PharmaOnline - нов пренатален ДНК тест за синдром на Даун

Нов ДНК-пренатален кръвен тест също е готов за клинична употреба, за да намали драстично броя на рисковите, инвазивни диагностични процедури, използвани за откриване на синдрома на Даун по време на бременност днес.

пренатален

Кръвният тест може да се направи още на 10-та седмица от бременността - препоръчва се за жени с висок риск от фетален синдром на Даун. Резултатите са от международно многоцентрово проучване и са публикувани онлайн в Genetics in Medicine на 17 октомври. Изследването, което беше най-голямото и най-изчерпателно досега, разглежда близо 1700 бременни жени с висок риск от фетални хромозомни аномалии - 212 от техните плодове са имали синдром на Даун.

Изпитът д-р Джейкъб Каник и д-р Глен Паломаки, ръководени от Университета Браун и болница за жени и деца и включваха изследователи от Sequenom Inc., Сан Диего, Калифорния, и лаборатория от Калифорнийския университет, Лос Анджелис (UCLA).

ДНК тестът правилно открива синдрома на Даун в 98,6% от случаите и дава фалшиво положителен резултат само при 0,2% от нормалната бременност. Рядко 0,8% не могат да интерпретират резултата. Това означава, че ако този тест се извърши при жени, които се нуждаят от инвазивно тестване, могат да се очакват много добри, надеждни резултати.