PID диагностика в граничната зона; Бебе и семейство
Изборът на ембриони с помощта на имплантационна диагностика е възможен само в Германия при тежки наследствени заболявания
Алтернатива на PGD е диагнозата на полярното тяло на оплодената яйцеклетка
Самара и Ян Шефер * вероятно никога няма да забравят този разговор. От две години те не искаха нищо повече от свое дете. Въпреки че Самара е само на 25, а Ян е само с две години по-възрастен, тя просто не искаше да работи. По някое време те не можеха да издържат повече, искаха да разберат какво причинява тяхната бездетност и двамата сами се бяха прегледали. Самара беше здрава. Но диагнозата на Ян беше шок: „Урологът ни обясни, че мога да забременея само с помощта на изкуствено осеменяване, тъй като качеството на спермата на съпруга ми е лошо“, казва продавачката. Това не беше всичко: "Освен това съпругът ми страда от рядко хромозомно разстройство, транслокация на Робъртсън. Вероятността да имаме дете с тежки увреждания е 50 процента." В допълнение, рискът от спонтанен аборт с тази хромозомна аномалия е висок.
Въпреки това и двамата искаха да създадат семейство - и пожелаха здраво бебе като всички родители. Ето защо овчарите решиха да предприемат стъпка, която е силно противоречива в тази страна: те искаха да използват диагностика преди имплантацията (PGD), за да изследват генетичния материал на ембриона.
Кога е разрешено PGD в Германия?
Имаше дълъг спор за PGD в Германия. По принцип той все още е забранен, но е разрешен в изключителни случаи от 2011 г. насам. А именно, ако поради генетичното разположение на родителите има голяма вероятност от сериозно наследствено заболяване при детето или от мъртво раждане или спонтанен аборт.
PGD може да се извършва само в центрове с лиценз след задълбочени консултации и одобрение от етичната комисия. Това ограничено одобрение има за цел да даде на двойки като овчарите шанса за здраво дете. Критиците виждат PGD като малка стъпка към дизайнерското бебе от епруветката. И те основно предупреждават за подбор на човешки живот. Известният медицински етик Джовани Майо, директор на Института по етика и история на медицината към Университета във Фрайбург, посочва: „В момента, в който тествате ембриони, преди да вземете решение за тях, вие не вземате хората по пътя им -Бъдете нататък, но само когато пожелаят и изпълнят качествата, които се изискват от тях. " И добавя: "По принцип това е отклонение от безусловното приемане на всяко човешко същество. Голям етичен проблем е, че в такъв случай приемаме човешки същества само с резерви."
Засегнатите често страдат от вътрешен конфликт
Засегнатите двойки, които избират PGD, също се борят с този конфликт. Когато Самара Шефер се обърна към Центъра за ендокринология и репродуктивна медицина Фрайбург (CERF), гинекологът и специалистът по PGD Dr. Birgit Wetzka ви разказва за диагностика преди имплантацията. Тя й разказа за отчаяни жени, които, подобно на Самара Шефер, знаеха, че детето им е много вероятно да страда от загуба на мускули или тризомия 13. Тя съобщава за пациенти, които са имали спонтанен аборт или мъртво раждане отново и отново или които вече се грижат за тежко болно дете. Жени, които се борят вътрешно въпреки тези преживявания: Мога ли да съчетая PGD и свързания с него избор на ембриона със съвестта си?
Самара Шефер слушаше мълчаливо лекаря - а след това избухна в сълзи. "Какво ще се случи с мен? Мога ли да понеса психически стреса?", Проби през главата й. И по-късно отново и отново: „Защо просто не мога да имам здраво дете, естествено като другите жени?“ Но точно когато тези въпроси я измъчваха, тя се опита да остане позитивна, да гледа напред. Съпругът й, семейството и приятелите я насърчават: „Можете да го направите!“
Изисква се одобрение на етичната комисия
Самара и Ян Шефер се представиха на професор Юрген Колхазе, специалист по човешка генетика и ръководител на PID центъра във Фрайбург, за да планират молекулярно-генетичната диагностика на ембриона. Засега само много малко центрове в цялата страна имат одобрение за PGD. В Баден-Вюртемберг, заедно с Шеферите, има два центъра: в родния им град Фрайбург, а също и в Хайделберг. Във Фрайбург, SYNLAB MVZ Humangenetik Freiburg под ръководството на Юрген Колхазе, Центърът по ендокринология и репродуктивна медицина Фрайбург (CERF) и Университетската женска клиника формират PGD центъра. В зависимост от вида на изследването и броя на изследваните ембриони, разходите за лечение са около 10 000 до 15 000 евро и не се покриват от здравната застраховка.
