Ph; nylc; причина за тонурия, лечение, r; Gime

Фенилкетонурията е генетично заболяване, систематично откривано при всички новородени, благодарение на известния тест на Guthrie. Ако не се лекува, това може да доведе до умствена изостаналост. Обяснения с д-р Jean-Baptiste Arnoux, педиатър, специализиран в детските метаболитни заболявания в болница Necker.

тонурия

  • Определение
  • Причини
  • Диагностична
  • Неонатална диагностика
  • Диагноза при неоткрит
  • Изпити
  • Лечения
  • Диета
  • Лекарства
  • Фенилкетонурия и аспартам
  • Фенилкетонурия и албинизъм
  • Следван

Определение

"Фенилкетонурията е рядко генетично заболяване, което принадлежи към групата на наследствените метаболитни заболявания. Тялото на засегнатите не е в състояние да рециклира фенилаланин, компонент на хранителни протеини и протеини в тялото. След това излишният фенилаланин се натрупва в кръвта ", посочва д-р Jean-Baptiste Arnoux, педиатър." Тази хиперфенилаланинемия може да предотврати здравословното развитие на мозъка в детска възраст и да доведе до когнитивно увреждане, психомоторно забавяне. При възрастни високото ниво на фенилаланин може да доведе до умора, нарушения на концентрацията, проблеми с паметта, изпълнителни дисфункции, всички обратими нарушения, като понижи нивото на фенилаланин "информира педиатърът.

Причини

"Фенилкетонурията се причинява от дефицит на ензима PAH, който позволява рециклирането на фенилаланин, обяснява д-р Жан-Батист Арну. Рециклиране тогава излишният фенилаланин вече не действа изобщо или не е добре". Фенилаланинът е токсичен за нервната система когато в кръвта има твърде много.

Диагностична

"Във Франция фенилкетонурията е една от най - големите заболявания, открити от националната скринингова програма за новородени, информира д-р Жан-Батист Арну. В страни, където няма скрининг при раждане, това заболяване е dнай-често се диагностицира през първата година от живота, когато се наблюдава забавяне на психомоторните придобивания "посочва педиатърът.

Неонатална диагностика

Скринингът се извършва систематично на третия ден от живота на бебето за определяне на нивото на фенилаланин в кръвта. Взема се малка кръвна проба от петата или вената на детето и се анализира съгласно протокола за тестване на Guthrie. Скоростта се счита за положителна, ако надвишава 3 mg/dl. След това се взема нова контролна проба. Ако диагнозата бъде потвърдена, незабавно се предлага медицинско лечение. Ако нивото е по-голямо от 5 mg/dl, се извършват допълнителни изследвания. От началото на 70-те години повече от 2000 пациенти са били скринирани и лекувани от раждането (HAS 2018).