Парализа на Орфанет, периодична хиперкалиемия
Намерете болест
Още опции за търсене
Парализа, хиперкалиемична периодична
Hyperkali Periodic Paralysis (HyperPP) е мускулно заболяване с епизодични пристъпи на мускулна слабост във връзка с повишени серумни нива на калий.
ОРФА: 682
Обобщение
Епидемиология
Разпространението се оценява на около 1: 200 000.
Клинично описание
Пристъпите на мускулна слабост обикновено започват при деца през първото десетилетие от живота. Те се различават по честота, продължителност (няколко минути до часове) и тежест (фокална пареза до пълна парализа). Като правило те засягат мускулите на крайниците и пропускат лицевите и дихателните мускули. Тригерите са почивка след физическа активност, гладуване и излагане на студ, както и богата на калий храна, стрес, инфекции, глюкокортикоиди, анестезия и бременност. Продължавайки физическата активност, симптомите се облекчават. Клинично умерени, постоянни и често мускули на лицето (знак за забавяне на капака, миотония за затваряне на очите), включително миотония, се наблюдава при 12,5% от пациентите. При поне 50% от пациентите електрическата миотония се задейства по време на електромиография (ЕМГ). Ако HyperPP е придружен от клинична и електрическа миотония, клиничната картина се нарича хиперкалдмична периодична парализа с миотония (виж там). Друга специфична форма на заболяването, Paramyotonia periodica, има общи характеристики с Paramyotonia congenita (виж там), а именно скованост на мускулите, причинена от студ и физическа активност, което води до мускулна слабост.
Етиология
HyperPP е заболяване на мускулите на натриевите йонни канали, причинено от точкови мутации (Thr704Met и Met1592Val мутации в 80% от случаите) в гена SCN4A (17q23.1-q25.3), който е отговорен за алфа субединицата на контролираното от напрежението Натриевият канал Nav1.4 кодира скелетните мускули. Физиологичното инактивиране на Na канала се нарушава от тези мутации.
Диагностични процедури
Диагнозата се основава на клинична история, ЕМГ и генетични тестове. Хиперкалиемията по време на атаки може да бъде много лека и мимолетна. Серумното ниво на креатин киназата може да бъде леко повишено. Класическата EMG показва миотонични разряди и/или миопатични промени. Разширеният стрес тест е положителен в 80% от случаите (намаляване на потенциала на съединението за действие на мускула след стрес с повече от 30%). Констатациите от мускулната биопсия са неспецифични (атрофия на мускулни влакна с вакуоли).
Диференциална диагноза
Диференциалните диагнози са вторичен хиперПП при бъбречни и ендокринни заболявания, други фамилни периодични парализи, като хипокалиемична и нормокалемична периодична парализа (вижте тези термини) и недистрофична миотония, като paramyotonia congenita (вижте там).
Пренатална диагностика
Ако причинно-следствената мутация в семейството е известна, пренаталната диагноза по принцип е възможна, но рядко се изисква поради прогнозата, която не е животозастрашаваща.
Генетично консултиране
HyperPP се наследява по автозомно доминиращ начин с пълна пенетрантност и (също в рамките на едно и също семейство) променлива експресивност. На засегнатите семейства трябва да се предлага генетично консултиране (50% риск за децата на засегнатите).
Управление и лечение
Пациентите се лекуват с лекарства и трябва да избягват задействащи фактори. Леката физическа активност, консумацията на богати на въглехидрати напитки/леки закуски или вдишване на салбутамол при започване на атаките може да ги потисне. Ежедневната употреба на инхибитори на карбоанхидразата или тиазидните диуретици помага за предотвратяване на атаки. Част от диетата е храненето редовно (за да се избегне гладуването) и избягването на храни, богати на калий.
прогноза
Епизодите стават по-редки с възрастта (обикновено след 40-годишна възраст), но някои пациенти развиват миопатия с постоянна мускулна слабост в различна степен.
Рецензент: Д-р Savine VICART - Последна актуализация: Октомври 2010