За да бъде извършено PGD, овчарите - както всички двойки с това искане - първо трябваше да подадат заявление до отговорната комисия по етика във федералната държава.
Как работи PID?
Когато това беше одобрено след около две седмици, започна: Всяка PGD се предшества от изкуствено осеменяване (IVF). За първи път Самара Шефер е лекувана с хормони, за да могат няколко фоликула да узреят в яйчниците й. Няколко яйцеклетки бяха отстранени от нея под обща анестезия и след това бяха събрани със спермата на съпруга й в епруветка. Тогава чакането започна.
Необходими са поне пет дни, докато ембрионът се превърне в бластоциста. Това е последният етап, който е жизнеспособен в чашката на Петри. Тогава ембрионът трябва да се имплантира в маточната кухина, за да може да се развива по-нататък и да настъпи бременност. В бластоцистата могат да се видят различни ембрионални клетки, чийто размер е само част от милиметър. Някои от тези клетки се развиват в ембрион, други в плацента и яйцеклетки. "Не можете да разберете от тази група клетки, че човек може да излезе от нея", казва Wetzka. „Съответно е сложно да се извършват прецизни изследвания на тези първи клетки.“
Няколко клетки бяха извадени от външната обвивка на бластоцистата на Самара Шефер под микроскоп и незабавно изпратени в лабораторията. След това петте бластоцисти бяха замразени. Генетичната лаборатория във Фрайбургския PID център отнема около десет дни, за да извърши този специален генетичен тест. „Вече можем да изследваме всяко наследствено заболяване без никакво време за изпълнение, тъй като сега използваме това, което е известно като кариомапиране“, казва Колхазе. "Ние смятаме, че надеждността на разследването е от 97 до 99 процента." Генетичните проби от майката и бащата се сравняват с тези от ембриона. „Основният проблем, смесването на проба, е почти невъзможен с кариомапирането, защото софтуерът забелязва, ако една проба не съвпада с другата,“ казва Колхазе. „Съществува точно толкова малка стопроцентова сигурност, колкото няма гаранция за бременност и здраво дете“, казва Wetzka. Ако човешкият генетик изключи фамилния дефект, като мускулна дистрофия, бебето все още може да има различен генетичен дефект - какъвто е случаят с всяко друго дете без PGD.
Без вина
Със Самара Шефер три от петте й ембриони имаха толкова сериозни генетични дефекти, че шансът за оцеляване би бил много малък. „Когато чух това, почувствах облекчение, че имах PGD и не почувствах вина“. Тъй като Самара Шефер е едва в средата на двайсетте си години, само един от двата здрави ембриона първоначално е вкаран в матката, а другият остава замразен. „Когато след две седмици разбрах, че съм бременна, бях много щастлива“, казва тя. През ноември 2014 г. се роди син Фин - здрав мъж. „Той е нашето слънце“, казва младата майка.
* Името е променено от редактора
Има ли алтернативи на PGD?
Така наречената диагноза на полярното тяло (PKD) също е много информативна за определени въпроси. Той се провежда и в епруветката, така че изисква и изкуствено осеменяване. Полярните тела възникват на много ранен етап от развитието на оплодената яйцеклетка, когато тя освобождава половината от своите - вече излишни - хромозоми след поглъщане на генетичния материал по бащина линия. На този етап оплодената яйцеклетка все още не се счита за ембрион, така че процедурата не попада в обхвата на Закона за защита на ембрионите. Разположенията на майките могат да бъдат прочетени от генетичния материал, освободен от яйцеклетката, което позволява да се направят обширни заключения относно някои нарушения, които се наследяват от майката. "Методът е по-сложен, тъй като трябва да се изследват два пъти повече клетки, а това е технически трудно", казва Колхазе. Извършва се само в много малко центрове. Разходите са по-високи от тези на PGD.
Прочетете също:
Как работи осиновяването?
Повечето двойки, които искат да осиновят бебе, отдавна се надяват да направят деца напразно. Но пътят да станеш осиновено дете също е дълъг