Пет изчисления - пет снимки - пет диагнози - пет съвета за Urofrance
Патологията на литиазата се изразява клинично чрез общи симптоми, които не винаги позволяват да се подозират метаболитно тежките форми на литиаза. Разбира се, литиаза, разкрита в детска възраст, множество повтарящи се или обширни двустранни камъни от самото начало, наличието на нефрокалциноза или бъбречна недостатъчност, които не са обяснени с обструктивния характер на камъните, са всички предупредителни признаци, изискващи да се търсят потенциално сериозни причини, генетични или придобити, на кристализация. Тези признаци обаче се наблюдават първоначално само в малка част от случаите. Много често, въпреки присъщата тежка патология в началото на образуването на камъни, те се появяват едва в зряла възраст, понякога много късно (след 50 години) и от простото присъствие на едно или две едностранни изчисления. След това тези банални клинични прояви могат да разгледат литиазата като обща форма, свързана с хигиено-диетични фактори или с липса на диуреза, а не с метаболитно тежка литиаза с генетичен или придобит произход, чието развитие, поради липса на точна етиологична диагноза, може водят до разрушаване на бъбреците.
Морфоконституционалният анализ на камъните е особено важен на етиологично ниво, тъй като може да насочи диагнозата решително от първия епизод на литиаза [1 Daudon M., Traxer O., Jungers P. Lithiase urinaire Lavoisier, Paris: Médecine-Sciences (2012) ). 672 страници.
Щракнете тук, за да отидете в раздела Референции]. Поради тази причина се препоръчва първият камък, получен от пациент, независимо от възрастта, да бъде подложен на морфоконституционален анализ. Примерите, представени по-долу, илюстрират стойността на този подход.
Наблюдение # 1
Щракнете тук, за да отидете в раздела Референции], при инфрачервен анализ се състои от смес от карбапатит, аморфен калциев карбонат фосфат и струвит, но те също така съдържат, което не е често, високи пропорции (25%) Whewellite (калциев оксалат монохидрат), тясно смесен с инфекционните съединения. Вътрешната структура е под формата на приблизително концентрични слоеве, но преди всичко с радиална организация на кристализация, светлокафяв на цвят, което предполага Ia морфология, свързана с наличието на чист или много преобладаващ Whewellite (Фигура 1). Всъщност, инфрачервеният анализ на тези слоеве потвърждава, че те са направени от чист камък. Като се има предвид оксалозависимата природа на Whewellite, диагнозата е насочена към хипероксалурия, следователно метаболитна причина в началото на камъка, като вторично е бил покрит от инфекциозни съединения.
Когато една причина за литиаза може да скрие друга. А. Голям камък (12 × 8 cm), чиято повърхност се състои от големи струвитни кристали, даващи морфология от тип IVc. Струвитните кристали са импрегнирани с карбапатит и вивелит (видими от дясната страна на изчислението, където се отделя повърхностната струвитна обвивка). Б. Разрез на зъбния камък, показващ под белезникавите периферни слоеве, богати на струвит и карбапатит, обемиста светлокафява, кристална, концентрична радиална кристализационна структура, изработена от тип Ia Whewellite, като радиалната организация е доминираща, което предполага изчисляване на растежа чрез редовно натрупване на нови кристали. В. Център на зъбния камък, хлабав и неорганизиран по структура, бежов до светло жълто-кафяв цвят, образуван от агломерация от заоблени зърна на пшеничен камък (видим от дясната страна на централната маса). Тази много специфична морфология, където Whewellite е чист, предполага тип Ic структура, която сочи към генетичен произход на зъбния камък. Г. Детайли от дясната страна на хлабавия център, показващи ясните сферични зърна на кората, характерни за основната хипероксалурия.
Морфологичното изследване на среза също трябва да помогне за намирането на ядрото на камъка и по този начин да се определи причината за зараждането. Това се прави чрез търсене на началната точка на кристализация, от която се извършва растежът на следващите слоеве. Това ядро подлежи на морфологично типизиране и специфично вземане на проби за инфрачервена идентификация на неговия молекулярен и кристален състав. В представеното тук наблюдение концентричните радиално кристализиращи слоеве се сближават в много неструктурирана централна маса, съставена от агломерат от повече или по-малко заоблени, светло оцветени кристали, слети заедно (Фигура 1). Морфологията на Ic, съответстваща на тази централна маса, съставена също от чист инфрачервен уеллуит, в крайна сметка ориентира диагнозата към първична хипероксалурия от генетичен произход. Всъщност повече от 95% от камъните, свързани с тази патология, представят тази специфична морфология [3 Daudon M., Jungers P., Bazin D. Специфична морфология на камъните при първична хипероксалурия New Engl J Med 2008; 359 (1): 100-102 [препратка]
Щракнете тук, за да видите раздела за справки, 4 Daudon M., Jungers P., Bazin D. Stone morphology: implication for патогенеза Melville, New York: Американски институт по физика Конференции (2008).
199-215
Щракнете тук, за да отидете в раздела Референции]. Диагнозата е потвърдена чрез метаболитни и генетични изследвания, предприети след резултатите от морфоконституционалния анализ на камъка. Хипероксалурия при 1,8 mmol/24 h, глицературия при 1,6 mmol/24 h и Gly170Arg мутация на аланин глиоксилат аминотрансфераза (AGT) доведоха до заключението за първична хипероксалурия тип I поради дефицит на аланин глиоксилат. Аминотрансфераза. Благодарение на тази диагноза, на етап, когато бъбречната функция на пациента все още е била нормална, може да се започне лечение с витамин В6, намалявайки оксалурията с приблизително 30%. Тази мярка, комбинирана с лечение с диуреза от 3 литра на ден, позволи да се елиминира кристалурията, като по този начин решително се намали рискът от рецидив и влошаване на бъбречната функция.
Това наблюдение е необичайно с това, че пациентът, който е носител на изключително активна литогенна болест, е направил само едно изчисление през 25-те години на генетичното си заболяване. Той измерва 12 см и тежи 450 грама, включително приблизително 380 грама калциев оксалат монохидрат или 2600 ммола оксалат. Въз основа на среднодневна екскреция на оксалат от около 1,8 mmol, този пациент депозира върху зъбния камък всеки ден в продължение на 25 години повече от 15% от оксалата, произвеждан ежедневно в черния дроб, като се предположи, че камъкът започва да се формира през първата година на живота.
Съвет: закръглената зърнена морфология на много светъл цвят на уеллуит трябва да сочи към литиазни процеси, свързани с основна хипероксалурия, чиито две основни причини са първичната хипероксалурия тип I и абсорбиращата хипероксалурия, свързани с къси градушки.
Наблюдение # 2
Щракнете тук, за да отидете в раздела Референции]. Проведените при пациента метаболитни изследвания показват: в кръвта, хипертриглицеридемия, гликемия с високо гладуване (7,9 mmol/L) с нормална урикемия (310 μmol/L) и нормална бъбречна функция (креатинин = 90 μmol/L) и в урина, хиперурикурия (5,6 mmol/24 h) с киселинно рН 5,11. Останалите резултати са незабележими, по-специално без аномалия в метаболизма на фосфокалцик. Следователно диагнозата е неинсулинозависим диабет, резултат от продължителната еволюция на метаболитния синдром чрез инсулинова резистентност в контекста на дългогодишно наднормено тегло. От епидемиологична гледна точка, пикочната литиаза е рядкост при млади субекти и трябва да предупреждава за конкретни причини, включително диабет тип 2. Присъствието на ниски пропорции в камъка няма клинично значение в този случай.