PKU информация за фенилкетонурия при
Изберете област:
Всичко за вашия клон и седмичната брошура
Купувайте онлайн от над 5000 търговци
Икона за регистрация/влизане Въпрос-кръг
Намерете вашия истински пазар
За съжаление не може да бъде намерено място за вашето влизане.
Фенилкетонурия
Фенилкетонурията (PKU) е нелечимо, но рядко метаболитно заболяване. Средно около едно на 10 000 новородени в Германия страда от фенилкетонурия. Така че има около 60 нови случая всяка година. В миналото фенилкетонурията е причинявала тежки психически увреждания, но това вече може да бъде предотвратено, ако се спазва специална диета от самото начало. Ако PKU не се лекува, аминокиселината фенилаланин, жизнено важен протеинов градивен елемент, се натрупва прекомерно в кръвта и тъканите. Това се дължи на наследствен дефект или дефицит на ензима фенилаланин хидроксилаза.
Фенилаланинът не може да бъде разграден
Какво се случва с фенилкетонурията? Протеините в храната ни се състоят от отделни градивни елементи, така наречените аминокиселини. Нашият организъм изгражда от тях собствен протеин в тялото. Девет от тези аминокиселини трябва да се приемат редовно с храната, тъй като организмът не може сам да ги произвежда. Един от тях се нарича фенилаланин. При здрави хора той допълнително се превръща във веществото тирозин. Важни пратени вещества като Б. Тиреоидни хормони.
За превръщането на фенилаланин в тирозин се нуждаем от ензима фенилаланин хидроксилаза. Но това липсва при хората с PKU. Резултатът: излишният фенилаланин се натрупва в кръвта, в клетките и особено в мозъка. Също така се разгражда до други вещества и се екскретира с урината. Получените фенил кетони дадоха името на болестта.
Диагностика и терапия на фенилкетонурия
През 1934 г. норвежкият лекар Фьолинг открива за първи път грубите връзки между определена форма на „глупости" и метаболитния дефект на фенилкетонурията. Двадесет години по-късно германският педиатър Бикел разработва първата диета, с която може успешно да предотврати симптомите на заболяването.
През 1961 г. американският изследовател Гатри най-накрая успя да използва прост кръвен тест, за да определи дали новороденото има метаболитен дефект. "Тестът на Гутри", кръстен на него, поставя основите за ранно откриване и навременно лечение на тежкото заболяване. Този преглед се извършва на всяко бебе в Германия през първите няколко дни от живота.
Позволено ли е на кърмачета с PKU да бъдат кърмени?
Родителите с бебе, страдащо от фенилкетонурия, обикновено се съветват незабавно и се придружават от специализирани лекари и диетолози. Те също така изясняват въпроса за кърменето, което също е важно за PKU бебетата и е възможно с определени ограничения.
След диагностицирането на PKU, на новороденото обикновено се дава формула без фенилаланин през първите няколко дни. Това гарантира, че високото ниво на кръвта пада под необходимата граница. След това лекарите и диетолозите работят с майката, за да определят колко кърма може да получи бебето. За тази цел количеството на фенилаланин в кръвта се определя веднъж седмично през първата година от живота и от това се получава разрешеното количество кърма.
Лечение: диета с ниско съдържание на фенилаланин
След първите няколко месеца с кърма и хранене от шише, детето трябва веднага да бъде приучено към специална диета. Целта е да се снабди тялото с възможно най-малко фенилаланин и по този начин да се поддържа нивото на кръвта в тесни граници. Това се проверява чрез редовни кръвни изследвания: при деца на възраст между 1 и 9 години на всеки 2 до 4 седмици, от 10-годишна възраст на всеки 4 седмици и над 15 години на всеки 2 до 3 месеца.
Родителите, а по-късно и самите пациенти научават кои храни са разрешени в какви количества. Като цяло се свежда до диета с много ниско съдържание на протеини (вижте информационното поле). Храна с високо съдържание на протеини като мляко, месо и риба изобщо не трябва да се яде. В тези, които съдържат малко протеини, съдържанието на фенилаланин трябва да бъде точно изчислено с помощта на специални таблици или компютърни програми. Вместо това в менюто има много храни без протеини, като много видове плодове и някои зеленчуци, масло, маргарин и растителни масла или сладкарски изделия. Различни производители предлагат и диетични храни без протеини за хора с PKU.
Тъй като по-специално децата и юношите се нуждаят от достатъчно протеини, докато растат, те трябва да консумират специална смес от аминокиселини през целия ден паралелно с диетата си. Той не съдържа фенилаланин, но е подсилен с тирозин. Той също така осигурява витамини и минерали, така че едностранната диета да не води до симптоми на дефицит.
Диетата е най-добра за цял живот
Диетата на PKU трябва да се спазва стриктно поне до 10-годишна възраст. През това време мозъкът се развива особено бързо и трябва да бъде защитен от увреждане, причинено от прекалено високи нива на фенилаланин. По-големите деца и юноши може да могат да разхлабят леко диетата в консултация със своя лекар. Но понякога откриват, че могат да се концентрират по-малко, да станат неуравновесени или да станат агресивни.
Тъй като днес най-старите пациенти, лекувани с диета, са едва около 50-годишни, все още не е известно как точно ще се развие болестта при възрастните хора и какви последствия могат да се очакват. Проучванията обаче показват, че дори когато развитието на мозъка е завършено, все още има нарушения поради повишените нива на фенилаланин. Ето защо се препоръчва по целия свят да се придържате към диетата възможно най-дълго през целия живот.
Вземете специални предпазни мерки, ако искате да имате деца
Жените с ПКУ, които искат да имат дете, трябва много стриктно да се придържат към диетата си, дори преди зачеването. В противен случай съществува риск от сериозно увреждане на ембриона. Дори по време на бременност, нивата на фенилаланин в кръвта не трябва да надвишават строги гранични стойности, тъй като аминокиселината се транспортира до детето през плацентата. Това позволява z. Б. развиват умствени увреждания, деформации или сърдечни дефекти.
Съвети и подкрепа
Хората с фенилкетонурия се нуждаят от известни познания за болестта и лечението, както и от много постоянство, за да се придържат към строгата диета PKU за цял живот. Засегнатите и техните роднини получават подкрепа в метаболитните центрове на детските клиники, от резидентни лекари, диетолози и квалифицирани екотрофолози, както и в групи за самопомощ. Производителите на специалните аминокиселинни смеси и храни без протеини също имат готовност за много информация.