им на живот. В същото време, в допълнение към непрекъснатото разработване на продукти, е най-малко толкова важно да се обучат подходящите професионалисти, тъй като основната помощ за участващите се предоставя от обучени лекари и диетолози. Ето защо, в допълнение към непрекъснатото развитие на продуктите, за Nestlé е изключително важно да подкрепя млади специалисти, които са специализирани в такива редки заболявания.

Д-р Дора Бексей
Докторска степен: Университет Semmelweis, докторантско училище по клинична медицина
Докторска тема: Изследване на когнитивните функции при деца с ФКУ
Ръководители: д-р Петра Зсиде и д-р Янош Бокай

Моля, обобщете накратко трудностите, пред които са изправени диагностицираните с PKU.

Фенилкетонурията, съкратено от PKU, е вродено метаболитно заболяване. Лечението на пациенти с ПКУ е основно строга, без протеини диета от раждането

Диетата е много трудна за спазване, тъй като храните, с които сме напълно запознати, напр. те не могат да ядат месо, млечни продукти, някои зърнени и бобови култури. За щастие, много забранени храни вече имат намалени протеини и редуцирани версии на фенилаланин. Така че има продукт, заместващ млякото, има заместител на яйца, има специални юфка, можете да изпечете правилните съставки за PKU-много годни за консумация хляб и т.н.

Въпреки това, намаленият прием на протеини в резултат на диета с ниско съдържание на протеини трябва да бъде допълнен с храни без фенилаланин за специални медицински цели, които съдържат адекватни количества от всички останали аминокиселини, които са градивните елементи на протеина за правилния растеж. Ако пациентите не се хранят правилно, умствените и интелектуалните им способности се влошават значително и децата развиват тежки нарушения в развитието. Затова е особено важно в техния случай да ги наблюдаваме.

Наясно съм, че бебетата се изследват за ПКУ от 1975 г. насам?

Тогава тя стана задължителна у нас. Дори в болницата за това се взема кръв от новородени. Това често се нарича „ъглова кръв“ в акушерството. Бебетата се изследват за няколко заболявания, включително ПКУ.

Колко деца са засегнати от ФКУ в Унгария сега? Колко са на грижи? За колко диагнози знаете?

В нашия център в Будапеща има около двеста деца, не знам точно данните на Сегед, споменават се 40-50 деца. Засяга общо около 250 деца.

Измерването на умственото представяне на деца, диагностицирани с PKU, е централна част от вашето PHD изследване. Това е много интензивен период от живота ви в момента. Разкажи ми за това!

Да, това е основната ни изследователска тема от 5 години. Като студент по медицина работя 1-2 дни в седмицата и в момента работя върху това на пълен работен ден. Високо подготвеното събитие от миналата година беше презентацията ми по темата ми за докторска степен на годишната конференция на Европейската академия на педиатричните общества (EAPS) в Париж миналата година.